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POLYDACTYLIE

Introduction

La polydactylie est l’anomalie congénitale de la main la plus courante. Elle se caractérise par la présence d'un doigt supplémentaire, mais en raison de la grande hétérogénéité de la présentation de la polydactylie, tous les cas n'impliquent pas une duplication numérique complète. La polydactylie peut survenir du côté radial, du côté ulnaire ou impliquer des doigts non frontaliers, et chaque sous-ensemble a ses propres prédilections ethniques et génétiques caractéristiques. La déformation survient généralement de manière isolée, mais elle peut également se développer en association avec une ou plusieurs malformations syndromiques. Le traitement chirurgical vise à créer une main fonctionnelle et esthétiquement satisfaisante et dépend en grande partie du type et de la gravité de la polydactylie.1,2,3

XNUMX. Physiopathologie

  • La polydactylie est classée comme une malformation, un échec de formation de l'axe et/ou une différenciation de la plaque radio-ulnaire de la main, qui conduit à un processus de bifurcation des doigts dans l'axe longitudinal qui progresse de l'extrémité distale à l'extrémité proximale.1,2,3  Ce processus de bifurcation se produit à de nombreux stades, entraînant diverses déformations, allant de l'élargissement d'une phalange distale à la duplication complète d'un ou plusieurs doigts et à l'atteinte du carpe.3  La polydactylie peut être héritée sous la forme d'une mutation autosomique dominante ou récessive (par exemple, bilatérale et symétrique), ou sous la forme d'une mutation génétique sporadique (par exemple, unilatérale) ;2,13 les gènes impliqués sont liés à l'axe antéro-postérieur de la croissance des membres4

Anatomie associée

  • Les doigts des membres supérieurs sont reconnaissables 41 à 43 jours après la fécondation et sont complètement séparés à 53 jours ; c'est dans cette période d'évolution rapide que les malformations de la polydactylie se manifestent1
  •  Lorsque les doigts impliqués dans la polydactylie s'écartent de leur alignement normal, ils peuvent encombrer le pouce qui est responsable de 40 % du fonctionnement de la main et doit pouvoir s'opposer aux autres chiffres pour assurer un pincement stable. 5
  • Il existe plusieurs manières dichotomiques de classer la polydactylie :
    • Préaxial (radial ; bifurcation ou duplication du pouce) versus postaxial (cubital ; petit doigt) ; la polydactylie mixte est la présence d'une polydactylie préaxiale et postaxiale5
    • La polydactylie centrale est la duplication d'un doigt non frontalier
    • Pouce contre triphalangienne
    • Simple versus complexe
    • Le système de classification Wassel, généralement appliqué à la duplication du pouce, différencie les types de polydactylie préaxiale
      • Type I : phalange distale bifide
      • Type II : phalange distale dupliquée
      • Type III : phalange proximale bifide
      • Type IV : phalange proximale dupliquée
        • Le type le plus courant de polydactylie préaxiale
  • Type V : métacarpien bifide
  • Type VI : métacarpien dupliqué
  • Type VII : Triphalangie5
  • La classification de Temtamy et McKusick est la plus couramment utilisée pour diagnostiquer la polydactylie postaxiale.
    • Type A : un doigt bien développé qui a une articulation avec le 5ème métacarpien
    • Type B : acrochordon cutané plus courant ou tissu mou pédonculé dépourvu d'os, de tendon ou d'ongle.
    • La duplication bilatérale est la plus fréquente, la présentation unilatérale se produisant le plus souvent dans la main gauche.1
    • Bien que la duplication complète d'un doigt entier puisse se produire dans la polydactylie centrale, la déformation est souvent cachée dans une syndactylie et appelée synpolydactylie.1

