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SYMPHALANGISME

Introduction

Le symphalangisme a été décrit pour la première fois par Harvey Cushing en 1916, lorsqu'il a identifié une famille dans laquelle 27 % (84/313) des personnes examinées présentaient une ankylose héréditaire dominante des articulations IP de la main. Le symphalangisme est une maladie rare, congénitale et autosomique dominante de la phalange moyenne caractérisée par une ankylose des articulations interphalangiennes proximales (IPP) ou interphalangiennes distales (IPD) du ou des doigts, l'implication de l'IPP étant plus fréquente. Étant donné que de nombreux patients ne sont pas gravement touchés ou ne sont pas capables de s'adapter au fonctionnement du symphalangisme, une observation continue et des interventions conservatrices telles que la physiothérapie et l'ergothérapie sont les plus couramment recommandées. La chirurgie peut être pratiquée dans de rares cas lorsque la maladie entraîne des déficiences fonctionnelles extrêmes ou à des fins esthétiques ; cependant, les résultats chirurgicaux sont pour la plupart médiocres.1,2,3
 

XNUMX. Physiopathologie

  • Le symphalangisme est généralement transmis selon un mode autosomique dominant par les deux sexes et se produit en raison d'un échec de différenciation de l'articulation interphalangienne (IP) au cours du stade embryonnaire.2
    • Les gènes anormaux responsables du symphalangisme sont localisés sur le chromosome 17q22.1
    • Des mutations dans au moins deux gènes (NOG et GDF5) ont été identifiées comme causes sous-jacentes du symphalangisme proximal.4
    • Le symphalangisme peut également survenir spontanément dans certains cas
    • Les nourrissons atteints de symphalangisme peuvent présenter une fusion clinique des articulations touchées au début de leur vie, mais les signes radiographiques d'ankylose ne sont visibles que plus tard dans l'enfance.3

Anatomie associée

  • Le symphalangisme est généralement classé en 3 types :
    • Symphalangisme véritable : les doigts impliqués sont rigides mais ont une longueur normale
    • Symbrachydactylisme : les doigts affectés sont courts et raides
    • Symphalangisme avec anomalies associées (par exemple, syndrome d'Apert et syndrome de Poland)5
    • Un autre système de classification regroupe le symphalangisme en 3 grades distincts en fonction du niveau d'implication anatomique :
      • Grade I : symphalangisme fibreux
      • Grade II : symphalangisme cartilagineux
      • Grade III : symphalangisme osseux6
      • La fusion entre les phalanges proximale et moyenne au niveau de l'articulation PIP est la manifestation la plus courante du symphalangisme, bien que la fusion au niveau de l'articulation DIP soit également possible ; l’atteinte de l’articulation métacarpophalangienne (MP) est extrêmement rare5,6
      • Le petit doigt est le doigt le plus fréquemment touché par le symphalangisme, suivi du quatrième, du long et de l'index ; des cas d'implication du pouce et de l'hallux ont également été rapportés.
        • Il a été observé que le symphalangisme proximal affecte toujours les deuxième au quatrième chiffres, tandis que le type distal affecte principalement les quatrième et cinquième chiffres.3
        • L'index n'est généralement touché que lorsque d'autres doigts sont également impliqués5

Incidence

  • Le véritable symphalangisme représente 0.03 % de toutes les anomalies congénitales du membre supérieur7
  • Le symphalangisme survient le plus souvent chez les Caucasiens
  • De nombreuses anomalies squelettiques supplémentaires ont été rapportées en association avec le symphalangisme, mais il existe une grande variabilité dans leur expression, ce qui témoigne de l'hétérogénéité génétique de la maladie.3

Conditions connexes

  • Le symphalangisme proximal fait partie d'un spectre de troubles provoquant une fusion articulaire, le syndrome de synostoses multiples étant à l'extrémité la plus grave de ce spectre.4
  • Brachydactylie, camptodactylie, clinodactylie, syndactylie
  • Syndromes : syndrome d'Apert, de Nievergelt-Pearlman, de Pologne, de Herrmann, syndrome de synostoses multiples
  • Perte d'audition par conduction
  • Fusion taloscaphoïde ou radiohumérale
  • Anomalies carpiennes et métacarpiennes (en particulier synostose carpienne)
  • Le pied plat
  • Luxation bilatérale de la hanche
  • Coalitions tarsiennes (en particulier synostose talonaviculaire)
  • Fusion congénitale de la colonne cervicale ou thoracique

XNUMX. Diagnostic Différentiel

  • arthrogrypose
Codes CIM-10

  • SYMPHALANGISME

    Nom du guide de diagnostic

    SYMPHALANGISME

    Diagnostic CIM 10, code unique, code gauche, code droit et code bilatéral

    DIAGNOSTICCODE UNIQUE UNIQUEMENTen stockDROITBILATÉRAL (si disponible)
    SYMPHALANGISME Q70.02Q70.01 

    Référence CIM-10

    Reproduit à partir du Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes, 10e révision, cinquième édition, 2016. Genève, Organisation mondiale de la santé, 2016 https://apps.who.int/iris/handle/10665/246208

XNUMX. Symptôms
Doigts raides avec hyperflexibilité compensatrice des articulations non affectées de la phalange affectée
Handicap et perte fonctionnelle de la main affectée avec difficulté à serrer le poing, troubles de la préhension et du pincement
Aspect anormal du ou des doigts et de la main avec incapacité à effectuer des activités nécessitant une dextérité manuelle fine
Absence de plis cutanés de l’articulation PIP au niveau des articulations affectées
Histoire typique

Une fillette de 5 ans se présente avec un petit doigt de la main gauche (dominante) qui présente une courbure anormale depuis la naissance. Ses parents rapportent que le doigt de la fille est devenu raide et qu'elle a récemment développé des difficultés à serrer le poing complètement et à effectuer certaines activités qui nécessitent l'utilisation de ce doigt. 1,3,6

Tests, examens ou signes positifs
Options de préparation
Options de traitement
Conservateur
  • Le traitement du symphalangisme repose principalement sur le type et la gravité de la déformation, ainsi que sur les préférences du patient.
    • De nombreux patients ne sont pas gravement touchés et sont capables de continuer à fonctionner sans déficience significative, auquel cas aucun traitement ni observation continue ne suffisent.3
    • Des thérapies physiques et professionnelles avec des exercices structurés peuvent être prescrites pour améliorer la fonction des mains et des doigts.
    • Si une intervention chirurgicale est pratiquée, des exercices d'amplitude de mouvement passive (ROM) peuvent être recommandés après l'intervention et poursuivis pendant environ 6 mois.6
Opératoire
  • La chirurgie n'est recommandée que si le patient présente toujours des déficiences fonctionnelles importantes après que les traitements conservateurs n'ont pas réussi à provoquer d'améliorations.
  • Arthrodèse
    • Peut être utilisé pendant l'adolescence pour améliorer la fonction et l'apparence cosmétique de la main.
  • Arthroplastie articulaire IP
    • Une des nombreuses arthroplasties pouvant être utilisées pour tenter de corriger la fusion
  • Ostéotomie angulaire
  • Capsulectomie
  • Capsulotomie dorsale
  • Libération chirurgicale des tissus mous
Complications
  • Arthrose 
Avantages
  • De nombreux patients apprennent à s'adapter au manque de flexion IP au fil du temps et bénéficient de capacités fonctionnelles améliorées.
  • La plupart des résultats chirurgicaux sont insatisfaisants en raison du mauvais aspect esthétique d'un doigt fusionné en flexion ou de l'échec de la chirurgie à augmenter significativement la ROM et les tentatives d'arthroplastie échouent généralement.3
    • Des difficultés à obtenir une ROM adéquate ont même été rapportées lorsque la chirurgie a été réalisée avant l'âge de 2 ans.
  • Il a été constaté que la capsulotomie dorsale et la libération de la moitié dorsale des ligaments collatéraux des articulations affectées transforment les articulations symphalangiennes en articulations mobiles dans les symphalangismes de grades I et II. Les résultats chez les patients présentant un symphalangisme de grade I étaient supérieurs à ceux de grade II.6
Points clés de l'éducation
  • Le diagnostic du symphalangisme commence par une anamnèse du patient et un examen physique
  • L'inspection des doigts peut révéler une absence ou une faiblesse des plis de flexion et/ou d'extension.
  • L'articulation affectée peut être raide, empêchant tout mouvement actif et ne permettant qu'un mouvement passif minimal6
  • Les signes radiographiques de symphalangisme ne seront apparents que plus tard dans l'enfance, car l'os autour de l'articulation sera constitué de cartilage.3
  • L'âge de l'enfant au moment de l'intervention chirurgicale est extrêmement important et on pense que plus l'opération est effectuée tôt, meilleurs sont les résultats ; cependant, les indications chirurgicales sont très limitées6
  • Une IRM plus avancée avec une résolution plus élevée pourrait être utile pour diagnostiquer plus précisément les degrés de symphalangisme à l'avenir.6
Références

Cité

  1. Durmus O, Cakar E, Ata E et al. Symphalangisme : ankylose des articulations interphalangiennes. Am J Phys Med Réadaptation 2014;93(1):90-1. PMID: 22660373
  2. Steinberg AG, Reynolds EL. Autres données sur le symphalangisme. J Héréd 1948;39(1):23-7. PMID: 18912544
  3. Letts M, Davidson D, Beaulé P. Symphalangisme chez les enfants. Rapport de cas et revue de la littérature. Clin Orthop Relat Res 1999; (366): 178-85. PMID: 10627733
  4. Léonidou A, Irving M, Holden S et al. Mutation faux-sens récurrente de GDF5 (p.R438L) provoque un symphalangisme proximal dans une famille britannique. Monde J Orthop 2016;7(12):839-42. PMID: 28032038
  5. Pritchett JW. Symphalangisme bilatéral des index. J Main Surg Am 1985;10(5):619-20. PMID: 4045134
  6. Baek GH, Lee HJ. Classification et traitement chirurgical du symphalangisme des articulations interphalangiennes de la main. Clin Orthop Chirurgie 2012;4(1):58-65. PMID: 22379556
  7. Plat AE. Le soin des anomalies congénitales de la main. Saint-Louis, 1977, The CV Mosby Co, 146-70.

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  1. Durmus O, Cakar E, Ata E et al. Symphalangisme : ankylose des articulations interphalangiennes. Am J Phys Med Réadaptation 2014;93(1):90-1. PMID: 22660373
  2. Léonidou A, Irving M, Holden S et al. Mutation faux-sens récurrente de GDF5 (p.R438L) provoque un symphalangisme proximal dans une famille britannique. Monde J Orthop 2016;7(12):839-42. PMID: 28032038

Évaluation

  1. Letts M, Davidson D, Beaulé P. Symphalangisme chez les enfants. Rapport de cas et revue de la littérature. Clin Orthop Relat Res 1999; (366): 178-85. PMID: 10627733

Classiques

  1. Cushing H. Anchylose héréditaire des articulations phalangiennes proximales (symphalangisme). Proc Natl Acad Sci États-Unis 1915;1(12):621-2. PMID: 16576087
  2. Steinberg AG, Reynolds EL. Autres données sur le symphalangisme. J Héréd 1948;39(1):23-7. PMID: 18912544
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