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SYNOSTOSE RADIOULNAIRE CONGÉNITALE

Introduction

La synostose radio-ulnaire congénitale (CRUS) est une anomalie rare caractérisée par une fusion osseuse ou fibreuse entre le radius et le cubitus à la naissance.1,2 La condition résulte de l'échec de la séparation longitudinale du radius et du cubitus au cours de la septième semaine de gestation, entraînant une déficience fonctionnelle légère à sévère. En cas de déformation grave, les patients seront incapables d'accomplir leurs activités quotidiennes, comme porter une tasse à la bouche, utiliser des ustensiles de cuisine ou accepter des objets dans une paume ouverte.2-5 En cas de déformation légère, une prise en charge conservatrice par l'ergothérapie, la modification des activités et un environnement de travail ergonomique est recommandée. Pour les déformations sévères, un consensus récent privilégie la prise en charge chirurgicale.2,7-10

XNUMX. Physiopathologie

  • Échec de différenciation : l'avant-bras commence par une ébauche cartilagineuse unique qui se divise du distal au proximal dans les 7th semaine in utero. L’échec de ce processus conduit au CRUS. C'est pourquoi la synostose est généralement observée dans l'avant-bras proximal.
  • L'étiologie exacte n'est pas connue
  • Des anomalies chromosomiques ou génétiques telles que le syndrome de Klinefelter, le syndrome XXXY, le syndrome d'Apert, le syndrome de Crouzon, le syndrome de Carpenter, l'arthrogrypose, le syndrome de Treacher Collins, le syndrome de Williams, la thrombocytopénie amégacaryocytaire et le syndrome de Holt-Oram peuvent être associés au CRUS.
  • Certaines sources citent la transmission autosomique dominante dans certaines populations européennes2,6,11

Classement - Wilkie

  • Type I :
    • Absence de partie proximale du radius
    • Fusion osseuse sur 3-6 cm
    • Le radius et le cubitus sont reliés au canal médullaire
  • Type II :
    • Rayon normal
    • La synostose est située juste en aval de l'épiphyse radiale proximale
    • La tête radiale est luxée en avant ou en arrière

Cleary et Omer1

  • Type I : manque d’implication osseuse, tête radiale d’apparence normale réduite.
  • Type II : synostose osseuse distincte, mais résultats normaux par ailleurs
  • Type III : synostose osseuse distincte avec tête radiale hypoplasique et luxée postérieurement
  • Type IV : synostose osseuse courte, tête radiale luxée antérieurement, tête radiale généralement avec une déformation en forme de champignon

Anatomie associée

  • Rayon
  • Cubitus
  • Humérus
  • Articulation du coude

Incidence et conditions connexes

  • Le CRUS est une maladie rare avec environ 400 cas signalés dans le monde depuis la première description anatomique en 1793.
  • Le CRUS familial est rare4 mais des antécédents familiaux positifs ont été rapportés dans jusqu'à 20 % des cas.
  • Une synostose bilatérale est observée chez 60 % des patients CRUS
  • Une fréquence plus élevée de CRUS est observée chez les patients présentant des anomalies chromosomiques
  • Jusqu'à 30 % des cas de CRUS peuvent être associés à d'autres troubles musculo-squelettiques congénitaux tels qu'une luxation congénitale de la hanche, un pied bot, une polydactylie, une syndactylie, une hypoplasie du pouce.
  • Luxation concomitante de la tête radiale 
  • Syndromes associés : syndrome d'Apert, arthrogypose, syndrome d'alcoolisme foetal, syndrome de Klinefelter

XNUMX. Diagnostic Différentiel

  • Subluxation congénitale de la tête radiale
  • Subluxation acquise de la tête radiale (coude de l'infirmière)
  • Fracture du bâton vert de l'humérus
  • Fractures de Monteggia du cubitus
  • Têtes radiales hypoplasiques
Codes CIM-10

  • SYNOSTOSE RADIOULNAIRE CONGÉNITALE

    Nom du guide de diagnostic

    SYNOSTOSE RADIOULNAIRE CONGÉNITALE

    Diagnostic CIM 10, code unique, code gauche, code droit et code bilatéral

    DIAGNOSTICCODE UNIQUE UNIQUEMENTen stockDROITBILATÉRAL (si disponible)
    SYNOSTOSE RADIOULNAIRE CONGÉNITALEQ74.0   

    Référence CIM-10

    Reproduit à partir du Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes, 10e révision, cinquième édition, 2016. Genève, Organisation mondiale de la santé, 2016 https://apps.who.int/iris/handle/10665/246208

