La sclérodermie est une maladie du tissu conjonctif auto-immune rare et complexe qui peut potentiellement affecter tous les systèmes organiques. Techniquement, la sclérodermie est un aspect de la sclérose systémique, une maladie systémique du tissu conjonctif qui touche les tissus sous-cutanés, les muscles et les organes internes. La cause de la sclérodermie n'est pas connue, elle est donc généralement diagnostiquée par ses manifestations cliniques : épaississement de la peau, anomalies vasculaires et autres effets systémiques affectant le plus souvent les poumons et les reins. Le type cutané limité de la sclérodermie affecte les mains. La sclérodermie est également associée au phénomène de Raynaud, qui peut précéder l'apparition de la sclérodermie de plusieurs mois, voire de plusieurs années. Le syndrome CREST est un type cutané limité de sclérodermie qui a une évolution plus indolente et une atteinte viscérale moins importante que le type diffus. Le syndrome CREST implique une calcinose, un phénomène de Raynaud, des problèmes œsophagiens, une sclérodactylie et des télangiectasies. Le traitement peut inclure des agents vasodilatateurs, des corticostéroïdes, des thérapies topiques, des médicaments antiplaquettaires, une thérapie physique ou le fait de se couvrir les mains et les pieds en cas de phénomène de Raynaud. L'intervention chirurgicale a des utilisations spécifiques limitées, mais parfois très utiles, dans la sclérodermie.1-6,9
XNUMX. Physiopathologie1-10
- Les symptômes de la sclérodermie résultent d'une fibrose tissulaire non inflammatoire et progressive et d'une occlusion du système microvasculaire par production et dépôt excessifs de collagène de types I et III.3
- La physiopathologie implique plusieurs lignées cellulaires, dont l'endothélium, les fibroblastes, les lymphocytes et leurs médiateurs solubles, qui expliquent la phase vasculaire précoce avec un infiltrat inflammatoire conduisant finalement à la fibrose.
- La phase vasculaire commence dans l'endothélium des petits vaisseaux du corps, mais l'événement principal qui déclenche les lésions endothéliales est inconnu.1
- Dans la phase endothéliale, l'hypoxie de base active la surproduction d'endothéline, ce qui perturbe l'équilibre de l'endothéline avec l'oxyde nitrique et les prostacyclines, et génère une puissante action vasoconstrictrice qui n'est pas contrée ; cela déclenche un cercle vicieux dans lequel une ischémie tissulaire non résolue entraîne une vasoconstriction accrue, une libération de cytokines pro-inflammatoires et une agrégation plaquettaire, ainsi qu'une stimulation de l'activité des fibroblastes.1
- Le syndrome CREST doit son nom aux 5 caractéristiques cliniques qui peuvent être présentes (Calcinose cutanée, Rle phénomène d'Aynaud, Edysmotilité sophagienne, Sclérodactylie, et Télangiectasies), même si tous les patients ne présentent pas tous les symptômes et que le processus pathologique varie considérablement. On pense que le syndrome CREST est une maladie auto-immune résultant d'une activité anormale des fibroblastes et d'une augmentation des dépôts de collagène, bien que le mécanisme déclencheur principal ne soit pas connu.5 Les implants mammaires en silicone, l'ingestion d'huiles toxiques, l'exposition à la poussière de silice et au chlorure de vinyle et l'administration de médicaments antinéoplasiques sont autant de facteurs environnementaux associés au développement de la sclérodermie, du syndrome CREST et d'autres maladies du tissu conjonctif.5
Anatomie associée
- Les deux principales formes de sclérodermie sont localisées et systémiques :
- La sclérodermie systémique est divisée en deux sous-ensembles : limitée (cutanée) ou diffuse.2
- La sclérodermie localisée peut être divisée en quatre types de base : limitée, généralisée, linéaire et profonde.2
- Le syndrome CREST est une représentation du type limité de sclérodermie systémique5
Incidence et conditions connexes
- La sclérodermie est une maladie rare, avec une incidence d'environ 27 cas par million.7,8
- L'incidence de la sclérodermie est 4 à 9 fois plus élevée chez les femmes que chez les hommes3
- Le syndrome CREST est relativement rare, mais il touche les femmes 3 à 4 fois plus souvent que les hommes.4
- La sclérodermie a une incidence plus élevée chez les Afro-Américains que chez les Blancs, et les Afro-Américains ont généralement tendance à présenter des symptômes plus graves et des résultats plus médiocres.3
- Une calcinose surviendra chez 22 % des patients atteints de sclérodermie au cours des 10 à 15 premières années. La calcinose semble être déclenchée par un microtraumatisme et se produit selon des schémas localisés et diffus.9
- Phénomène de raynaud
- Phénomène vasospastique transitoire et réversible induit par le froid ou le stress survenant au niveau des doigts, des orteils et, moins fréquemment, du nez, des oreilles et des mamelons.
- Environ 70 % des individus sont atteints du phénomène de Raynaud lorsqu'ils présentent initialement une sclérodermie, et environ 95 % finissent par le développer à un moment donné au cours de la maladie.
- Le phénomène de Raynaud peut précéder les manifestations cliniques de la sclérodermie de plusieurs mois, voire de 10 ans.1,9
XNUMX. Diagnostic Différentiel
- Amylose
- maladie de Buschke
- Cheiroarthropathie diabétique
- Sclérœdème diabétique
- Syndrome d'éosinophilie-myalgie
- Fasciite éosinophile
- Morphée généralisée
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Lupus
- La maladie de Lyme
- Maladie mixte du tissu conjonctif
- Morphée
- Fibrose systémique néphrogénique
- Polymyosite
- Porphyrie cutanée tardive
- Pseudosclérodermie
- Maladie de Raynaud
- Dystrophie sympathique réflexe
- La polyarthrite rhumatoïde
- Scléromyxœdème
- Le syndrome de Shulman
- Syndrome de l'huile toxique
