Les ostéochondromes sont la deuxième tumeur osseuse bénigne la plus courante et surviennent principalement chez les enfants et les adolescents.4 Elles représentent 10 à 15 % de toutes les tumeurs osseuses et 20 à 50 % des tumeurs osseuses bénignes. Les ostéochondromes peuvent survenir soit sous la forme d'un ostéochondrome isolé, soit en association avec la maladie des ostéochondromes multiples héréditaires (HMO). Alors que les ostéochondromes isolés se développent généralement dans les os plus longs et affectent rarement la main, l'atteinte de la main est beaucoup plus probable dans les HMO, avec une incidence particulièrement élevée dans les populations plus jeunes. Dans ces cas, les ostéochondromes peuvent se développer sur les phalanges, les métacarpiens ou les carpes et, bien que généralement asymptomatiques, peuvent entraîner des douleurs et/ou des déficiences fonctionnelles chez certains patients. Bien que quelque peu controversées, les recommandations thérapeutiques nécessitent généralement une observation attentive seule, sauf si des symptômes sont présents, auquel cas des options chirurgicales telles que la résection et les ostéotomies correctives peuvent être envisagées.1-4
Physiopathologie
- Un ostéochondrome isolé est une prolifération hamartomateuse d'os et de cartilage qui peut survenir en raison d'une fracture de Salter-Harris, d'une intervention chirurgicale, d'une radiothérapie ou sans cause identifiable. On pense que l’origine de ces tumeurs est secondaire à un défaut du périoste des carpes ou d’autres os de la main.
- Les ostéochondromes sont hérités d'un mode autosomique dominant et résulteraient d'une mutation dans le EXT gène, qui affecte les chondrocytes préhypertrophiques des plaques de croissance.
- Chez les enfants, les ostéochondromes sont situés à côté des cartilages de croissance et s’en éloignent au fil du temps. Parce qu'il s'agit essentiellement de plaques de croissance isolées, ces ostéochondromes sont affectés et répondent à divers facteurs de croissance, et ils se développent jusqu'à ce que la maturité squelettique soit complète et que les plaques de croissance fusionnent.3
- L'HMO, également connue sous le nom d'exostoses héréditaires multiples, d'exostoses cartilagineuses multiples, d'ostéochondromates multiples, d'aclasie diaphysaire, de maladie ostéogénique et de dyschondroplasie, est une dysplasie squelettique autosomique dominante formée par ossification enchondrale.5
- HMO est causé par un défaut dans le Ext1, Ext2, ou Ext3 gènes. Il s’agit de gènes suppresseurs de tumeurs qui jouent un rôle dans la régulation de la maturation et de la différenciation des chondrocytes et peuvent affecter l’ossification endochondrale normale.2
- Les personnes avec le Ext1 mutation ont une présentation plus sévère que les patients atteints de Ext2 mutation.2
- Les signes cliniques des exostoses surviennent généralement au cours de la première décennie de la vie et les ostéochondromes caractéristiques sont généralement localisés sur la métaphyse des os longs. Les sites les plus courants des membres supérieurs sont l’humérus proximal, le radius distal, l’ulna distal et la main.5
- Le chrondrosarcome secondaire peut se développer à partir d'une transformation maligne d'un ostéochondrome isolé ou en HMO.
- Les patients plus âgés sont beaucoup plus susceptibles de développer cette tumeur maligne, et elle est extrêmement rare dans la population pédiatrique.
- Le risque de transformation maligne est <1 % dans les ostéochondromes isolés et environ 5 à 10 % dans les HMO. Les lésions proximales sont également plus susceptibles de subir une transformation maligne que les lésions distales.6
Anatomie associée
- Les phalanges
- Métacarpes
- Carpes
- Rayon
- Cubitus
- Métaphyse
- Plaque de croissance épiphysaire
- Diaphyse
- Épiphyse
- L'analyse pathologique des ostéochondromes montre la présence d'une coiffe cartilagineuse avec un cartilage d'apparence bénigne qui ressemble à l'épiphyse normale.3
- Une étude a classé les ostéochondromes affectant les doigts pédiatriques dans les 3 types suivants en fonction de leur localisation :
- Type A : tumeurs situées au niveau de la métaphyse non épiphysaire
- Type B : tumeurs de la métaphyse côté plaque épiphysaire
- Type C : tumeurs qui s'étendent vers la diaphyse4
Incidence et conditions connexes
- On pense que les ostéochondromes représentent 10 à 15 % de toutes les tumeurs osseuses et 20 à 50 % des tumeurs osseuses bénignes, mais leur véritable incidence est inconnue car de nombreux cas sont asymptomatiques et ne sont pas diagnostiqués.7
- Les ostéochondromes peuvent survenir dans n'importe quel os qui subit une formation osseuse enchondrale, mais surviennent généralement dans les os longs, environ 40 % se développant autour de l'articulation du genou.1
- Seulement environ 4 % des ostéochondromes isolés concernent la main et le poignet, mais l'implication est beaucoup plus probable dans les HMO. Lorsque des ostéochondromes se développent dans la main, il existe différents rapports concernant les os les plus fréquemment touchés, certains trouvant qu'il s'agit de la phalange proximale.1 et d'autres identifiant les métacarpiens, en particulier l'index et les petits métacarpiens.2
- Les rapports varient également sur le pourcentage de patients atteints d'HMO qui souffrent d'ostéochondromes de la main, avec une incidence allant de 30 à 79 %.2
- Une autre étude a révélé que l’avant-bras était impliqué chez 30 à 60 % des patients atteints d’HMO.5
- Entre 75 et 80 % de tous les ostéochondromes sont diagnostiqués avant l’âge de 20 ans, et les hommes sont plus fréquemment touchés que les femmes dans un rapport d’environ 3 : 1.7
- Chondrosarcome secondaire
- Ostéosarcome parostéal
- Prolifération ostéochondromateuse parostée bizarre (BPOP)
Diagnostic différentiel
- BPOP
- Périostite réactive floride
- Exostose de la tourelle (ostéochondrome de la phalange distale)
- Dysplasie épiphysaire hémimélique (DEH)
