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BRACHYDACTYLIE

Introduction

La brachydactylie, ou raccourcissement des doigts, est une maladie héréditaire caractérisée par un développement anormal des métacarpiens, des phalanges ou des deux. Il est généralement transmis sous la forme d'un gène autosomique dominant à expression variable. Le raccourcissement numérique de la brachydactylie est secondaire à un trouble de croissance précoce qui provoque des anomalies ou l'absence de segments osseux des doigts, mais il peut également faire partie d'un autre syndrome.1 Dans la plupart des cas, tous les segments ne sont pas touchés simultanément, mais des anomalies mineures d'autres os sont également fréquemment présentes. 2 Outre les caractéristiques physiques de la brachydactylie, d’autres symptômes ne sont généralement pas présents, sauf s’ils sont liés à un syndrome associé. Pour cette raison, le traitement n’est pas nécessaire dans la majorité des cas de brachydactylie, surtout si aucun autre syndrome n’est présent. Dans de rares cas, la physiothérapie peut être utilisée pour améliorer la fonction de la main, tandis que la chirurgie plastique est réservée à l'amélioration de l'apparence et de la fonction dans les cas graves.3

XNUMX. Physiopathologie

  • Comme pour toutes les anomalies congénitales, la brachydactylie peut survenir soit sous la forme d'une malformation isolée, soit dans le cadre d'un syndrome malformatif complexe.
    • Le nombre de syndromes associés à la brachydactylie est considérable et comprend le syndrome de Down et le syndrome de Cushing.
    • La brachydactylie peut également survenir avec d'autres malformations de la main, telles qu'une syndactylie, une polydactylie, des défauts de réduction ou un symphalangisme.3
    • La brachydactylie suit généralement un mode de transmission autosomique dominant avec une expression et une pénétrance variables, mais des cas autosomiques récessifs ont également été documentés ; l'anomalie du développement se limite principalement aux os des mains et des pieds, bien qu'il puisse y avoir des manifestations plus répandues du trouble au niveau du squelette osseux avec des changements subtils ailleurs dans le corps1,3
    • L'analyse moléculaire de formes isolées de brachydactylie a mis en lumière le rôle de certains gènes dans la squeletogenèse humaine normale et la formation des membres, notamment BMPR1B, HOXD13, ROR2bauen CDMP13

Anatomie associée

  • Les sept types oraux décrits par Bell 7 en 1951 a été élargie à 11 types de brachydactylie isolée. Ces onze types de brachydacylie ont été identifiés avec des degrés minimes de chevauchement phénotypique3:
  • Tapez A1: Le raccourcissement est confiné à la phalange médiane des doigts et à la phalange proximale des pouces
  • Tapez A2: Le raccourcissement est confiné à la phalange médiane de l'index et éventuellement à l'auriculaire
  • Tapez A3: Le raccourcissement est confiné à la phalange médiane du petit doigt Ce type est associé à une clinodactylie et à une angulation latérale du petit doigt. Ce type peut survenir dans le cadre de certains syndromes, notamment du mongolisme, dans lesquels l'anomalie est présente dans 50% des cas.
  • Tapez A4: Type inhabituel de brachydactylie dans lequel la brachymésophalangie affecte principalement l'index et l'auriculaire
  • Tapez A5: Implique l'absence des phalanges moyennes et une dysplasie unguéale avec duplication de la phalange terminale du pouce
    • Partage des similitudes avec la brachydactylie de type B
  • Tapez A6: Brachymésophalangie avec membres courts mésoméliques et anomalies osseuses du carpe
  • Tapez A7: Également connu sous le nom de type assortiment de brachydactylie
  • Type B: La phalange médiane des doigts est anormale et les phalanges terminales sont souvent absentes, réduisant les doigts à de courts moignons avec une seule articulation interphalangienne et aucun ongle ; les pouces sont généralement normaux mais peuvent être aplatis et/ou fendus
  • Type C: Les anomalies de ce type sont plus complexes et diffèrent d'un doigt à l'autre, mais elles sont généralement caractérisées par une brachymésophalangie de l'index, du majeur et de l'auriculaire, avec une hyperphalangie de l'index et du majeur et un raccourcissement du premier métacarpien.
    • Le quatrième doigt est généralement le chiffre le plus long
    • Des métacarpiens courts et un symphalangisme peuvent également survenir
  • Type D: La phalange terminale des pouces est courte et large avec des ongles hypoplasiques correspondants
  • Type E: Il existe un raccourcissement des métacarpiens avec une grande variabilité du nombre de doigts impliqués
    • Le quatrième doigt est le plus souvent touché1,3
    • La brachydactylie peut également être classée dans les trois groupes suivants :
      1. Brachydactylie par simple raccourcissement des doigts, le nombre d'os restant normal
      2. Brachydactylie par ankylose des os du doigt
      3. Brachydactylie par perte osseuse partielle, soit au niveau du métacarpe, soit des phalanges4

