Aperçu historique
- L'hypoplasie du pouce est un terme utilisé pour décrire un spectre d'anomalies cliniques allant d'un doigt légèrement petit à une aplasie complète du pouce.1
- Müller a proposé un système de classification de l'hypoplasie du pouce en 1937 en tant que « séquence tératologique », qui a ensuite été affiné et détaillé en 1989 par Buck-Gramcko pour inclure cinq catégories raisonnablement distinctes pour cette affection.2
- L’hypoplasie du pouce de type IV est souvent appelée pouce flottant ou « pouce flottant ». Ces cas sont caractérisés par un pouce court et instable contenant une phalange proximale et distale hypoplasique et une aplasie totale ou subtotale du métacarpien.3,4
Description
- Une observation d'un pouce flottant indique que le patient présente une hypoplasie du pouce de type IV, dans laquelle le pouce ne présente que quelques structures osseuses ou de tissus mous rudimentaires et manque généralement de muscles intrinsèques et/ou extrinsèques.2,4
XNUMX. Physiopathologie
- Chez le patient à pouce flottant, le pouce contient généralement deux phalanges rudimentaires et n'est attaché à la main que par un pédicule cutané étroit des tissus mous, traversé par un faisceau aneurovasculaire. Le reste de la colonne ostéoarticulaire du pouce est absent et aucune structure musculo-tendineuse ni élément osseux ne la relie à la main. De ce fait, il n’y a pas de contrôle musculaire volontaire du pouce.2-5
- L'agression embryologique exacte qui conduit à la manifestation clinique de l'hypoplasie du pouce reste incertaine, mais le mécanisme sous-jacent peut être lié à une atteinte des populations de cellules mésenchymateuses dans le bourgeon du membre. L'hypoplasie du pouce est observée en association avec un déficit radial longitudinal, et certaines anomalies congénitales avec déficits radiaux peuvent survenir avec la délétion du chromosome 22q11, mais il n'a été démontré qu'aucun gène ou défaut enzymatique unique n'explique entièrement son développement.1
Instructions de Pose et d'Entretien
- Obtenez un historique précis et complet du patient.
- Effectuez un examen et une évaluation du pouce affecté.
- Notez la taille du pouce par rapport au petit doigt.
- Observez la posture de rotation au repos du pouce.
- Évaluez l'amplitude de mouvement (ROM), la préhension et l'opposition du pouce, si possible.
Signes et tests associés1,3
- Conditions liées à l’hypoplasie du pouce :
- Déficit radial longitudinal
- Syndrome de Holt-Oram
- Syndrome de thrombocytopénie sans radius
- Les tests génétiques
- Radiographie
- Des radiographies des deux mains, des poignets et des avant-bras doivent être obtenues pour rechercher d'autres anomalies associées des membres supérieurs et démontrer le degré d'hypoplasie métacarpienne et phalangienne.
Caractéristiques des performances diagnostiques
- La main affectée peut également être dépourvue de trapèze et de scaphoïde, et les phalanges proximales et distales peuvent n'être que des restes de cartilage. Une vignette est généralement présente et développée dans une mesure similaire au développement général de l'ensemble de l'unité distale du pouce.2