Incidence et conditions connexes

  • La polydactylie est l'anomalie congénitale d'un membre la plus courante constatée immédiatement à la naissance.3
  • La prévalence de la polydactylie est d'environ 0.3 à 3.6/1,000 1.6 chez les naissances vivantes et de 10.7 à 1,000/2.5 1 dans la population générale, et elle survient selon un rapport hommes/femmes de XNUMX : XNUMX.6,7  La polydactylie préaxiale est plus fréquente chez les Blancs que chez les Afro-Américains et a également une incidence élevée chez les Indiens d'Amérique et les Asiatiques ; au sein de ces groupes, les duplications du pouce représentent jusqu'à 90 % de tous les cas de polydactylie12  La polydactylie postaxiale est 10 fois plus fréquente dans les populations africaines et afro-américaines que chez les Blancs, avec une fréquence rapportée de 1 naissance vivante sur 143 chez les Afro-Américains contre 1 naissance vivante sur 1,339 XNUMX chez les Blancs.13  La polydactylie survient le plus souvent de manière isolée plutôt qu'avec un syndrome, mais elle se manifeste comme une partie intégrante ou une association commune avec environ 300 malformations syndromiques bien caractérisées ; la règle générale est que plus la polydactylie est complexe, plus il est probable que d'autres anomalies soient présentes3,5 
  • D'autres syndromes associés et anomalies congénitales comprennent
    • Brachydactylie, syndactylie, polydactylie des côtes courtes
    • Anémie de Blackfan-Diamond ou de Fanconi
    • Dysplasie chondroectodermique
    • Fente palatine
    • Pollex abductus
    • Défauts tibiaux
    • Pouce triphalangien
    • Imperforation de l'anus
    • Trisomie 13
    • Syndromes de dimélie ulnaire comme Acrocallosal, Bardet-Biedl, naevus basocellulaire, Biemond, Down's, Ellis-van Creveld, Holt-Oram, Jeune, Laurin-Sandrow, McKusic-Kauffman, Mohr, Oral-facial-digital, Pallister-Hall, Rubinstein -Les Taybi sont également associés à la polydactylie.
  • La polydactylie préaxiale, le type de polydactylie le plus fréquemment signalé, a une incidence de 0.08 à 1.4/1,000 XNUMX naissances vivantes.8-11

XNUMX. Diagnostic Différentiel

  • Manifestations dermatologiques du syndrome de Down
  • Doigt surnuméraire sans attache osseuse
  • Pouce bifide
Codes CIM-10

  • POLYDACTYLIE

    Nom du guide de diagnostic

    POLYDACTYLIE

    Diagnostic CIM 10, code unique, code gauche, code droit et code bilatéral

    DIAGNOSTICCODE UNIQUE UNIQUEMENTen stockDROITBILATÉRAL (si disponible)
    POLYDACTYLIE, DOIGT(S) ACCESSOIRE(S)Q69.0   
    POLYDACTYLIE, POUCE(S) ACCESSOIRE(S)Q69.1   

    Référence CIM-10

    Reproduit à partir du Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes, 10e révision, cinquième édition, 2016. Genève, Organisation mondiale de la santé, 2016 https://apps.who.int/iris/handle/10665/246208

Photos de présentation clinique et schémas associés
Photos cliniques de polydactylie
  • Polydactylie main gauche avec cinquième doigt supplémentaire
    Polydactylie main gauche avec cinquième doigt supplémentaire
  • Polydactylie main droite avec cinquième doigt supplémentaire
    Polydactylie main droite avec cinquième doigt supplémentaire
  • Polydactylie main gauche avec cinquième doigt supplémentaire, vues dorsale et palmaire
    Polydactylie main gauche avec cinquième doigt supplémentaire, vues dorsale et palmaire
  • La déformation cutanée après une polydactylie du cinquième doigt droit avec une petite peau et un faisceau neurovasculaire a été éliminée en attachant le pédicule dans la pouponnière du nouveau-né.
    La déformation cutanée après une polydactylie du cinquième doigt droit avec une petite peau et un faisceau neurovasculaire a été éliminée en attachant le pédicule dans la pouponnière du nouveau-né.
  • La polydactylie de la main peut être associée à la polydactylie des orteils.
    La polydactylie de la main peut être associée à la polydactylie des orteils.
XNUMX. Symptôms
Chiffre(s) bifurqué(s) ou dupliqué(s)
Déficiences fonctionnelles du doigt et/ou de la main
Histoire typique

