DÉFICIENCES ULNAIRES

Les déficiences longitudinales ulnaires sont des malformations congénitales rares qui affectent la face ulnaire du membre et peuvent impliquer l'ulna, les doigts ulnaires et la face ulnaire des articulations proximales. Combinée aux déficiences radiales, cette paire représente les deux types les plus courants de déficiences longitudinales congénitales du bras, mais les déficiences ulnaires surviennent beaucoup moins fréquemment et ne sont généralement pas décrites par le terme « main de club » comme celles du côté radial. Les déficiences ulnaires sont 4 à 10 fois moins fréquentes que les déficiences radiales. Les déficiences ulnaires peuvent entraîner un spectre de malformations, allant d'une atteinte digitale mineure à l'absence totale du cubitus, des os du carpe et des doigts avec hypoplasie des articulations, des muscles, des tendons, des ligaments, des nerfs et des vaisseaux sanguins. Le rayon peut également être affecté. Bien qu'elles soient généralement sporadiques et rarement associées à des anomalies viscérales, les déficiences ulnaires sont rarement associées à des anomalies viscérales, mais les affections musculo-squelettiques telles que la scoliose et la phocomélie sont fréquemment comorbides avec les déficiences ulnaires. Des interventions conservatrices sont recommandées pour la plupart des patients et peuvent être adéquates pour les déficiences plus légères dans lesquelles la fonction n'est pas gravement compromise, tandis que la chirurgie est nécessaire pour les cas plus agressifs.^1-3,11,12

XNUMX. Physiopathologie

• Bien que certains cas d'hérédité aient été rapportés, la majorité des déficiences ulnaires surviennent de manière sporadique et aucune anomalie chromosomique associée n'a été identifiée.¹
• Le développement du membre antérieur humain est évident au cours de la 4ème semaine après la conception (jour 26) sous la forme d'un renflement latéral ou d'un bourgeon de membre, et son développement se produit le long des axes proximal-distal, antéro-postérieur (ou radio-ulnaire) et dorso-ventral.^1,4
• Les déficiences ulnaires surviennent généralement en raison d'une erreur de développement radio-ulnaire, qui est atténuée par la zone d'activité polarisante.
• La zone d'activité polarisante (ZPA), située sur la marge postérieure du bourgeon du membre, contrôle la configuration radio-ulnaire grâce à la médiation de la concentration du gène Sonic Hedgehog (SHH).
  • Les signaux SHH du ZPA régulent l'activité de la crête ectodermique apicale, ce qui donne une rétroaction positive au ZPA par les signaux du facteur de croissance des fibroblastes.
  • Normalement, des concentrations plus élevées de SHH ar4e sont présentes du côté ulnaire pour signaler le développement du petit doigt, tandis que des concentrations plus faibles sont présentes du côté radial, de manière de type gradient, pour signaler le développement du pouce.
  • Les insultes qui perturbent la formation de ZPA ou la fonction SHH peuvent affecter la formation de l'ulna et/ou des doigts ulnaires et sont donc considérées comme responsables de la création de déficiences ulnaires.^1,4
  • Une régulation positive anormale de SHH du côté ulnaire peut conduire à une polydactylie ulnaire. Une régulation négative anormale peut entraîner une déficience ulnaire. À l’inverse, une régulation positive anormale de SHH du côté radial (où les concentrations de SHH sont censées être faibles) conduit à un déficit radial.
  • Étant donné que la ZPA est située sur le côté postérieur/ulnaire du bourgeon du membre, des déficiences ulnaires surviennent lors d'insultes précoces, tandis que des déficiences radiales surviennent lors d'insultes ultérieures. C’est aussi pourquoi les déficits ulnaires s’accompagnent souvent de déficits radiaux concomitants.
  • Les agents antiprolifératifs comme le busulfan peuvent induire une déficience ulnaire en fonction du stade de développement de l'exposition.^1,11,12

