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DÉFICIENCES RADIALES

Introduction

Les déficiences radiales (également appelées agensis radiale ou main club radiale) sont des anomalies congénitales rares et complexes du bord radial ou pré-axial du membre supérieur. Cette déformation est souvent bilatérale avec des degrés variables d'hypoplasie radiale et du pouce des côtés droit et gauche. Le plus reconnu d'entre eux est la main radiale, un terme qui décrit une déficience longitudinale dans laquelle la main est déviée radialement au niveau de l'avant-bras distal en raison de l'absence de radius. Cela crée une apparence caractéristique de main de club radiale. Ces déficiences radiales sont cependant plus complexes et variées et peuvent être définies comme tout degré d'hypo/aplasie congénitale du pouce, des muscles thénars, du premier os métacarpien, des os radiaux du carpe et/ou du radius. Les déficiences radiales peuvent aller de cas légers d'hypoplasie du pouce à l'absence totale du radius et du premier rayon. Outre le défaut esthétique grave, les déficiences radiales entraînent généralement des déficits fonctionnels dus à un avant-bras raccourci, un poignet instable et une trajectoire extrinsèque réduite du tendon, et d'autres malformations congénitales sont également fréquemment présentes. Le traitement doit commencer dès que possible après la naissance et inclure des interventions conservatrices et chirurgicales, la chirurgie étant une recommandation appropriée pour de nombreux patients.1-4,8

XNUMX. Physiopathologie

  • Toutes les déficiences radiales sont classées dans la classe embryologique des défauts de formation, dans laquelle l'événement principal est un échec de développement localisé dû à des facteurs génétiques ou non génétiques.4
    • On pense que la cause de la carence est liée à une erreur de développement mésodermique due à des défauts dans la voie de signalisation Sonic Hedgehog (SHH).2
      • L'insulte responsable d'une déficience radiale, qu'elle soit environnementale ou génétique, survient probablement entre les semaines 4 et 5 du développement embryonnaire, période pendant laquelle les membres supérieurs se forment.2
      • Le développement de l'axe radio-ulnaire est contrôlé par la sécrétion du gène SHH à partir de la zone d'activité polarisante le long de l'axe ulnaire du bourgeon du membre ; une perte progressive de l'expression de SHH réduit l'excroissance, le volume et la largeur des membres
      • Lorsque la perte de SHH réduit l'expression du facteur de croissance des fibroblastes (FGF) par l'interruption de la boucle SHH-FGF, le phénotype qui en résulte implique une perturbation des structures ulnaires et radiales, en particulier du pouce.
      • Dans les cas où la prolifération et l'ulnarisation persistent, mais il y a une diminution de la fonction FGF, le phénotype résultant est similaire au spectre des déficiences radiales.4
      • La plupart des cas de déficience radiale surviennent sous forme d'événements sporadiques, bien que des cas dans lesquels plusieurs membres de la famille sont touchés aient été rapportés.2
      • La survenue d'un déficit radial est associée à une transmission autosomique dominante, à des bandes de constriction, à des syndromes génétiques et à des facteurs environnementaux tels qu'une infection virale et une exposition maternelle à des médicaments antiépileptiques, en particulier à l'acide valproïque, au phénobarbital et à l'aminoptérine.2,5

Anatomie associée

  • Nerfs radiaux, médians et ulnaires
  • Artère radiale
  • Carpe
  • Rayon du pouce
  • Extenseur radial du carpe long
  • Extenseur radial du carpe court
  • Pronateur teres
  • Fléchisseur radial du carpe
  • Long palmaire
  • Long fléchisseur du pouce
  • Carré Pronator
  • supinateur
  • Articulations métacarpophalangiennes (MP)
  • Articulations interphalangiennes (IP)

Le système de classification le plus couramment utilisé classe les déficiences radiales en 4 types en fonction de la gravité radiographique :1,8