Le patient type est un garçon de 8 mois. Après sa naissance, ses parents ont remarqué l'apparition d'un cinquième doigt supplémentaire sur sa main droite en raison d'une duplication du métacarpien distal, de la phalange proximale et de la phalange distale. Suivant les conseils du pédiatre, les parents ont attendu que le garçon ait au moins 6 mois, puis l'ont présenté à un chirurgien de la main pour envisager d'éventuelles options chirurgicales.1,5

Tests, examens ou signes positifs
Options de préparation
Images (radiographie, IRM, etc.)
Radiographies de la polydactylie
  • Polydactylie X-ray main gauche avec cinquième doigt supplémentaire
    Polydactylie X-ray main gauche avec cinquième doigt supplémentaire
  • Polydactylie X-ray main droite avec cinquième doigt supplémentaire
    Polydactylie X-ray main droite avec cinquième doigt supplémentaire
  • Mini-fluoroscopie opératoire avec fil K réalisée pour localiser et documenter le point de jonction du métacarpien bifide.
    Mini-fluoroscopie opératoire avec fil K réalisée pour localiser et documenter le point de jonction du métacarpien bifide.
Options de traitement
Conservateur
  • Certains cas de polydactylie, en particulier la polydactylie préaxiale de type I et la polydactylie postaxiale de type A, peuvent ne pas entraîner de déficiences fonctionnelles majeures ; L'observation continue est une option de traitement conservatrice, mais ce choix n'est pas acceptable pour la plupart des parents.
  • Si le doigt supplémentaire n'est attaché par aucun os, un clip vasculaire peut être utilisé pour le retirer.
Opératoire
  • Une intervention chirurgicale est souvent nécessaire et vise à créer une main fonctionnelle et esthétiquement satisfaisante.1
  • Polydactylie préaxiale
    • Les décisions chirurgicales dépendent principalement de l'étendue de la duplication osseuse et des structures des tissus mous présentes, et le principe général est d'enlever l'élément le moins fonctionnel avec reconstruction des parties restantes.
    • La duplication du pouce nécessite généralement l'ablation du petit doigt, généralement le pouce radial, avec une reconstruction du ligament collatéral pour préserver le pouce dominant.1  Pour la duplication du pouce, consultez également le guide de diagnostic du pouce bifide.
    • Types I et II
      • Généralement traité avec la procédure Bilhaut-Cloquet
        • Implique l'ablation du tissu central et la combinaison des deux chiffres en un seul
        • Utile pour les phalanges bifides et dupliquées
    • Type III
      • La phalange proximale bifide est rétrécie par résection et réalignée avec une ostéotomie de la diaphyse restante
    • Type IV
      • Avancement du court abducteur du pouce jusqu’à la base de la phalange proximale
        • Aide à la stabilisation, à l'abduction et à l'opposition des articulations métacarpophalangiennes (MP)
        • Le métacarpien, parfois avec la phalange proximale, peut nécessiter un réalignement par ostéotomie en coin de fermeture
    • Types V et VI
      • Généralement traité de la même manière que le type IV, avec ajout d'une première plastie en Z de l'espace Web ou d'un élargissement de la bande en cas de contracture de l'éminence thénar
      • Les procédures nécessitent généralement un transfert plus complexe des ligaments intrinsèques et collatéraux
      • Rarement, un transfert distal segmentaire (plastie sur le dessus) peut également être utilisé lorsqu'un doigt a un composant proximal supérieur et qu'un doigt a un fragment distal supérieur.
      • Une transposition acrale a également été décrite, avec transposition de la pointe du doigt ablationné à la place de la pointe du doigt conservé.
        • Technique idéale si un doigt a une partie proximale plus normale tandis que l'autre a une partie distale plus normale
    • Type VII
      • Généralement traité de la même manière que le type IV
      • Un transfert distal segmentaire (plastie on-top) peut également être utilisé lorsqu'un doigt a un composant proximal supérieur et qu'un doigt a un fragment distal supérieur.
      • La résection de la phalange delta ou d'une articulation interphalangienne (IP) est une option alternative5
  • Polydactylie postaxiale
    • Type A
      • Traité de la même manière que la polydactylie préaxiale
      • Excision chirurgicale du doigt le plus cubital qui préserve le doigt radial et préserve ou reconstruit les ligaments collatéraux à partir du reste du doigt ulnaire
      • Doit être effectué lorsque l'enfant a entre 6 et 12 mois1
    • Type B
      • Excision chirurgicale
      • Ligature des sutures
        • Souvent réalisée immédiatement après la naissance à la crèche, mais lorsque les enfants se présentent tardivement, une excision chirurgicale prudente est indiquée.
      • Amputation des rayons
        • Effectué avant 12 mois
  • Polydactylie médiale
    • L'intervention chirurgicale doit être effectuée entre 6 et 12 mois
    • Ostéotomie et reconstruction ligamentaire
    • Ablation du doigt hypoplasique
    • L'amputation des rayons est envisagée si la chirurgie ne produit pas un pincement radial stable et sensoriel.5
  • Après la chirurgie, une thérapie physique et/ou professionnelle avec une attelle appropriée peut être nécessaire pour améliorer la fonction de la main et des doigts.
Photos et diagrammes de traitement
Traitement chirurgical de la polydactylie congénitale
  • Polydactylie du cinquième doigt droit (insérer). Cinquième rayon partiel étant excisé en raison de son métacarpien incomplet. Épingle (flèche) au point de jonction métacarpienne.
    Polydactylie du cinquième doigt droit (insérer). Cinquième rayon partiel étant excisé en raison de son métacarpien incomplet. Épingle (flèche) au point de jonction métacarpienne.
  • Polydactylie du cinquième doigt droit avec rayon partiel radial au forceps maintenant excisé. L'insert montre l'apparence potentielle après réparation ou reconstruction du ligament inter-métacarpien.
    Polydactylie du cinquième doigt droit avec rayon partiel radial au forceps maintenant excisé. L'insert montre l'apparence potentielle après réparation ou reconstruction du ligament inter-métacarpien.
  • Polydactylie du cinquième doigt droit, correction la plus importante lors du retrait des sutures. Un léger gonflement est toujours présent.
    Polydactylie du cinquième doigt droit, correction la plus importante lors du retrait des sutures. Un léger gonflement est toujours présent.
  • Polydactylie du cinquième doigt gauche avec plan d'incision
    Polydactylie du cinquième doigt gauche avec plan d'incision
  • Polydactylie du cinquième doigt gauche avec incision dorsale ouverte, extenseur rétracté (1) et partie bifide de la tête métacarpienne visible (2).
    Polydactylie du cinquième doigt gauche avec incision dorsale ouverte, extenseur rétracté (1) et partie bifide de la tête métacarpienne visible (2).
  • Polydactylie du cinquième doigt gauche après approche palmaire utilisée pour identifier et couper les artères digitales, les nerfs digitaux et les tendons fléchisseurs. Chiffre supplémentaire maintenant supprimé. L'extenseur à attacher au cinquième extenseur intact vu (1) et à la garantie (2) sera sauvegardé et utilisé dans la reconstruction après retrait partiel de la tête métacarpienne par une ostéotomie.
    Polydactylie du cinquième doigt gauche après approche palmaire utilisée pour identifier et couper les artères digitales, les nerfs digitaux et les tendons fléchisseurs. Chiffre supplémentaire maintenant supprimé. L'extenseur à attacher au cinquième extenseur intact vu (1) et à la garantie (2) sera sauvegardé et utilisé dans la reconstruction après retrait partiel de la tête métacarpienne par une ostéotomie.
  • Fermeture de la polydactylie du cinquième doigt gauche après excise du rayon partiel supplémentaire et reconstruction.
    Fermeture de la polydactylie du cinquième doigt gauche après excise du rayon partiel supplémentaire et reconstruction.
  • Polydactylie du cinquième doigt gauche. Notez le tendon extenseur (flèche).
