Ressource de chirurgie de la main
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SYNDROME DE MAFFUCCI

Introduction

Décrit pour la première fois par Angelo Maffucci en 1881, le syndrome du même nom est une maladie rare de la peau et des os. Elle est congénitale, non héréditaire et caractérisée par de multiples enchondromes associés à des hémangiomes des tissus mous. Les hémangiomes peuvent être viscéraux ou cutanés. Les enchondromes sont des tumeurs cartilagineuses solitaires et bénignes qui surviennent près du cartilage de croissance, le plus souvent dans les membres (en particulier les mains et les pieds), mais également dans le crâne, les côtes, la colonne vertébrale et le bassin. Les hémangiomes sont des enchevêtrements de vaisseaux sanguins anormaux. Les deux sont généralement asymptomatiques. Le syndrome de Maffucci peut être détectable à la naissance, mais n'apparaît généralement pas avant l'âge de 5 ans environ. Les patients ont généralement une durée de vie normale ; l'intelligence n'est pas affectée ; et il n'y a pas de limitations majeures sur les activités. En raison du potentiel très élevé de dégénérescence maligne des lésions, une surveillance vigilante est nécessaire.

XNUMX. Physiopathologie

  • Le syndrome de Maffucci est causé par des mutations dans le IDH1 or IDH2 gène chez la plupart des patients.
  • Les mutations somatiques surviennent au cours de la vie, en l’occurrence avant la naissance.
  • Le mosaïcisme se produit également dans le syndrome de Maffucci. Certaines cellules issues de cellules anormales subissent une mutation, mais d’autres ne le sont pas.
  • Deux hypothèses :
    • Régulation anormale de la prolifération et de la différenciation terminale des chondrocytes
    • Développement anormal avant la naissance de l'ectoderme et du mésoderme

Anatomie associée

  • Les déformations osseuses (dyschondroplasie) sont dues à des enchondromes près des extrémités osseuses, au niveau du cartilage de croissance.

Incidence et conditions connexes

  • Depuis 1881, moins de 200 cas ont été signalés dans le monde
  • L'incidence du chondrosarcome (endochondrome cancéreux) est de 40 %
  • Parfois confondue avec la maladie d'Ollier, qui consiste en de multiples enchondromes sans hémangiomes
  • La transformation des enchondromes en chondrosarcomes peut survenir notamment au niveau du crâne.
  • Transformation des hémangiomes en tumeurs malignes vasculaires
  • Risque accru d’autres cancers, notamment :
    • Adénocarcinome pancréatique et hépatique
    • Tumeurs mésenchymateuses de l'ovaire
    • Gliomes cérébraux et astrocytomes
    • Divers sarcomes

XNUMX. Diagnostic Différentiel

  • Syndrome du naevus à bulle de caoutchouc bleu
  • Enchondromatose
  • La maladie d'Ollier
  • Syndrome de Protée
Codes CIM-10

  • SYNDROME DE MAFFUCCI

    Nom du guide de diagnostic

    SYNDROME DE MAFFUCCI

    Diagnostic CIM 10, code unique, code gauche, code droit et code bilatéral

    DIAGNOSTICCODE UNIQUE UNIQUEMENTen stockDROITBILATÉRAL (si disponible)
    SYNDROME DE MAFFUCCIQ78.4   

    Référence CIM-10

    Reproduit à partir du Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes, 10e révision, cinquième édition, 2016. Genève, Organisation mondiale de la santé, 2016 https://apps.who.int/iris/handle/10665/246208

Photos de présentation clinique et schémas associés
Exemple graphique du syndrome de Maffucci
  • Aspect graphique classique du syndrome de Maffucci avec modifications cutanées hémangiomateuses (flèches) et déformations squelettiques (D).
    Aspect graphique classique du syndrome de Maffucci avec modifications cutanées hémangiomateuses (flèches) et déformations squelettiques (D).
Symptôms
Malformation sévère de la main avec décolorations bleutées de la peau
Lésions cutanées bleu rougeâtre, compressibles, ressemblant à des nodules
Asymétrie des membres inférieurs
Micromélie
Histoire typique

Les patients se plaignent généralement d’un gonflement récurrent d’une main ou d’un pied. Des lésions cutanées hémangiomateuses sensibles, douces et bleu rougeâtre seront évidentes, en particulier sur la main ; si le patient est âgé de plus de 5 ans, celles-ci peuvent avoir évolué vers des lésions fermes et noueuses. Les lésions ne surviennent pas nécessairement à proximité des endochondromes. Si le patient n’a pas été diagnostiqué lorsqu’il était enfant, il peut y avoir des antécédents de fractures. De plus, une démarche asymétrique et des longueurs inégales des membres peuvent être observées. Il n'y aura pas d'antécédents familiaux de syndrome de Maffucci.