  • de type I: Rayon distal court
    • Le radius est légèrement plus court que le cubitus
    • Le cartilage de croissance distal est présent
    • Une légère déviation radiale de la main est apparente et une hypoplasie considérable du pouce peut être évidente.
  • Type II: Rayon hypoplasique
    • Le radius est plus petit ou plus fin que le cubitus
    • Aucune plaque de croissance n'est présente
    • Déviation radiale modérée du poignet avec hypoplasie radiale proximale, modifications des os du carpe et hypoplasie ou absence du pouce
  • Type III: Absence partielle du rayon
    • Seul un petit segment radial proximal est présent
    • Déviation radiale sévère du poignet avec hypoplasie radiale proximale significative, modifications des os du carpe et hypoplasie ou absence du pouce
  • Type IV: Absence totale de rayon
    • La variante la plus courante
    • Le rayon est complètement absent
    • La main développe une relation perpendiculaire à l'avant-bras
    • Hypoplasie ou absence du pouce avec abnormalite carpienne
    • Le cubitus peut être courbé1

Un système de classification alternatif et modifié a également été développé plus récemment et intègre le pouce, le carpe et l'avant-bras :8

  • Type N: Radius et carpe normaux avec déficit du pouce
  • Tapez 0: Os du carpe absents ou hypoplasiques avec un rayon de longueur normale
  • de type I: La partie distale du radius est >2 mm plus courte que la partie distale du cubitus
  • Type II: Le radius est entièrement hypoplasique et souvent associé à une courbure du cubitus
  • Type III: La partie distale du radius est absente
  • Type IV: Rayon complètement absent
  • Type V: Déficit radial longitudinal avec extrémités présentant une glène anormale, absence de partie proximale de l'humérus, partie distale de l'humérus s'articule avec l'ulna, anomalies des côtés radiaux de la main.4

Incidence et conditions connexes

  • L'incidence de toutes les déficiences radiales est d'environ 1 naissance vivante sur 9,000 55,000 à XNUMX XNUMX.6,7
    • L'incidence de la main radiale en particulier est d'environ 1 sur 50,000 100,000 à XNUMX XNUMX naissances vivantes.8
    • Les déficiences radiales sont environ 4 à 10 fois plus fréquentes que les déficiences ulnaires9
    • La prévalence des déficiences radiales est légèrement plus élevée chez les garçons que chez les filles (3 : 2)2
    • Les déficiences radiales représentent 25 à 33 % de toutes les anomalies congénitales des membres supérieurs4

Conditions connexes

  •  
  • Syndrome VACTERL (anomalies vertébrales, atrésie anale, anomalies cardiaques, fistule trachéo-œsophagienne, anomalies rénales et anomalies des membres)
  • Syndromes : Holt-Oram, rayon radial de Duane, thrombocytopénie sans rayon, lacrimo-auriculo-dento-digital, Townes-Brocks, Baller-Gerold
  • Anémie de Fanconi qui peut provoquer une pancytopénie sévère, parfois mortelle, traitable par greffe de moelle osseuse si elle est diagnostiquée tôt.
  • Dysostose acrofaciale de Nager
  • Maladie cardiaque congénitale
  • Anomalies craniofaciales
  • Scoliose congénitale
  • Retard mental
  • Aberrations chromosomiques
  • Fente palatine
  • Pied bot
  • Kyphose
  • Torticolis
  • Déformations des côtes

XNUMX. Diagnostic Différentiel

  • Syndrome de thrombocytopénie sans radius
  • Anémie de Fanconi
  • Syndrome de Holt-Oram
  • Syndrome de VACTERL
Codes CIM-10

  • DÉFICIENCES RADIALES (MAIN DE CLUB RADIAL)

    Nom du guide de diagnostic

    DÉFICIENCES RADIALES (MAIN DE CLUB RADIAL)

    Diagnostic CIM 10, code unique, code gauche, code droit et code bilatéral

    DIAGNOSTICCODE UNIQUE UNIQUEMENTen stockDROITBILATÉRAL (si disponible)
    DÉFICIENCES RADIALES (MAIN DE CLUB RADIAL) Q71.42Q71.41Q71.43

    Référence CIM-10

    Reproduit à partir du Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes, 10e révision, cinquième édition, 2016. Genève, Organisation mondiale de la santé, 2016 https://apps.who.int/iris/handle/10665/246208

Photos de présentation clinique et schémas associés
  • Déficit radial (agénésie radiale)
    Déficit radial (agénésie radiale)
XNUMX. Symptôms
Déformation de la main, du poignet, de l'avant-bras et du coude
Pouce petit ou manquant
Raideur articulaire
Pincement et préhension altérés
Autres déficiences fonctionnelles
Histoire typique

