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MAIN FENDUE

Introduction

La fente de la main, également connue sous le nom d'ectrodactylie, de déficit du rayon central, de déformation en pince de homard, de déformation en pince, de déformation en pince de crabe et de malformation de la main fendue, fait référence à un groupe rare d'anomalies congénitales de la main dans lesquelles les éléments osseux centraux de la la main manque. Ces déformations se caractérisent par une expression variable dans un large éventail de phénotypes cliniques, mais incluent généralement un déficit du rayon central avec rétrécissement ou syndactylie des doigts adjacents, créant une fente au centre de la main. La fente main peut résulter d'une mutation spontanée, d'une transmission autosomique dominante, d'une affection associée ou éventuellement de produits chimiques tératogènes agissant sur l'embryon. Cette dernière cause potentielle a été étayée par des études en laboratoire. La fente de la main peut entraîner des déficiences fonctionnelles importantes en fonction de sa gravité. Chez les patients présentant une main fendue présentant une fonctionnalité de la main satisfaisante et ne souhaitant pas de correction chirurgicale, une observation régulière peut être suffisante ; cependant, la chirurgie est généralement nécessaire pour des raisons fonctionnelles et/ou esthétiques.1-3  Le traitement chirurgical doit de préférence être effectué à un âge précoce, avant que la domination de la main et le développement d’une fonction manuelle compétente ne se développent.

XNUMX. Physiopathologie

  • La principale théorie sur la physiopathologie de la fente de la main soutient qu'au stade Carnegie 22, il existe une déficience en forme de coin dans la partie centrale de la crête ectodermique apicale en raison de la perte de fonction de certains gènes exprimés dans cette région. Cela provoque un échec dans le processus normal de formation des os et/ou des espaces interdigitaux, ce qui conduit à une fente de la main.3,4
  • On pense que toutes les anomalies de la fente de la main représentent différents degrés de gravité de la même anomalie, ce qui suggère que la déformation peut être due à une occlusion ou à une insuffisance vasculaire intra-utérine.5
  • Le déficit de la fente manuelle varie de l'absence de longues phalanges à l'absence de doigts individuels, en passant par la monodactylie, voire l'absence de tous les doigts.3  La fente de la main a également été classée dans le spectre de la symbrachydactylie.
  • La profondeur de la fente palmaire dépend des os métacarpiens restants, avec une fente peu profonde lorsqu'ils sont présents et une fente profonde lorsqu'ils sont absents.3
  • La fente main peut suivre un mode de transmission autosomique dominant, résulter d'une mutation spontanée ou provenir de l'un des nombreux syndromes associés ; les formes héritées s'aggravent à chaque génération2
  • Des délétions, des inversions et des translocations du gène 7q ont également été associées à une fente de la main

Anatomie associée

  • Crête ectodermique apicale
  • Espaces internumériques
  • Métacarpes
  • Les phalanges
  • Premier espace web
  • Articulations métacarpophalangiennes (MP)
  • Articulations interphalangiennes (IP)
  • La classification des fentes main est difficile en raison de son hétérogénéité, mais l'un des systèmes de classification les plus couramment utilisés est le suivant :1,6
    • Type 1 (typique)
      • Fente typique en V avec présence de métacarpiens
      • Griffe typique du crabe sur les chiffres de la bordure
      • Bilatéral
      • Implique les pieds
      • Associé à d’autres défauts de développement
      • L'héritage familial est courant
  • Type 2 (Atypique)
    • Aussi connue sous le nom de symbrachydactylie
    • Fente atypique souvent en forme de U ou de U large
    • Unilatéral
    • Sporadique
    • Absence partielle ou totale de métacarpiens
    • Pouce et petit doigt hypoplasiques
    • Non associé à d'autres manifestations syndromiques
  • Type 3 (fente nulle)
    • Tous les chiffres sont absents1
    • Le système de classification Manske et Halikis est également fréquemment utilisé :
      • de type I : Web normal et l'espace du pouce n'est pas réduit
      • Type IIA: Toile légèrement rétrécie et espace pour le pouce légèrement rétréci
      • Type IIB: L'espace de la bande et du pouce est fortement rétréci.
      • Type III: Rayons syndactylisés de la toile, du pouce et de l'index, et l'espace Web est oblitéré
      • Type IV : Web fusionné, le rayon d'index est supprimé et l'espace Web du pouce est fusionné avec la fente
      • Type V: Web absent, les éléments du pouce sont supprimés, les rayons ulnaires restent et l'espace Web du pouce n'est plus présent6

