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SARCOME D'EWING

Introduction

James Ewing a décrit pour la première fois la tumeur qui devait porter son nom dans les années 1920. Le sarcome d'Ewing (ES) est un cancer rare et extrêmement agressif des os et des tissus mous, le plus fréquent dans les os longs et le bassin, mais qui survient également rarement dans la main (<2 % du sacrome d'Ewing dans la main).3 L'endroit le plus courant de la main est le métacarpien du doigt long. Environ 25 % des patients présentent des métastases au moment du diagnostic. Les métastases de la main se produisent généralement dans les poumons. Le diagnostic repose en grande partie sur les tests génétiques pour rechercher les oncogènes de fusion caractéristiques exprimés par la tumeur. Les meilleurs pronostics sont associés à : la localisation dans les extrémités distales, les tumeurs des tissus mous, les tumeurs plus petites, l'âge du patient < 15 ans, le sexe féminin. Dans l’ensemble, les résultats ne se sont pas améliorés depuis 20 ans car le mécanisme des métastases est presque totalement inconnu. Les résultats des essais cliniques sur les agents moléculaires ciblés ont été décevants. Les approches d’immunothérapie sont plus prometteuses.

Physiopathologie/pathogénétique

  • Le sarcome d'Ewing résulte d'une transformation maligne des cellules souches et/ou progénitrices des lignées du mésoderme et de la crête neurale.
  • Les protéines de fusion EWS-ETS jouent un rôle essentiel dans l'oncogenèse ES.
  • De nombreuses cibles de l'activité transcriptionnelle médiée par EWS-ETS comprennent un gène suppresseur de tumeur (récepteur TGF bêta de type II) et un inhibiteur du facteur de croissance analogue à l'insuline I (IGFBP-3).
  • L'activité non transcriptionnelle est également significative, les protéines liant l'ADN à travers le génome.
  • Cependant, les approches génétiques ne peuvent pas délimiter les bases moléculaires du sarcome d’Ewing métastatique.

Anatomie associée

  • Les principaux sites de maladies osseuses sont :
    • Membre inférieur (41%)
    • Bassin (26%)
    • Paroi thoracique (16%)
    • Membre supérieur (9%)
    • Colonne vertébrale (6%)
    • Main et pied (3%)
    • Crâne (2%)
  • Les sites des tissus mous les plus courants sont :
    • Tronc (32%)
    • Extrémité (26%)
    • Tête et cou (18%)
    • Rétropéritoine (16 %)
    • Autre (9%)

Incidence

  • La main est touchée dans <0.2 % de tous les sarcomes d'Ewing (os et tissus mous).3
  • Aux États-Unis, dans tous les groupes d’âge, 1 cas d’ES survient pour 1 million de personnes.
  • Environ la moitié de tous les cas surviennent entre 10 et 20 ans.
  • L'ES survient 9 fois plus souvent chez les Blancs que chez les Afro-Américains.
  • La répartition par sexe est de 59 % d'hommes et 41 % de femmes.

XNUMX. Diagnostic Différentiel

  • Sarcome desmoplasique
  • Lymphome malin
  • Neuroblastome
  • Sarcome synovial peu différencié
  • Rhabdomyosarcome
Codes CIM-10

  • SARCOME D'EWING

    Nom du guide de diagnostic

    SARCOME D'EWING

    Diagnostic CIM 10, code unique, code gauche, code droit et code bilatéral

    DIAGNOSTICCODE UNIQUE UNIQUEMENTen stockDROITBILATÉRAL (si disponible)
    SARCOME D'EWING C40.12C40.11 

    Référence CIM-10

    Reproduit à partir du Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes, 10e révision, cinquième édition, 2016. Genève, Organisation mondiale de la santé, 2016 https://apps.who.int/iris/handle/10665/246208

XNUMX. Symptôms
Douleur au site de la tumeur
Gonflement et/ou rougeur au site de la tumeur (généralement considéré comme une blessure liée au jeu ou au sport chez les enfants)
Symptômes liés à une compression nerveuse causée par une tumeur (par exemple, engourdissement, picotements)
En cas de métastases : diminution de l'appétit, fatigue, fièvre et perte de poids
Histoire typique

Le patient est probablement un adolescent (50 %) ou un jeune adulte. La plainte présentée est généralement une douleur. Une masse peut être palpable. La fièvre et la perte de poids peuvent être le signe d'une maladie métastatique. Le patient peut également évoquer de la fatigue. Les autres symptômes dépendent fortement de la localisation de la tumeur. 