Le patient typique est un garçon de 14 mois présentant un syndrome congénital secondaire associé. Avant la naissance du garçon, les résultats d’une échographie ont révélé une absence partielle de radius dans son bras gauche, ainsi que plusieurs autres anomalies anatomiques. À la naissance, l’enfant a été immédiatement diagnostiqué avec une déficience radiale gauche importante. Le pouce gauche était présent mais plus petit que le pouce droit, plus normal. Sa main gauche semblait perpendiculaire à son poignet. Le garçon a ensuite souffert de graves déficiences fonctionnelles et développementales qui ont restreint et ralenti son développement précoce. Cela a conduit ses parents à rechercher un traitement supplémentaire. Leur chirurgien de la main était d’accord avec les diagnostics d’insuffisance radiale gauche et d’hypoplasie du pouce. Le patient présentait un arc de mouvement fonctionnel dans le plan de flexion/extension du coude gauche. Initialement, le patient a subi un casting en série. Peu après son premier anniversaire, le patient a subi une procédure de centralisation à gauche. Au début de son adolescence, le patient a subi un allongement ulnaire. À vingt ans, le patient a eu une arthrodèse du poignet gauche.

Liens vers les examens, les panneaux et les tests
Liens de préparation
Options de traitement
Conservateur
  • Le traitement doit inclure des interventions conservatrices et chirurgicales et commencer dès que possible après la naissance.8
  • Splinting
    • Aide à étirer les tissus mous tendus et les structures radiales, permet une correction passive de la déformation en alignant la main et le poignet avec le cubitus et prévient d'autres déformations.
    • Le plâtre et l'attelle en série doivent idéalement être situés au-dessus du coude pour un contrôle accru en raison de la petite taille du membre.
    • Généralement bien toléré pendant les 6 premiers mois, mais devient généralement moins efficace et toléré plus tard dans la vie
  • Casting en série
    • Peut également être utilisé de la même manière qu'une attelle pour étirer les structures serrées du côté radial.
    • La physiothérapie et/ou l'ergothérapie sont des éléments importants de tous les protocoles de traitement, en particulier avant et après la chirurgie.
      • Avant la chirurgie, une évaluation musculo-squelettique approfondie de rééducation doit être effectuée pour décrire, prédire et maximiser la fonction de la main et des membres supérieurs. L'évaluation doit inclure l'état de toutes les articulations proximales et distales et leur utilisation active dans des tâches fonctionnelles.5
  • La physiothérapie devrait également inclure :
    • Exercices d'amplitude de mouvement actifs et passifs (ROM)
    • Un étirement préopératoire adéquat des tissus mous est une condition préalable au succès de l'intervention chirurgicale et doit être effectué rigoureusement jusqu'au moment de l'intervention chirurgicale.2
Opératoire
  • Généralement nécessaire dans la plupart des cas, son objectif étant de maintenir un poignet droit et de restaurer tout raccourcissement de l'extrémité8,10
  • La centralisation est le traitement standard pour corriger la déviation radiale
    • Les indications
      • Types II, III et IV
      • Déformation de déviation radiale persistante et soutien insuffisant du carpe
      • Bon mouvement du coude avec fonction des biceps intacte
    • Peut être réalisé avec une libération radiale des tissus mous ou un transfert des tendons fléchisseurs et extenseurs radiaux du carpe vers le côté ulnaire
    • Généralement réalisé entre 6 et 18 mois
    • La centralisation est contre-indiquée chez les patients âgés présentant un bon fonctionnement, chez les patients présentant des risques chirurgicaux et anesthésiques inacceptables en raison de problèmes médicaux associés, et chez les patients présentant une contracture d'extension du coude qui dépendent d'une déviation radiale pour manger, etc.
    • Nécessite une capsulotomie du côté ulnaire, la libération de la capsule radiale et des tendons du côté radial contractés, ainsi qu'une réduction du carpe sur l'ulna, ce qui peut nécessiter une ostéotomie de raccourcissement ulnaire.10
  • Radialisation
    • Devrait inclure la libération des structures radiales serrées des tissus mous ainsi que d'éventuels transferts de tendons du côté radial vers le côté ulnaire du poignet.
    • Un plâtre et une attelle en série préopératoire doivent être réalisés.
    • Allongement radial
      • Doit être commencé 5 jours après la chirurgie
