Aperçu historique
- Brachydactylie dérive des mots grecs « brachy », court, et « daktylos », chiffre.1
- La brachydactylie est la première condition humaine signalée qui suit les lois mendéliennes de l'hérédité.2
Description
- La brachydactylie est diagnostiquée principalement par l'observation d'un raccourcissement des doigts. Elle peut être divisée en 3 groupes : simple raccourcissement des doigts, ankylose des os du doigt et perte osseuse partielle.
- La brachydactylie de type C peut provoquer une déviation ulnaire de l'index et des ciseaux numériques.3
- La brachydactylie peut survenir comme un événement isolé ou dans le cadre d'un syndrome malformatif complexe.1 Les syndromes associés comprennent le syndrome de Down et le syndrome de Cushing. Le diagnostic prénatal peut être utile pour les formes syndromiques de brachydactylie.1
XNUMX. Physiopathologie
- La brachydactylie se présente généralement sous la forme d'un gène autosomique dominant à expression variable.
Instructions de Pose et d'Entretien
- Obtenez un historique précis et complet du patient, y compris des antécédents familiaux. Si possible, une évaluation clinique des parents au premier degré faciliterait également le diagnostic.
- Demandez au parent ou au tuteur si le patient subit une perte de fonction des mains.
- Examinez les mains et les pieds du patient pour déceler un raccourcissement des doigts.
- Vérifiez les pouces larges et la déformation des ongles.
Variations
- Déterminez si la perte osseuse est impliquée dans le raccourcissement des chiffres. Les radiographies sont utiles pour déterminer quels os sont touchés.4
Signes et tests associés
- Amplitude de mouvement (ROM), active
- ROM, passif
- Force de préhension
- Examen conjoint
- Force de pincement
- Radiographies
Caractéristiques des performances diagnostiques
- Utilisez d’autres tests physiques et radiographies pour améliorer la fiabilité.