    Polydactylie du cinquième doigt gauche. Notez le tendon extenseur (flèche).
  • Polydactylie du cinquième doigt gauche. Notez le tendon extenseur (1), le ligament collatéral (2) et le doigt excisé (3).
    Polydactylie du cinquième doigt gauche. Notez le tendon extenseur (1), le ligament collatéral (2) et le doigt excisé (3).
  • Polydactylie du cinquième doigt gauche. Notez le ligament collatéral (1) et la broche K (2) utilisés pour localiser la ligne d'ostéotomie.
    Polydactylie du cinquième doigt gauche. Notez le ligament collatéral (1) et la broche K (2) utilisés pour localiser la ligne d'ostéotomie.
  • Polydactylie du cinquième doigt gauche. Notez la tête métacarpienne excisée (1), le ligament collatéral (2) et la broche K utilisés pour localiser la ligne d'ostéotomie.
    Polydactylie du cinquième doigt gauche. Notez la tête métacarpienne excisée (1), le ligament collatéral (2) et la broche K utilisés pour localiser la ligne d'ostéotomie.
  • Pied droit après excision du cinquième orteil supplémentaire
    Pied droit après excision du cinquième orteil supplémentaire
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Complications
  • Taille des chiffres diminuée
  • Bosse résiduelle
  • Déformation en zigzag
  • Cicatrice hypertrophique
  • Raideur, hypertrophie et/ou instabilité des articulations
  • Croissance physique anormale
  • Déformation et/ou crêtes des ongles
  • Infection
  • Névrome
  • Décoloration
  • Réopération
Avantages
  • Les chiffres en double qui nécessitent une correction chirurgicale ne seront jamais tout à fait normaux, mais il est possible d'obtenir une fonction acceptable.5
    • Les duplications du pouce corrigées chirurgicalement s'avèrent généralement plus rigides, plus courtes et plus fines que leurs homologues normales.
    • Une certaine quantité de contractures et de fonctions anormales est parfois observée dans les duplications de l'index, du doigt long et de l'annulaire.5
  • Les résultats cosmétiques de la procédure Bilhaut-Cloquet sont imprévisibles en raison des lésions chirurgicales de la matrice germinale de l'ongle. Cependant, les résultats chirurgicaux ont aujourd’hui été améliorés grâce aux microtechniques et à la préservation d’ongles entiers.5
  • Les ligatures de suture de minuscules cinquièmes chiffres en double conduisent rarement à un aspect cosmétique parfaitement normal et les bosses résiduelles sont assez courantes.2
  • Les parents doivent être avertis que des interventions chirurgicales secondaires pour corriger les déformations d'angulation et/ou l'instabilité articulaire sont souvent nécessaires à mesure que ces enfants grandissent.
Points clés de l'éducation
  • La polydactylie est considérée comme un problème complexe et un défi unique pour les chirurgiens de la main ; un examen attentif et une planification du traitement chirurgical individualisé pour chaque patient sont donc nécessaires pour obtenir le meilleur résultat possible2
  • Les membres de la famille des patients doivent toujours être informés du fait que d'autres interventions chirurgicales pourraient être nécessaires à l'avenir, car d'autres déformations peuvent survenir avec la croissance.5
  • La polydactylie peut également être détectée par échographie dès 14 semaines de gestation, avec une autoamputation partielle observée dans la plupart des polydactylies isolées.
  • L'intervention chirurgicale est généralement recommandée entre l'âge de 6 et 12 mois, avant que la motricité fine ne soit complètement développée ; le risque d'anesthésie est plus grand à un âge plus précoce et les structures les plus manipulées chirurgicalement sont minuscules.
  • Des analyses de sang peuvent être nécessaires pour aider à identifier tout autre syndrome pouvant être présent.
  • Tout patient présentant des signes syndromiques ou des présentations atypiques (voir ci-dessus) doit être référé à un généticien.5
Références

Cité

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