      • Le taux d'allongement recommandé est de 0.25 à 0.5 mm par jour, en fonction de l'état de formation osseuse à la radiographie, qui doit être évalué chaque semaine.
      • Les deux fixateurs externes sont retirés une fois la formation osseuse complète2,10
      • L'allongement ulnaire d'Ilizarov avec distraction par fixation externe a été indiqué en cas d'écarts de longueur modérés à sévères afin d'aider à gagner en longueur pour les activités de la vie quotidienne et pour des raisons esthétiques.5
  • Ostéotomie ulnaire
    • Peut être nécessaire en cas de courbure ulnaire importante vers le côté radial5
  • Pollicisation en cas d'absence de pouce
  • D'autres procédures parfois utilisées en cas de déficit radial comprenaient :
    • Peut être considérée comme une reconstruction secondaire lorsque le pouce est absent5
    • Distraction des tissus mous
    • Épiphyse vascularisée
    • Transfert musculaire dorso-radial3
    • Arthrodèse ulnocarpienne après arrêt de croissance pour corriger des déformations résiduelles10
Thérapie de la main
  • Rééducation postopératoire
    • Doit être basé sur les phases de cicatrisation des plaies et les protocoles des procédures de stabilisation doivent être utilisés
    • L'objectif de la rééducation est une articulation stable et centralisée, et l'immobilisation est très importante
    • Les exercices proximaux actifs et passifs de ROM doivent commencer 1 à 2 jours après l'opération, avec des exercices complets de glissement du tendon numérique commencés dès que le chirurgien l'indique.5
Complications
  • Infection
  • Récidive de déformation
  • Stress sur les structures neurovasculaires
  • Vous faites de l'odème ou de l'hypertension
  • Surcorrection chirurgicale
  • Arrêt du cartilage de croissance dans l'ulna distal
Avantages
  • Certaines autorités ont constaté que la distraction des tissus mous constituait une intervention initiale efficace en cas de main club radiale sévère.3
  • L'arthrodèse ulnocarpienne a permis d'obtenir une consolidation chez 11 patients sur 12 présentant une déformation récurrente de la main radiale en club dans les quatre mois, et les patients et les parents étaient satisfaits de la fonction et de l'apparence.10
Points clés de l'éducation
  • À ce jour, il n'existe pas de solution établie pour les déficiences radiales légères, mais une approche suggérée consiste à allonger le rayon accompagné d'une distraction ou d'une libération des tissus mous au niveau de l'articulation carpienne ulnaire, tout en maintenant le mouvement du poignet et de l'avant-bras sans produire de lésions des plaques de croissance.2
  • Les attelles et les étirements ne sont plus aussi efficaces à l'âge de 2 ou 3 ans, mais comme les membres atteignent environ le double de leur taille à la naissance à ce moment-là, les traitements chirurgicaux ultérieurs sont plus faciles.2
  • Les mains radiales sévères sont difficiles à traiter et les principaux objectifs dans ces cas sont de stabiliser le carpe dans l'alignement de l'avant-bras et d'améliorer à la fois l'esthétique et la fonction en améliorant la force des fléchisseurs des orteils et la longueur du membre supérieur.3
  • Les déficiences radiales primaires restent majoritairement confinées au côté radial du bras, s'étendant au cubitus uniquement dans les formes extrêmes lorsque les radius sont sévèrement touchés.4
  • En général, la gravité de l'insuffisance du pouce chez les patients atteints est directement proportionnelle à la gravité de l'insuffisance radiale.4
  • La récidive de la déformation après centralisation est fréquente et attendue.
  • Les enfants présentant des coudes raides, une atteinte bilatérale, des pouces absents et/ou des doigts raides doivent être évalués attentivement avant de recommander une centralisation.10
  • Les recommandations visant à réduire le risque de récidive de la déformation après un traitement pour déficience radiale sont les suivantes :2,8
    • Libérer les structures radiales en prenant soin de protéger le nerf médian anormal et de transférer les extenseurs radiaux du poignet afin de minimiser les forces de déformation provoquées par ces tendons extenseurs.
    • Relâchez les structures articulaires avec précaution, en centralisant ou en radialisant pour éviter une compression excessive du cartilage et des dommages à l'épiphyse ulnaire distale. 
    • Après centralisation, une broche Steinman est utilisée pour maintenir l'alignement du poignet pendant 6 à 8 semaines. Certaines autorités recommandent de laisser cette épingle définitivement.