Photos de présentation clinique et schémas associés
Synostose radio-ulnaire congénitale
  • Synostose radio-ulnaire congénitale Wilkie Type I sans rayon proximal.
    Synostose radio-ulnaire congénitale Wilkie Type I sans rayon proximal.
  • Synostose radio-ulnaire congénitale Wilkie type II avec présence d'un radius proximal.
    Synostose radio-ulnaire congénitale Wilkie type II avec présence d'un radius proximal.
XNUMX. Symptôms
Avant-bras fixé en position intermédiaire ou en pronation
Handicap modéré à sévère de la main affectant la vie quotidienne
Raccourcissement de l'avant-bras affecté
Hypermobilité du poignet
Restriction de mouvement indolore
Présent entre 2 et 6 ans en raison du manque d’exigence de rotation de l’avant-bras chez les nourrissons/tout-petits
Histoire typique

Un garçon de 3 ans s'est présenté avec une diminution de la mobilité de l'avant-bras des deux mains. La taille et le poids du garçon étaient dans les limites de la normale. Au moment de sa naissance, une limitation de la pronation de l'avant-bras des deux mains a été constatée. Son oncle maternel et un grand-oncle avaient également des antécédents de diminution de la mobilité de l'avant-bras. Sa mère a remarqué que le garçon avait des difficultés à se brosser les dents et les cheveux et qu'il était en position de revers pour tenir des bouteilles et des jouets. Il n’y avait aucun antécédent de traumatisme, de douleur ou de gonflement.3-5

Liens vers les examens, les panneaux et les tests
Liens de préparation
Options de traitement
Objectifs du traitement

Maintenir ou améliorer la fonction sans provoquer d’effets secondaires graves.

Conservateur

Gestion conservatrice3

  • Suggéré pour les patients présentant une synostose légère (pronation fixe de 0 à 15°)
  • Ergonomie et modification d'activité incluses
Opératoire

Traitement chirurgical2,7-10

  • Les interventions chirurgicales peuvent être divisées en deux catégories spécifiques en fonction des objectifs du traitement
  • Restauration du mouvement actif
    • Mobilisation (ablation de la synostose) avec pose de greffons fascio-graisseux vascularisés interpositionnels8,12
    • La plupart des études montrent des résultats insatisfaisants avec une restauration minimale du mouvement
  • Correction de la déformation statique en rotation
    • Indiqué pour les patients présentant une pronation fixe > 60 degrés, en particulier chez les patients présentant des déformations bilatérales
    • La dérotation pour > 85 degrés de correction doit être effectuée en deux étapes afin de minimiser le risque de constriction des tissus mous/de compromission neurovasculaire.
    • Ostéotomie à double niveau – ostéotomies du radius et du cubitus réalisées à deux niveaux différents pour répartir la correction rotationnelle et minimiser la constriction des tissus mous
    • Ostéotomie diaphysaire radiale seule – indiquée chez les jeunes enfants
    • Dispositifs de transfixation intériorisés (fils de Kirschner, agrafes) à utiliser avec précaution
    • Ostéotomie pour corriger l'angulation du poignet
    • Ostéotomie avec correction progressive à l'aide d'un dispositif de fixation externe tel qu'une armature Ilizarov
    • Recommandations de positionnement statique
      • Cas unilatéraux : correction dans 0-30 degrés de pronation
      • Affaires bilatérales
        • Bras dominant – à corriger entre 0 et 15 degrés de pronation
        • Bras non dominant – fixer au point mort
Complications

Complications de la chirurgie 2,7

  • Infection de la plaie
  • Ostéotomie glissant de la position initiale de correction
  • Compromis circulatoire postopératoire
  • Syndrome des loges
  • Paralysies transitoires du nerf interosseux antérieur dans les grandes corrections
Avantages

Chez les patients gravement atteints, une amélioration de la fonction de la main peut être obtenue par chirurgie.