Incidence et conditions connexes

  • L'incidence d'une fente main typique est de 1 naissance sur 90,000 120,000 à 1 150,000 et de 200,000 naissance sur XNUMX XNUMX à XNUMX XNUMX pour une fente main atypique.7
  • Symbrachydactylie
  • Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente (CEE)
  • Perte auditive neurosensorielle
  • Syndactylie, polydactylie, clinodactylie
  • Fusion osseuse
  • Anencéphalie
  • Fente labiale/fente palatine
  • Scoliose
  • Imperforation de l'anus
  • Anonychie
  • La cataracte
  • Surdité
  • Hypoplasie ou pseudoarthose de la clavicule
  • Muscle grand pectoral absent
  • Humérus court
  • Synostose du coude
  • Avant-bras court
  • Cubitus absent
  • Synostose radioulnaire
  • Absence bilatérale de tibia
  • Luxation bilatérale de la hanche
  • Fémur court
  • Rotule hypoplasique
  • Pied bot
  • Calcanéovalgus
  • Cloison nasale déviée
  • Ptose congénitale

XNUMX. Diagnostic Différentiel

  • Syndrome CEE
  • Syndrome de Cornelia de Lange
  • Syndrome acrorénal
Codes CIM-10

  • MAIN FENDUE

    Nom du guide de diagnostic

    MAIN FENDUE

    Diagnostic CIM 10, code unique, code gauche, code droit et code bilatéral

    DIAGNOSTICCODE UNIQUE UNIQUEMENTen stockDROITBILATÉRAL (si disponible)
    MAIN FENDUEQ68.1   

    Référence CIM-10

    Reproduit à partir du Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes, 10e révision, cinquième édition, 2016. Genève, Organisation mondiale de la santé, 2016 https://apps.who.int/iris/handle/10665/246208

Photos de présentation clinique et schémas associés
  • Fente main, type symbrachydactylie avec forme en "U" large et syndactylie des doigts radiaux (pouce et index) et camptodactylie du doigt ulnaire
    Fente main, type symbrachydactylie avec forme en "U" large et syndactylie des doigts radiaux (pouce et index) et camptodactylie du doigt ulnaire
XNUMX. Symptôms
Déficiences fonctionnelles de la main
Problèmes cosmétiques
Morbidité psychiatrique
Histoire typique

Le patient typique est une fillette d'un an née avec une déformation notable des deux mains dans laquelle une fente en forme de V et l'absence des doigts du milieu ont créé l'apparence d'un appendice en forme de griffe. La jeune fille présentait des déformations similaires aux pieds, ainsi qu’une fente labiale et palatine. La mère de la jeune fille a déclaré qu'elle avait également eu des malformations similaires dans sa jeunesse, qui avaient été corrigées chirurgicalement.

Tests, examens ou signes positifs
Options de préparation
Images (radiographie, IRM, etc.)
  • Radiographie de la fente de la main avec insuffisances phalangiennes centrales, métacarpiennes et carpiennes et fusions congénitales du cinquième doigt.
    Radiographie de la fente de la main avec insuffisances phalangiennes centrales, métacarpiennes et carpiennes et fusions congénitales du cinquième doigt.
Options de traitement
Objectifs du traitement
  • Maximiser la fonction de la main et minimiser la déformation
Conservateur
  • Évaluation par un ergothérapeute pour évaluer la fonction lors des activités de la vie quotidienne. Cette évaluation fonctionnelle peut être utile même à un âge précoce.
  • Observation
    • Peut être suffisant pour les patients présentant une fente de la main et des déficiences fonctionnelles minimes ou inexistantes 
Opératoire
  • Les principales indications chirurgicales sont une contracture de flexion sévère de ≥1 chiffres, un index mal positionné qui interfère avec la fonction, une syndactylie serrée impliquant le pouce et l'index. Cette déformation peut entraîner des limitations fonctionnelles importantes de la main. L’apparence anormale de la main et les stigmates sociaux qui y sont associés peuvent conduire de nombreux parents à recourir également à la chirurgie.2
  • L'objectif de la chirurgie doit être de produire de bonnes capacités de pincement et de préhension, suivies d'une esthétique acceptable.8
  • Procédure Snow-Littler
    • Couramment utilisé pour fermer la fente et élargir simultanément le premier espace Web
    • Nécessite une technique et une conception méticuleuses pour permettre la transposition correcte du lambeau de fente4 tandis que l'index est transposé au basr métacarpien du doigt long.
  • Technique Miura
    • Une conception et une technique plus simples par rapport à la procédure Snow-Littler avec moins de risque de nécrose du lambeau4
  • Ostectomies =/- ostéotomies avec plastie en Z
    • Supprime les segments osseux redondants, transversaux ou déformants ou les doigts rudimentaires qui interdisent la flexion et l'extension normales des doigts intacts.
    • Peut être nécessaire en cas de fentes de mains atypiques avec pouce et/ou petit doigt hypoplasiques
  • Transfert de tendon
    • Si nécessaire, doit être retardé jusqu'à ce que le patient atteigne l'âge de 3 ans.3
  • Ostéotomie métatarsienne
    • Peut être nécessaire après une plastie en Z dans les cas atypiques pour améliorer la préhension
  • Reconstruction de l'espace Web du pouce et du pouce
    • A une plus grande priorité sur la correction de la fente centrale
    • Ne doit pas précéder la fermeture de la fente, car cela pourrait compromettre les lambeaux cutanés.
    • Approfondissement de l'espace Web
    • Ostéotomie rotationnelle
    • Transfert orteil-main
  • Libération de syndactylie
  • Correction de l'adduction du pouce 
Complications
  • Infection
  • Ischémie
  • Cicatrisation compromise des lambeaux cutanés et/ou nécrose des lambeaux
  • Désintégration de la plaie
  • Hématome
  • Instabilité du pouce
  • Camptodactylie progressive
  • Resserrement du premier espace web
  • Longueur excessive et déviation radiale du rayon d'index transposé
Avantages
  • Les résultats de la réparation d'une fente manuelle sont généralement acceptables et dépendent d'une transposition soigneuse de l'index et de la restauration de commissures adéquates à la fois dans le premier espace Web et dans la fente.2
  • La procédure Snow-Littler a démontré une bonne force de pincement et un bon aspect, mais une ischémie et une cicatrisation compromise des lambeaux cutanés ont également été rapportées.4
  • La technique Miura a démontré une excellente satisfaction à long terme des patients, tant en termes de fonction que d'apparence, avec des résultats similaires à ceux de la procédure Snow-Littler, ce qui en fait une option fiable pour la fermeture des fentes de la main et la reconstruction de l'espace Web.4
Points clés de l'éducation
  • Si plusieurs interventions chirurgicales sont effectuées, la libération de la syndactylie doit être effectuée en premier, avec les chiffres limites entre 6 mois et un an et les chiffres centraux entre 18 mois et 2 ans ; après 6 mois, la fente doit être refermée, seule ou associée à une correction de la déformation d'adduction du pouce3
  • Pour les cas typiques de fente de main, la chirurgie est plus facile avec la fermeture de la fente, la libération de la syndactylie, la correction de l'adduction du pouce et l'ablation des os transversaux ou déformants.1
  • Quel que soit le type de fente à la main, la prise en charge doit commencer dès le plus jeune âge pour augmenter les chances d'un bon résultat esthétique et fonctionnel.3
  • Les enfants atteints d’une syndactylie complète et complexe impliquant les rayons du pouce et de l’index peuvent souvent fonctionner étonnamment bien et montrer des mains qui sont « des triomphes fonctionnels et des désastres esthétiques ».8
Références