    •  Les broches Steinman sont également utilisées après une ostéotomie pour corriger les diaphyses ulnaires sévèrement courbées, en particulier en cas d'absence radiale complète.10
    •  Les complications liées aux broches sont fréquentes dans ces cas chirurgicaux complexes.
  • Compte tenu de l'incidence élevée des syndromes associés, l'évaluation de chaque patient doit inclure un examen de la colonne vertébrale, des reins, du cœur et du sang. Des radiographies de la colonne vertébrale, un ECG possible avec une consultation cardiaque, une échographie rénale et un CBC doivent tous être envisagés pour ces patients.
  • Dans les déficiences radiales, l'avant-bras et la main affectés peuvent mesurer la moitié de la longueur du côté normal.8
  • Sur le côté radial du poignet, le nerf médian ne se trouve pas dans un emplacement anatomique normal et constitue souvent une structure proéminente tandis que l'artère radiale peut même être absente.
  • Un raccourcissement du carpe ou un raccourcissement ulnaire sans endommager l'épiphyse ulnaire distale peut être nécessaire pour réaliser une centralisation.
Références
  • À ce jour, il n'existe pas de solution établie pour les déficiences radiales légères, mais une approche suggérée consiste à allonger le rayon accompagné d'une distraction ou d'une libération des tissus mous au niveau de l'articulation carpienne ulnaire, tout en maintenant le mouvement du poignet et de l'avant-bras sans produire de lésions des plaques de croissance.2
  • Les attelles et les étirements ne sont plus aussi efficaces à l'âge de 2 ou 3 ans, mais comme les membres atteignent environ le double de leur taille à la naissance à ce moment-là, les traitements chirurgicaux ultérieurs sont plus faciles.2
  • Les mains radiales sévères sont difficiles à traiter et les principaux objectifs dans ces cas sont de stabiliser le carpe dans l'alignement de l'avant-bras et d'améliorer à la fois l'esthétique et la fonction en améliorant la force des fléchisseurs des orteils et la longueur du membre supérieur.3
  • Les déficiences radiales primaires restent majoritairement confinées au côté radial du bras, s'étendant au cubitus uniquement dans les formes extrêmes lorsque les radius sont sévèrement touchés.4
  • En général, la gravité de l'insuffisance du pouce chez les patients atteints est directement proportionnelle à la gravité de l'insuffisance radiale.4
  • La récidive de la déformation après centralisation est fréquente et attendue.
  • Les enfants présentant des coudes raides, une atteinte bilatérale, des pouces absents et/ou des doigts raides doivent être évalués attentivement avant de recommander une centralisation.10
  • Les recommandations visant à réduire le risque de récidive de la déformation après un traitement pour déficience radiale sont les suivantes :2,8
    • Libérer les structures radiales en prenant soin de protéger le nerf médian anormal et de transférer les extenseurs radiaux du poignet afin de minimiser les forces de déformation provoquées par ces tendons extenseurs.
    • Relâchez les structures articulaires avec précaution, en centralisant ou en radialisant pour éviter une compression excessive du cartilage et des dommages à l'épiphyse ulnaire distale. 
    • Après centralisation, une broche Steinman est utilisée pour maintenir l'alignement du poignet pendant 6 à 8 semaines. Certaines autorités recommandent de laisser cette épingle définitivement.
    •  Les broches Steinman sont également utilisées après une ostéotomie pour corriger les diaphyses ulnaires sévèrement courbées, en particulier en cas d'absence radiale complète.10
    •  Les complications liées aux broches sont fréquentes dans ces cas chirurgicaux complexes.
  • Compte tenu de l'incidence élevée des syndromes associés, l'évaluation de chaque patient doit inclure un examen de la colonne vertébrale, des reins, du cœur et du sang. Des radiographies de la colonne vertébrale, un ECG possible avec une consultation cardiaque, une échographie rénale et un CBC doivent tous être envisagés pour ces patients.
  • Dans les déficiences radiales, l'avant-bras et la main affectés peuvent mesurer la moitié de la longueur du côté normal.8
  • Sur le côté radial du poignet, le nerf médian ne se trouve pas dans un emplacement anatomique normal et constitue souvent une structure proéminente tandis que l'artère radiale peut même être absente.
  • Un raccourcissement du carpe ou un raccourcissement ulnaire sans endommager l'épiphyse ulnaire distale peut être nécessaire pour réaliser une centralisation.
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