Résultats de l'examen, signes et tests positifs

  • Une évaluation clinique des mains et des pieds ainsi que des antécédents familiaux tenant compte de la non-pénétrance sont extrêmement importants pour le diagnostic de la brachydactylie ; si possible, une évaluation clinique au moins des parents au premier degré doit être réalisée3
  • Un diagnostic prénatal n'est généralement pas indiqué pour les formes isolées de brachydactylie, mais il peut être approprié dans les formes syndromiques.
    • Les phalanges courtes peuvent ne pas être clairement visibles à l'échographie fœtale au début du développement et ne seront visibles que plus tard, si elles sont exprimées.
    • Des études moléculaires de prélèvement de villosités choriales à 11 semaines de gestation et par amniocentèse après la 14e semaine de gestation peuvent fournir un diagnostic prénatal si la mutation causale dans la famille est connue.3
  • Le conseil génétique peut également être utilisé et dépend à la fois du mode de transmission du type de brachydactylie présent dans la famille et de la présence ou de l'absence de symptômes qui l'accompagnent.
    • Si la brachydactylie suit un mode de transmission autosomique dominant, le risque de récidive chez la progéniture des individus affectés est de 50 %
    • Si la brachydactylie suit un mode de transmission autosomique récessif, le risque de récidive est de 25 %3

Options de préparation

  • Une évaluation radiologique peut être utile pour déterminer quels os sont touchés et diagnostiquer le type de brachydactylie présente.
    • Une radiographie des mains en vue postéro-antérieure montrera la répartition sélective de l'hypoplasie et/ou de l'aplasie des phalanges moyennes.3
  • Si des symptômes sont également présents dans d'autres parties du corps, des études spécifiques peuvent être nécessaires en fonction des symptômes qui les accompagnent.
    • Une radiographie complète du squelette peut être réalisée pour déterminer si la brachydactylie fait partie d'un autre syndrome.
    • Une analyse moléculaire des formes isolées ou des cas syndromiques de brachydactylie doit être réalisée si les résultats peuvent avoir des conséquences sur la prise en charge du patient et/ou sur le conseil génétique.3

Incidence et conditions connexes

  • La plupart des types de brachydactylie isolée sont rares, à l'exception des types A3 et D.
    • Le type A3 est très courant, avec une prévalence rapportée allant de 3.4 à 21 %
    • Le type D est également courant, avec une prévalence allant de 0.41 à 4 %
    • Les types A3 et D ont une prévalence particulièrement élevée dans la population japonaise5
    • Syndactylie, polydactylie et/ou clinodactylie
    • Défauts de réduction
    • Symphalangisme
    • Angulation latérale des chiffres
    • Pseudarthrose
    • Brachymétatarse IV
    • Brachydactylie de Sugarman
    • Malformation de Kirner
    • Syndrome de Robinow
    • Syndrome de Rubinstein-Taybi
    • Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
    • Brachydactylie de type E avec hypertension
    • syndrome du Pan

XNUMX. Diagnostic Différentiel

  • Clinodactylie
  • Pseudohypoparathyroïdie
    • Acrodysostose
    • Malformation de Kirner
  • Camptodactylie
Codes CIM-10

  • BRACHYDACTYLIE

    Nom du guide de diagnostic

    BRACHYDACTYLIE

    Diagnostic CIM 10, code unique, code gauche, code droit et code bilatéral

    DIAGNOSTICCODE UNIQUE UNIQUEMENTen stockDROITBILATÉRAL (si disponible)
    BRACHYDACTYLIEQ68.1   

    Référence CIM-10

    Reproduit à partir du Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes, 10e révision, cinquième édition, 2016. Genève, Organisation mondiale de la santé, 2016 https://apps.who.int/iris/handle/10665/246208