Liens vers les examens, les panneaux et les tests
Liens de préparation
Options de traitement
Objectifs du traitement
  • Préserver la vie
  • Fonction de préservation des mains
  • Maintenir la qualité de vie
Conservateur
  • Pour les maladies locales et métastatiques :
    • Chimiothérapie préchirurgicale, multi-agents et à haute dose pour éradiquer les maladies systémiques 1-5
Opératoire

     Chirugie1-5

  • Greffes d'os ou de tissus pour remplacer les zones pathologiques qui ont été enlevées
  • Implant osseux artificiel
  • Sauvetage du pouce par pollicisation, transfert libre d'un orteil, lambeau enveloppant du gros orteil ou allongement par distraction
  • Des amputations du pouce, des doigts et de plusieurs rayons sont souvent nécessaires 1-5
  • Radiothérapie, pour les cellules cancéreuses traitées qui ne peuvent pas être retirées chirurgicalement
  • Chimiothérapie adjuvante pour prévenir les récidives
Complications
  • Fracture
  • Infection
  • Écart de longueur des membres
  • Perte d'un membre (rare)
  • Toxicité pour les organes sains adjacents
  • Décès
Avantages
  • Les patients présentant une tumeur viable résiduelle minime ou inexistante après une chimiothérapie préchirurgicale ont une survie sans événement significativement meilleure que les patients présentant de plus grandes quantités de tumeur viable.
  • Les patients qui répondent mal à la chimiothérapie préchirurgicale courent un risque accru de récidive locale.
  • Les taux de survie sont >70 % pour les patients présentant des tumeurs localisées.1-5
  • Les taux de survie globaux à 5 ans sont de 59 à 78 % pour les enfants âgés de moins de 15 ans et de 20 à 60 % pour les adolescents âgés de 15 à 19 ans.1-5
  • Les taux de survie sans événement et globale pour les patients présentant des métastases sont d'environ 20 %.
  • Pour les patients qui rechutent, il n’existe aucune thérapie de sauvetage standard. 
Points clés de l'éducation
  • La radiothérapie peut préserver les structures de la main qui seraient autrement perdues lors d'une résection chirurgicale.
  • La chirurgie de l'ES de la main évite les complications de la raideur, de la fibrose et du sarcome radique ; cependant, la préservation de la fonctionnalité de la main peut être difficile en raison de la nécessité de réaliser une excision large avec des marges négatives.4,5
  • Sans chimiothérapie systémique, les ES localisés réapparaissent presque toujours sur des sites distants.3,4,5
  • La chimiothérapie systémique est intense et toxique, de sorte que les survivants connaissent des morbidités importantes et une espérance de vie réduite. 
  • Le traitement de l’ES nuit souvent à la fonction de reproduction. La cryoconservation des ovocytes, des spermatozoïdes et des embryons matures ou immatures est une option pour ce groupe en âge de procréer.
  • Exemples de résultats dépendants du site :
    • Bruits respiratoires asymétriques, signes pleuraux ou râles, en cas de métastases pulmonaires
    • Pétéchies ou purpura dus à une thrombocytopénie, en cas de métastases médullaires
Références

Articles cités et nouveaux

  1. Biswas B, Bakhshi S. Prise en charge de la famille des tumeurs du sarcome d'Ewing : scénario actuel et besoin non satisfait. Monde J Orthop 2016;7(9):527-38. PMID: 27672565
  2. Lawlor ER, Sorensen PH. Vingt ans plus tard : que savons-nous réellement du sarcome d’Ewing et quelle est la voie à suivre ? Critique Rév Oncog 2015;20(3-4):155-71. PMID: 26349414
  3. Ramos-Pascua LR, Fernández-Hernández O, Herráez SS, et al. Sarcome d'Ewing du premier métacarpien avec un suivi de 9 ans : à propos d'un cas.  J Main Surg Am 2013; 38: 1575-8. PMID: 23809471
  4. Puhaindran ME, Athanasian EA. Tumeurs malignes et métastatiques de la main. J Hand Surg 2010;35A :1895-1900. PMID: 21050968. 
  5. EA athanasienne. Sarcomes malins des os et des tissus mous de la main. J Hand Surg Am 2004 ; 4(2) : 60-72.

Avis

  1. Lewis TB, Coffin CM, Bernard PS. Différencier le sarcome d'Ewing des autres tumeurs à cellules bleues rondes à l'aide d'un panel de translocation RT-PCR sur des tissus inclus en paraffine fixés au formol. Mod Pathol 2007; 20: 397-404. PMID: 17334332
  2. Puhaindran ME, Athanasian EA. Tumeurs malignes et métastatiques de la main. J Hand Surg 2010;35A :1895-1900. PMID: 21050968

Rapport de cas

  1. Ramos-Pascua LR, Fernández-Hernández O, Herráez SS, et al. Sarcome d'Ewing du premier métacarpien avec un suivi de 9 ans : à propos d'un cas.  J Main Surg Am 2013; 38: 1575-8. PMID: 23809471
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