Aperçu historique
- En 1934, Jansen a décrit le premier cas d'un sous-type de chondrodysplasie métaphysaire connue sous le nom de chondrodysplasie métaphysaire de Jansen (JMC). Cette dysplasie squelettique est caractérisée par des anomalies progressives des plaques de croissance et une sclérose de certains os, généralement associées à des changements majeurs dans l'homéostasie des ions minéraux.1
Description
- Le signe de Jansen est une indication clinique d'un diagnostic possible de JMC en présence de doigts courts et matraqués concomitants avec d'autres caractéristiques de la maladie.1,2
XNUMX. Physiopathologie
- La JMC, également connue sous le nom de maladie de Jansen, est une maladie autosomique dominante extrêmement rare qui se caractérise principalement par une stature des membres courts, un faciès typique, une démarche dandinante, un gonflement des articulations, des doigts courts et matraqués, une courbure des jambes et une hypercalcémie qui se développe après la naissance en raison d'un retard de différenciation des chondrocytes.1-3
- La JMC est causée par des mutations hétérozygotes activatrices du récepteur peptidique de l’hormone parathyroïdienne (PTH)/PTH (PTHR1). Jusqu'à présent, cinq mutations différentes de PTHR1 affectant l'un des trois résidus d'acides aminés différents ont été identifiées chez les patients JMC, qui provoquent toutes une activation constitutive et indépendante du récepteur.1,4
- La plupart des cas semblent résulter de mutations de novo, alors que seules quelques transmissions parent-enfant d'une mutation PTH1R pathogène établie ont été rapportées.1
- La JMC est également généralement associée à une hypercalcémie et une hypophosphatémie sévères, et généralement asymptomatiques, avec des taux sériques de PTH faibles, normaux ou indétectables.1
- La plupart des cas de JMC sont diagnostiqués pendant l'enfance, sur la base d'une combinaison d'anomalies radiographiques et biochimiques, mais certains patients présentant une progression moins sévère de la maladie ne sont diagnostiqués qu'à l'âge adulte.1
- Parmi les trois principaux sous-types de chondrodysplasie métaphysaire, le type Jansen est considéré comme le plus grave.
Instructions de Pose et d'Entretien
- Obtenez un historique complet et précis du patient qui comprend des questions liées à d’autres indications cliniques de JMC.
- Effectuez un examen attentif des mains du patient.
- Recherchez tout signe de chiffres raccourcis et/ou matraqués.
Signes et tests associés
- Radiographie
- Les manifestations radiographiques diagnostiques de la JMC comprennent une dysplasie métaphysaire sévère, de grandes épiphyses, une grande distance entre les épiphyses et les métaphyses dans les os longs et une base du crâne sclérotique.2
- Ces résultats sont associés à un échec de croissance normale des os longs, ce qui entraîne une taille adulte considérablement réduite. La sclérose de la base du crâne est généralement reconnue à la fin de l'enfance et est évidente chez les adultes, mais a également été documentée pendant la petite enfance.1
- Les tests de laboratoire
- Niveaux de calcium et de phosphore dans le sang et l'urine
- Diagnostic différentiel pour JMC :
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie métaphysaire de type McKusick
- Chondrodysplasie métaphysaire de type Spahr
- Chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid
- Rachitisme par carence en vitamine D
Caractéristiques des performances diagnostiques
- Il a été constaté que la JMC présente une variabilité clinique et radiographique significative et que l'apparence de la maladie change au cours de l'enfance. Cependant, en raison de la rareté de ce trouble, la plage de variabilité pour les patients du même âge est incertaine. À tout âge, il peut être difficile de déterminer quels patients peuvent être atteints de JMC et de ses variantes, et lesquels peuvent avoir des entités similaires mais distinctes.2