Points clés de l'éducation
  • La synostose radio-ulnaire congénitale est souvent bilatérale.
  • L'élimination de la synostose peut être réalisée, mais malheureusement, l'amélioration de la supination/pronation active est généralement faible.
  • Les corrections chirurgicales proximales des cas graves de synotose radio-ulnaire peuvent entraîner de graves complications, procédez donc avec prudence et informez correctement le patient et les membres de sa famille.
  • La chirurgie n’est pas indiquée uniquement pour l’esthétique.
Références

Cité

  1. Cleary JE, Omer GE Jr. Synostose radio-ulnaire proximale congénitale. Histoire naturelle et évaluation fonctionnelle. J Chirurgie articulaire osseuse Am 1985;67(4):539–45. PMID: 3980498
  2. Simmons BP, Southmayd WW, Riseborough EJ. Synostose radio-ulnaire congénitale. J Main Surg Am 1983;8(6):829–38. PMID: 6643957
  3. Tsai J. Synostose radio-ulnaire congénitale. Représentant de cas Radiol 2017;12(3):552–4. PMID: 28828125
  4. Vaporisez RA. Synostose radio-ulnaire familiale. J Med Genet 1978;15(2):160–2. PMID: 641954
  5. Tuli S, Kelly M, Ryan K et coll. Une enfant de 4 ans qui ne pouvait pas supiner son avant-bras. J Pédiatre Health Care 2014;28(4):357–60. PMID: 24593870
  6. Yammine K, Salon A, Pouliquen JC. Synostose radio-ulnaire congénitale. Etude d'une série de 37 enfants et adolescents. Chir principal 1998;17(4):300–8. PMID: 10855298
  7. Bishay SN. Ostéotomie rotationnelle à double niveau mini-invasive en une seule séance des os de l'avant-bras pour corriger la déformation de pronation fixe dans la synostose radio-ulnaire proximale congénitale. J Enfant Orthop 2016;10(4):295–300. PMID: 27312798
  8. Kanaya F, Kinjo M, Okubo H, Yoneda S. Mobilisation d'une synostose radio-ulnaire proximale congénitale avec une greffe fascio-graisseuse vascularisée chez 104 avant-bras de 87 patients. J Hand Surg Am 2016;41(9):S47-8.
  9. Accroché NN. Ostéotomie de dérotation du radius proximal et du cubitus distal pour synostose radio-ulnaire congénitale. J Enfant Orthop 2008;2(6):481–9. PMID: 19308546
  10. Garg G, Gupta SP. Résultat chirurgical de la présentation retardée de la synostose radio-ulnaire proximale congénitale. SICOT-J 2015; 1: 33. PMID: 27163088
  11. Barr ML, Carr DH, Pozsonyi J et al. L'anomalie du chromosome sexuel XXXXY. Peut Med Assoc J 1962; 87: 891-901. PMID: 13969480
  12. Horii E, Koh s, Harrori T, Otsuka J. Ostéotomie unique au niveau de la diaphyse radiale pour synostose radio-ulnaire congénitale. J Hand Surg Am. 2014 ; 39(8) : 1553-1557.

Nouveaux articles

  1. Samson D, Power D, Tan S. Interposition de lambeau perforateur de l'artère radiale adipofasciale pour traiter la synostose radio-ulnaire post-traumatique chez un patient souffrant d'un traumatisme crânien. BMJ Case Rep 2015 Epub. PMID: 25725026
  2. Kamrani RS, Ahangar P, Nabian MH et al. Résection du segment diaphysaire radial proximal pour synostose radio-ulnaire proximale post-traumatique : une étude prospective de 15 cas. J Épaule Coude Surg 2014;23(6):855–60. PMID: 24768222
  3. Daluiski A, Schreiber JJ, Paul S, Hotchkiss RN. Résultats de l’interposition d’anconé pour la synostose radio-ulnaire proximale. J Épaule Coude Surg 2014;23(12):1882–7. PMID: 25304042

Avis

  1. Dohn P, Khiami F, Rolland E, Goubier JN. Synostose radio-ulnaire post-traumatique de l'adulte. Chirurgie Orthop Traumatol 2012;98(6):709–14. PMID: 23000035
  2. Bergeron SG, Desy NM, Bernstein M et Harvey EJ. Prise en charge de la synostose radio-ulnaire post-traumatique. J Am Acad Orthop Surg 2012;20(7):450–8. PMID: 22751164

Classiques

  1. Vince KG, Miller JE. Union croisée compliquant une fracture de l'avant-bras. Partie I : Adultes. J Chirurgie articulaire osseuse Am 1987;69(5):640–53. PMID: 3110165
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