Liens vers les examens, les panneaux et les tests
Liens de préparation
Options de traitement
Objectifs du traitement
  • Contrôler les symptômes et corriger les déformations
  • Maintenir la fonction de la main
  • Identifier précocement toute transformation maligne et traiter efficacement
Conservateur
  • Aucun traitement médical n'est disponible
  • Le soulagement des symptômes et la détection précoce des tumeurs malignes sont très importants
    • La consultation d'un chirurgien orthopédiste et/ou d'un dermatologue est toujours recommandée.
    • La procédure de surveillance appropriée est indéterminée ; Les rayons X, la tomodensitométrie (TDM) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du corps entier ont toutes été recommandées.
Opératoire
  • Résection chirurgicale des masses, avec diagnostic histologique, avant qu'elles n'évoluent en sarcome
  • Ostéotomies correctives et procédures d'allongement des membres pour les lésions squelettiques
  • La sclérothérapie, l'irradiation et les excisions chirurgicales pour les lésions vasculaires doivent toutes être envisagées comme options de traitement.
  • Compte tenu de la rareté de ce syndrome, le plan de traitement, notamment chirurgical, doit être individualisé. 
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Complications
  • Après le traitement chirurgical d'enchondromes uniques isolés dans la main, la majorité des patients obtiennent une guérison osseuse complète et une amplitude de mouvement complète.
  • Pour le chondrosarcome intracrânien :
    • L'exérèse chirurgicale complète, bien que recommandée, est difficile à réaliser en raison notamment des lésions à proximité des structures neurovasculaires.
    • Les paralysies des nerfs crâniens après des interventions sur la tête et le cou peuvent être des complications postopératoires.
    • Des tumeurs résiduelles et des récidives surviennent malheureusement dans de nombreux cas chirurgicaux.
Les résultats
  • De futures études sont nécessaires pour établir un protocole de surveillance optimal approprié afin de détecter les tumeurs malignes.
  • Si aucune transformation maligne ne se produit, les patients ont une durée de vie normale.
Points clés de l'éducation
  • Bien qu’il ne soit pas héréditaire, le syndrome de Maffucci résulterait de mutations spontanées prénatales.
  • La maladie peut ne pas être détectée jusqu'à ce qu'une croissance squelettique anormale de l'enfant se produise et/ou que des lésions suspectes ressemblant à des nodules soient observées.
  • La prise en charge est chirurgicale, pour le soulagement des symptômes et la détection de la malignité.
  • La durée de vie, l'intelligence et les activités ne sont pas affectées à moins qu'une tumeur maligne ne se développe.
Références

Informations sur les maladies rares du NIH

  1. Syndrome de Maffucci. Dernière mise à jour en 2014 et 2016. Consulté le 11 septembre 2016 sur https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6958/maffucci-syndrome
  2. Référence à la maison de génétique : Syndrome de Maffucci. 2016. Consulté le 11 septembre 2016 à https://ghr.nlm.nih.gov/condition/maffucci-syndrome

Nouveaux articles

  1. Elston JB, Payne WG. Série de cas intéressante : syndrome de Maffucci. Eplastie 2014;14 :ic11. PMID: 24917896
  2. Khan YA, syndrome d'Ahmad S. Maffucci ou variante ? Représentant du dossier APSP J 2013;4(2):15 Publication en ligne. PMID: 24040593
  3. Organisation nationale des maladies rares. Syndrome de Maffucci. 2016. Consulté le 19 septembre 2016 sur http://rarediseases.org/rare-diseases/maffucci-syndrome/

Avis

  1. Prokopchuk O, Andres S, Becker K et al. Syndrome de Maffucci et néoplasmes : à propos d’un cas et revue de la littérature. BMC Res Notes 2016;9(126):1-7. PMID: 26920730
  2. Ngai C, Ding DY, Rapp TB. Syndrome de Maffucci : un cas intéressant et une revue de la littérature. Bull Hosp Jt Dis 2015;73(4):282-5. PMID: 26630472

Classiques

  1. Dini LI, Isolan GR, Saraiva GA et al. Syndrome de Maffucci compliqué d'un chondrosarcome intracrânien : deux nouveaux cas illustratifs. Arq Neuropsychiatre 2007;65(3B):816-21. PMID: 17952287
  2. Nardell SG. Maladie d'Ollier : dyschondroplasie. Br Med J 1950;2(4678):555-7. PMID: 15434456
  3. Schwartz HS, Zimmerman NB, Simon MA, Wroble RR, Millar EA, Bonfiglio M. Le potentiel malin de l'enchondromatose. J Bone J Joint Am. 1987;69(2) : 269-307.
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