Aperçu historique
- L'acrocéphalosyndactylie, communément appelée syndrome d'Apert, est un syndrome cranio-facial rare présentant un profil autosomique dominant et un large spectre clinique avec des déformations anatomiques complexes des membres supérieurs et inférieurs.1
- En 1896, Eugène Apert rencontra un enfant présentant de graves anomalies congénitales cranio-faciales et des membres. Il a ensuite rassemblé des cas similaires précédemment rapportés dans la littérature et a qualifié ces anomalies d'« acrocéphalosyndactylie héréditaire », publiant 9 cas en 1906. Finalement, cette condition deviendra connue sous le nom de syndrome d'Apert.2
- Depuis le rapport initial d'Apert de 1906, plusieurs articles ont discuté des systèmes de classification et des stratégies de traitement pour les syndactylies complexes présentes dans le syndrome d'Apert. En 1991, Upton a fourni la description la plus détaillée de l'anatomie des membres de ces patients, et ce système de classification est encore couramment utilisé aujourd'hui en raison de sa simplicité, de son caractère immédiat et de sa corrélation étroite avec le type de mutation.2,3
Description
- Le test d'Apert fait partie de l'examen clinique effectué sur les enfants suspectés du syndrome d'Apert pour confirmer le diagnostic et le classer de manière appropriée.
XNUMX. Physiopathologie
- Il a été démontré que l'anomalie chromosomique du syndrome d'Apert impliquait une substitution faux-sens du récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes à deux positions spécifiques d'acides aminés sur le chromosome 10q (Ser252Trp et Pro253Arg) dans presque tous les cas. Plusieurs études ont démontré que, bien que moins courante que la substitution par la sérine, la substitution par la proline peut être associée à des déformations de la main plus graves.4
- L'incidence estimée du syndrome d'Apert est de une pour 65,000 100,000 à XNUMX XNUMX naissances vivantes.4
- Le syndrome d'Apert survient avec une fréquence égale chez les sujets masculins et féminins et a été associé à un âge paternel élevé. La prévalence la plus élevée a été observée dans les populations asiatiques et la prévalence la plus faible parmi les Hispaniques.4
Instructions de Pose et d'Entretien
- Obtenez un historique précis et complet du patient.
- Effectuez un examen physique approfondi de tout le corps, en accordant une attention particulière aux mains du patient.
- Notez si une syndactylie est présente, et si oui, son degré et l'implication des chiffres et des espaces web de la main.
Signes et tests associés
- Radiographie
- Les tests génétiques
Caractéristiques des performances diagnostiques
- Le système de classification d'Upton comprend trois types basés sur le degré de syndactylie :
- Type I (main de pique): le pouce est séparé de l'index par un espace interstitiel peu profond, la syndactylie est simple dans le quatrième espace interdigital et l'arcade métacarpienne transverse est normale
- Type II (main cuillère): il existe une syndactylie simple partielle ou complète du premier espace web, la syndactylie simple du quatrième espace interdigital est généralement complète, les doigts de bordure sont en rotation marquée et la paume est concave
- Type III (main en bouton de rose): il existe une syndactylie complexe avec une synostose distale entre le pouce et l'index, et un ongle large et conjoint recouvre la fusion osseuse entre le pouce, l'index, le long et l'annulaire ; le petit doigt n'est généralement pas inclus dans l'union osseuse mais est réuni dans une syndactylie simple, complète et serrée4