Photos de présentation clinique et schémas associés
  • Brachydactylie Cinquième Doigt
    Brachydactylie Cinquième Doigt
  • Brachydactylie - 4e métacarpien court (flèches)
    Brachydactylie - 4e métacarpien court (flèches)
XNUMX. Symptôms
Chiffre court ou pouce
Pouce large
Déformation des ongles
Adhérence altérée
Tests, examens ou signes positifs
Options de préparation
Images (radiographie, IRM, etc.)
  • Brachydactylie bilatérale du cinquième doigt
    Brachydactylie bilatérale du cinquième doigt
  • Brachydactylie du cinquième doigt droit
    Brachydactylie du cinquième doigt droit
  • Brachydactylie du cinquième doigt gauche
    Brachydactylie du cinquième doigt gauche
  • Brachydactylie - AP court 4ème métacarpien (flèche)
    Brachydactylie - AP court 4ème métacarpien (flèche)
  • Brachydactylie - 4e métacarpien court latéral (flèche)
    Brachydactylie - 4e métacarpien court latéral (flèche)
Options de traitement
Conservateur
  • Dans la majorité des cas, aucun traitement n'est nécessaire, surtout si la brachydactylie n'est pas associée à un autre syndrome.
  • Si la brachydactylie est suffisamment grave pour altérer de manière significative la préhension et/ou d'autres fonctions de la main, un traitement peut être demandé ; cependant, il n’existe pas de protocole de prise en charge spécifique applicable à tous les types de brachydactylie. La thérapie de la main peut être utilisée pour améliorer la fonction de la main chez certains patients.
  • Si un syndrome associé est également présent, le traitement doit se concentrer sur sa résolution.3
Opératoire
  • La chirurgie de la main n’est indiquée que si la brachydactylie affecte gravement la fonction de la main ou pour des raisons esthétiques, mais elle n’est généralement pas nécessaire.  
  • Les options chirurgicales dans la brachdactylie comprennent l'ostéotomie en coin d'ouverture ou de fermeture, l'allongement digital, l'excision digitale et/ou l'arthodèse.3,6  
  • Occasionnellement, dans la brachydactylie de type C, la déviation ulnaire de l'index peut être suffisamment grave pour provoquer un ciseau numérique qui justifie une ostéoplastie corrective. 6
Complications

Complications chirurgicales :

  • Infection
  • Correction incomplète de la déformation
  • Raccourcissement excessif du chiffre
Avantages
  • Le pronostic global pour les personnes affectées dépend fortement de la nature de la brachydactylie et peut varier d'une fonction de la main excellente à gravement altérée.
  • Si la brachydactylie fait partie d'un autre syndrome, le pronostic dépend généralement de la nature des problèmes associés présents.3
Points clés de l'éducation
  • La brachydactylie a été la première condition humaine à obéir au mode de transmission mendélienne en tant que caractéristique dominante.
  • La brachydactylie est l'une des dix catégories de malformations de la main classées par Temtamy & McKusick dans leur travail original sur la génétique des malformations de la main.5
  • Le raccourcissement des doigts dans la brachydactylie est beaucoup plus rare que d'autres malformations telles que la polydactylie et l'ectrodactylie.
  • Les mains sont plus souvent touchées que les pieds dans la plupart des cas de brachydactylie.4
  • Les conditions associées comprennent : Hypoplasie des métacarpiens et/ou des phalanges ; aplasie des métacarpiens et/ou des phalanges ; dysplasie des ongles; pouce large; synostose et symphalangisme.
  • La brachydactylie entraîne rarement une perte fonctionnelle. Un traitement chirurgical est donc rarement nécessaire. 6
  • La brachydactylie de type C n'est pas associée à des anomalies viscérales.6
  • Le traitement chirurgical de la brachydactylie peut aggraver la situation clinique en provoquant un raccourcissement supplémentaire.
Références

Cité

  1. Chen VT. Brachydactylie. Hand 1978;10(2):191-201. PMID: 711003
  2. Hoefnagel D, Gerald PS. Brachydactylie héréditaire. Anne Hum Genet 1966;29(4):377-82. PMID: 5961825
  3. Temtamy SA, Aglan MS. Brachydactylie. Orphanet J Rare Dis 2008;3(15):1750-1172. PMID: 18554391
  4. Marshall R. Note sur une famille atteinte de brachydactylie. Arch Dis enfant 1929;4(24):385-8. PMID: 21031787
  5. Temtamy SA, McKusick VA. La génétique des malformations de la main. Malformations congénitales Orig Artic Ser 1978;14(3):i-xviii, 1-619. PMID: 215242
  6. Burgess RC. Brachydactylie de type C. J Main Surg Am 2001;26(1):31-9. PMID: 11172365
  7. Bell J. Sur la brachydactylie et le symphalangisme. Dans Penrose LS, éd. Trésor du patrimoine humain. Vol.5. Londres : Cambridge University Press, 1951 : 1-31.

Avis

  1. