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MACRODACTYLIE

Introduction

La macrodactylie, ou gigantisme numérique, est une malformation congénitale extrêmement rare, non héréditaire, caractérisée par une hyperplasie d'un ou plusieurs doigts.1,2 Dans les cas réels, toutes les structures physiques du chiffre affecté sont agrandies.3 L'étiologie de la macrodactylie n'est pas complètement claire ; cela peut être lié à un trouble neurogène ou à une prolifération tumorale d'un seul type de tissu dans le doigt affecté.3,4 Les personnes atteintes de macrodactylie modérée à sévère peuvent ressentir des douleurs et une amplitude de mouvement réduite (ROM), ce qui altère souvent la fonction de la main. Bien qu'une observation continue puisse être adéquate pour les cas légers avec peu de limitations fonctionnelles, la chirurgie – y compris la réduction du volume des tissus mous, l'épiphysiodèse, l'ostéotomie, l'ostectomie et l'amputation des rayons – est souvent nécessaire pour les cas plus graves.1,2,5

XNUMX. Physiopathologie

  • Les mécanismes proposés comprennent :
    • Association à un trouble neurogène, constituant une composante de la neurofibromatose3
    • Perturbation du facteur limitant la croissance au cours du développement, entraînant une augmentation locale de la taille3
    • Croissance tumorale d'un seul élément de tissu dans le doigt, comme dans l'hémangiome, le lymphangiome ou l'enchondrome4
    • Dégénérescence lipomateuse et perturbation de la circulation fœtale et facteurs locaux favorisant/inhibiteurs de croissance4
    • Plusieurs systèmes de classification ont été utilisés pour décrire la macrodactylie
      • Vraie macrodactylie et pseudomacrodactylie7
        • Hypertrophie hamartomateuse de tous les éléments mésenchymateux des doigts (phalanges, tendons, nerfs, vaisseaux sanguins, graisse sous-cutanée, ongles, revêtements cutanés), mais les métacarpiens adjacents ne sont généralement pas affectés3
        • La vraie macrodactylie a en outre été classée comme statique ou progressive.
          • Statique : présent à la naissance et la prolifération marquée s'agrandit proportionnellement tout au long du développement
          • Progressif : pas aussi visible à la naissance, mais la prolifération marquée s'agrandit de manière disproportionnée plus rapidement que le reste du membre tout au long du développement.8
  • Un autre système de classification propose quatre types de macrodactylie
    • Type I : lipofibromatose comorbide d'un nerf et sous-type statique ou progressif
    • Type II : associé à la neurofibromatose
    • Type III : associé à une hyperostose
    • Type IV : associé à une hémihypertrophie9

Anatomie associée

  • La macrodactylie englobe une variété de phénotypes cliniques, le taux, l'emplacement et l'étendue de la prolifération différant considérablement selon les patients.2
  • Un ou plusieurs chiffres peuvent être impliqués, et les chiffres concernés sont toujours adjacents6
  • L'index est le plus souvent touché, suivi du doigt long, du pouce, de l'annulaire et de l'auriculaire.3

Incidence et conditions connexes

  • La macrodactylie des mains représente environ 0.9 % de toutes les anomalies congénitales des membres supérieurs ; c'est moins fréquent dans les pieds11
  • La macrodactylie est légèrement plus fréquente chez les hommes que chez les femmes (7:5)8
  • La macrodactylie est associée à d'autres syndromes, notamment Proteus, Canal carpien, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Maffucci et Klippel-Trenaunay-Weber.
  • La macrodactylie est associée à d'autres dactylies, notamment la syndactylie, la polydactylie et la clinodactylie.
  • Macrodactylie simplex congénitale ou macromélie
  • Hémihypertrophie
  • Neurofibromatose ou hamartome lipofibromateux du nerf médian
  • Maladie de Milroy ou maladie d'Ollier
  • Carcinome surrénalien, hépatoblastome ou tumeur de Wilm

XNUMX. Diagnostic Différentiel

  • Syndrome de Protée
  • Malformation artério-veineuse (AVM)
  • Lympangiome congénital
  • Macrodystophia lymphomatosa progressive

Résultats de l'examen, signes et tests positifs

  • Le diagnostic de macrodactylie repose principalement sur un examen physique et les antécédents du patient dans la plupart des cas.
    • L'examen physique doit consister en une palpation et une inspection des tissus épais et adipeux du doigt concerné, ainsi qu'une altération de la ROM et/ou une instabilité.
  • Si une macrodactylie est détectée lors d'un scanner fœtal, une évaluation approfondie de tous les systèmes avec une attention particulière aux tissus mous et des scanners en série pour le développement de résultats supplémentaires tels qu'une hémihypertrophie ou des signes d'hydrops fœtal sont recommandés.
    • Des antécédents familiaux détaillés et un examen des membres de la famille peuvent également aider à diagnostiquer un syndrome autosomique dominant associé à la macrodactylie, le cas échéant.4
Codes CIM-10

  • MACRODACTYLIE

    Nom du guide de diagnostic

    MACRODACTYLIE

    Diagnostic CIM 10, code unique, code gauche, code droit et code bilatéral

    DIAGNOSTICCODE UNIQUE UNIQUEMENTen stockDROITBILATÉRAL (si disponible)
    MACRODACTYLIEQ74.2   

    Référence CIM-10

    Reproduit à partir du Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes, 10e révision, cinquième édition, 2016. Genève, Organisation mondiale de la santé, 2016 https://apps.who.int/iris/handle/10665/246208

Photos de présentation clinique et schémas associés
Macrodactylie
  • Macrodactylie
    Macrodactylie
XNUMX. Symptôms
Doigt(s) hypertrophié(s) avec fonction altérée du(des) doigt(s) et main(s) concerné(s)
ROM limitée
Douleur
Diminution de la discrimination en deux points
Histoire typique

Le patient type est un garçon gaucher de 16 ans. À mesure qu'il grandissait, les parents du garçon ont remarqué que son index droit et ses longs doigts grandissaient anormalement plus vite que les autres doigts de sa main. Ce processus d'agrandissement s'est poursuivi tout au long du développement du garçon, et finalement les deux doigts affectés ont augmenté en taille au point qu'ils éclipsaient les autres doigts. À mesure que les doigts grandissaient, le garçon ressentait une ROM progressivement limitée, une fonctionnalité réduite de la main affectée et des douleurs occasionnelles. Ces symptômes rendaient difficile l'exécution de nombreuses activités quotidiennes de base (p. ex., écrire, conduire, ouvrir les portes), et les parents ont donc décidé qu'il était temps d'envisager une intervention chirurgicale pour remédier à son état.2,10,12

Liens de préparation
Options de traitement
Conservateur
  • Dans les cas bénins, où le doigt affecté n'est pas significativement agrandi et où le patient ne présente pas de limitations fonctionnelles majeures ou d'autres symptômes, une observation continue seule peut suffire.
Opératoire
  • Une intervention chirurgicale peut être nécessaire dans les cas graves et/ou évolutifs de macrodactylie ; l'âge du patient, l'étendue et le type de prolifération, les doigts concernés ainsi que les préférences du patient et du chirurgien doivent tous être soigneusement pris en compte lors de la détermination de l'approche thérapeutique optimale.
  • Il est crucial de distinguer le plus tôt possible si le patient présente une macrodactylie de type statique ou progressive. Bien que les principes de traitement soient les mêmes, les patients atteints de macrodactylie progressive peuvent s'attendre à subir une intervention chirurgicale plus tôt, à subir un nombre plus élevé d'interventions ultérieures et à développer plus tôt une arthrose de l'articulation interphalangienne.5
  • Réduction des tissus mous
    • L'une des procédures les plus simples pour la macrodactylie
    • Peut être recommandé si le doigt du patient est envahi circonférentiellement mais plus court que le doigt du parent
    • L’hypertrophie progressive des tissus mous, la récidive ou la persistance sont une indication d’une réduction supplémentaire2
  • Épiphysiodèse
    • Intervention chirurgicale la plus couramment pratiquée
    • Généralement indiqué lorsqu'un seul chiffre est affecté
    • Peut être combiné avec une réduction de volume si le chiffre s'approche de la taille de celui du parent pour arrêter la croissance longitudinale.2,5
  • Ostectomie : utilisée pour raccourcir les doigts affectés en cas de prolifération continue
  • Ostéotomie en coin de fermeture : généralement indiquée si le pouce ou plusieurs doigts sont impliqués
  • Amputation des rayons
    • Doit être réservé uniquement aux doigts très hypertrophiés, inesthétiques et raides qui ne sont pas fonctionnels.1
    • Peut également être indiqué en cas de repousse, de douleur ou de déformation grave après une tentative de reconstruction.2
  • Transfert de doigt ou d'orteil2
    • Un transfert microvasculaire du gros orteil peut être envisagé dans les cas indiquant une amputation du pouce2
  • Arthrodèse
  • Neurolyse10
  • Une rééducation post-chirurgicale peut être nécessaire et doit inclure des soins des tissus mous et des exercices précoces de ROM
Codes CPT pour les options de traitement

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Complications
  • Cicatrices hypertrophiques
  • Douleur numérique chronique
  • Vous faites de l'odème ou de l'hypertension
  • Diminution de la sensation
  • Contracture de flexion
  • Clou à crochet
  • Malformation unguéale
  • Raideur des articulations interphalangiennes
  • Perte d'amplitude de mouvement
Avantages
  • La plupart des patients souhaitent obtenir une apparence et une fonction normales de leur(s) doigt(s) affecté(s) après la chirurgie ; cependant, un doigt « normal » ne peut pas être obtenu dans la majorité des cas. Il est donc important de conseiller les patients et leurs parents sur ces attentes.
  • Les attentes doivent se concentrer sur la production d’un doigt « acceptable », ce qui est possible dans la grande majorité des cas si une bonne combinaison d’options de traitement est utilisée, même si la maladie est évolutive et grave.10,12
  • Les études ont rapporté des résultats très variables, principalement dus à l’hétérogénéité de la macrodactylie. En général, les résultats fonctionnels sont souvent supérieurs aux résultats esthétiques5
Points clés de l'éducation
  • Une variété de termes, notamment mégalodactylie, macrodystrophie lipomateuse, macrodactylie fibrolipomatose, prolifération lipomateuse ou hamartome, gigantomégalie, gigantisme local et gigantisme numérique, ont été utilisés pour décrire la macrodactylie, soulignant la confusion quant à la nomenclature de la maladie. La macrodactylie congénitale est le terme le plus approprié6
  • La macrodactylie est l’une des anomalies congénitales de la main les plus difficiles à traiter. Avec une meilleure compréhension du processus pathologique, le traitement devient plus proactif et en même temps plus complexe.5,12
  • La plupart des enfants atteints de macrodactylie nécessiteront plus d'une intervention, en particulier ceux de type progressif.
  • Le manque d’informations sur les résultats et les défis techniques de la reconstruction peuvent contribuer à recommander une amputation précoce, que de nombreux patients considèrent comme une option inacceptable.2
  • Une thérapie ciblée sur les gènes pour la macrodactylie est en cours de développement5
Références

Cité

  1. Akinci M, Ay S, Erçetin O. Traitement chirurgical de la macrodactylie chez les enfants plus âgés et les adultes. J Main Surg Am 2004;29(6):1010-9. PMID: 15576209
  2. Cerrato F, Eberlin KR, Waters P et al. Présentation et traitement de la macrodactylie chez l'enfant. J Main Surg Am 2013;38(11):2112-23. PMID: 24060511
  3. Tuli SM, Khanna NN, Sinha GP. Macrodactylie congénitale. Br J Plast Surg 1969[LG1] ; 22 (3): 237-43. PMID: 5387390
  4. Yüksel A, Yagmur H, Kural BS. Diagnostic prénatal de macrodactylie isolée. Echographie Obstet Gynecol 2009;33(3):360-2. PMID: 19248001
  5. Gluck JS, Ezaki M. Traitement chirurgical de la macrodactylie. J Main Surg Am 2015;40(7):1461-8. PMID: 26050204
  6. Khanna N, Gupta S, Khanna S, Tripathi F. Macrodactylie. Hand 1975[LG2] ; 7 (3): 215-22. PMID: 1205357
  7. Temtamy SA, McKusick VA. La génétique des malformations de la main. Malformations congénitales Orig Artic Ser 1978;14(3):i-xviii, 1-619. PMID: 215242[LG3] 
  8. Barsky AJ. Macrodactylie. J Chirurgie articulaire osseuse Am 1967;49(7):1255-66. PMID: 4293291[LG4] 
  9. Upton J. Échec de la différenciation et de la prolifération. Dans : Mathes SJ (éd.) chirurgie esthétique, 2e éd. Philadelphie : Saunders, 2005, pp 265-322[LG5] .
  10. Hardwicke J, Khan MA, Richards H et al. Macrodactylie : options et résultats. J Hand Surg Eur Vol 2013;38(3):297-303. PMID: 22736742
  11. Flat A. Le soin des anomalies congénitales de la main. 2e éd. St. Louis, MO : Quality Medical Publishers, Inc ; 1994[LG6] .
  12. Lee HJ, Kim PT, Lee SJ et al. Résultats à long terme de la chirurgie de réduction en un temps pour le traitement de la macrodactylie. J Hand Surg Eur Vol 2016 PMID: 27519716

Nouveaux articles

  1. [LG7] Lee HJ, Kim PT, Lee SJ et al. Résultats à long terme de la chirurgie de réduction en un temps pour le traitement de la macrodactylie. J Hand Surg Eur Vol. 2016 PMID: 27519716
  2. Cerrato F, Eberlin KR, Waters P et al. Présentation et traitement de la macrodactylie chez l'enfant. J Main Surg Am 2013;38(11):2112-23. PMID: 24060511[LG8] 

Avis

  1. Gluck JS, Ezaki M. Traitement chirurgical de la macrodactylie. J Main Surg Am 2015;40(7):1461-8. PMID: 26050204

Classiques

  1. Tuli SM, Khanna NN, Sinha GP. Macrodactylie congénitale. Br J Plast Surg 1969;22(3):237-43. PMID: 5387390
  2. Barsky AJ. Macrodactylie. J Chirurgie articulaire osseuse Am 1967;49(7):1255-66. PMID: 4293291
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