Cité

  1. Kundu SK, Roy H, Datta A. Un cas de fente de main atypique - rapporté avec une revue ontogénétique. J Clin Diagn Res2014;8(12):AD06-8. PMID: 25653934
  2. Sullivan MA, Adkinson JM. Différences congénitales entre les mains. Infirmières Plast Surg 2016;36(2):84-9. PMID: 27254240
  3. Baba AN, Bhat YJ, Ahmed SM, Nazir A. Fente unilatérale de la main avec fente du pied. Int J Health Sci (Qassim)2009;3(2):243-6. PMID: 21475543
  4. Beck JD, Chang B et Jones NF. Suivi sur 20 ans de la reconstruction Miura d'une fente de main. Main (NY)2015;10(2):319-22. PMID: 26034452
  5. Nair SB, Mukundan G, Thomas R, Gopinathan KK. Ectrodactylie et diagnostic prénatal. J Obstet Gynécologue Inde2011;61(6):683-5. PMID: 23204691
  6. Manske PR, Halikis MN. Classification chirurgicale du déficit central selon la toile du pouce. J Main Surg Am1995;20(4):687-97. PMID: 7594304
  7. Temtamy SA, McKusick VA. La génétique des malformations de la main. Malformations congénitales Orig Artic Ser 1978;14(3):1-619. PMID: 215242
  8. Upton J, Taghinia AH. Correction de la fente de main typique. J Main Surg Am 2010;35(3):480-5. PMID: 20138711

Nouveaux articles

  1. Sullivan MA, Adkinson JM. Différences congénitales entre les mains. Infirmières Plast Surg 2016;36(2):84-9. PMID: 27254240
  2. Beck JD, Chang B et Jones NF. Suivi sur 20 ans de la reconstruction Miura d'une fente de main. Main (NY)2015;10(2):319-22. PMID: 26034452

Avis

  1. Upton J, Taghinia AH. Correction de la fente de main typique. J Main Surg Am 2010;35(3):480-5. PMID: 20138711

Classiques

  1. Rolleston, J.D.. Cas d'Ectrodactylie. Proc R Soc Méd 1915; 8: 86-8. PMID: 19979059
  2. MacKenzie HJ, Penrose LS. Deux pedigrees d'ectrodactylie. Anne Eugène 1951;16(1):88-96. PMID: 24541402
  3. Le juge Katarincic. Main fendue. J Hand Surg Am 2003 ; 3(2) : 108-116.
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