Anatomie associée

• Les déficiences ulnaires sont très variables dans leur présentation clinique et des anomalies peuvent être présentes dans tous les os du membre, mais presque tous les patients ont des doigts absents du côté ulnaire.⁵
• Alors que le déficit radial est généralement complet et associé à une aplasie ou une hypoplasie du côté radial de la main, le déficit ulnaire est généralement partiel et peut s'accompagner de graves anomalies des côtés ulnaire et radial de la main.⁵
• La plupart des déficiences ulnaires sont unilatérales, le membre gauche étant plus souvent touché que le droit ; sa présentation classique est un raccourcissement ulnaire avec courbure radiale et doigts anormaux, avec le coude anormal ou fusionné dans la plupart des cas.
  • Bien que le cubitus puisse être partiellement ou totalement absent, une ébauche cartilagineuse est souvent présente
  • La main et le carpe sont presque toujours touchés, avec jusqu'à 70 % des patients présentant des anomalies du pouce.
  • Jusqu'à 90 % des mains ont des chiffres manquants et 30 % ont une syndactylie.³
  • Plusieurs systèmes de classification ont été conçus pour décrire les déficiences ulnaires, le système de classification de Bayne étant le plus couramment utilisé :
    • Tapez 0
      • Radius et cubitus normaux avec fonction normale du coude
      • Déficiences du carpe et/ou de la main uniquement, telles qu'absence/hypoplasie des doigts et absence ou coalition des os du carpe
    • de type I
      • Hypoplasie de l'ulna, avec légère déviation ulnaire du poignet
      • Incurvation radiale mineure
      • L'absence/hypoplasie des doigts ulnaires est fréquente
      • Épiphyses ulnaires proximales et distales présentes
    • Type II
      • Aplasie partielle du cubitus, généralement l'extrémité distale, avec légère déviation du poignet ulnaire
      • Ébauche ulnaire distale
      • Incurvation radiale importante, avec ébauche agissant comme une attache
      • Présence/absence de luxation progressive de la tête radiale
    • Type III
      • Absence totale de l'ulna, avec moins de déviation du poignet ulnaire et pas d'ébauche
      • Carences carpiennes et digitales sévères
      • Rayon droit
      • Coude instable
    • Type IV
      • Absence totale de l'ulna, avec déviation du poignet ulnaire et ébauche fibrocartilagineuse attachée au carpe ulnaire
      • Synostose radiohumérale au coude
      • Incurvation radiale sévère
      • Rotation interne humérale et pronation de l'avant-bras
    • Type V
      • Absence totale de l'ulna, avec moins de déviation du poignet ulnaire
      • Rayon droit
      • Synostose radiohumérale au coude
      • Carences carpiennes et digitales sévères
      • Bifurcation humérale ou gros condyle médial^2,3,6,7
  • Il existe également un sous-type pour chaque classe de déficiences basé sur le premier espace Web :
    • Type A: premier espace web normal
    • Type B: légères déficiences de la première bande et du pouce
    • Type C: déficiences modérées à sévères de la première bande et du pouce
    • Type D: première web et/ou pouce absent³

Incidence et conditions connexes

• L'incidence des déficiences ulnaires est de 1 à 7.4 pour 100,000 XNUMX naissances vivantes⁸
• Les déficiences ulnaires sont environ 4 à 10 fois moins fréquentes que les déficiences radiales⁹
• ectrodactylie
• Synostoses métacarpiennes
• Phocomélie
• Syndactylie
• Phalange delta
• Coalition Capitate-Hamate
• Scoliose
• Rotule absente
• Pied bot
• Déficit péroné et mandibulaire
• Déficit focal fémoral proximal
• syndrome de Goltz

XNUMX. Diagnostic Différentiel

• Déficience radiale
• Arthrogrypose multiple congénitale
• Synostose radio-ulnaire proximale
• Syndrome des ptérygions multiples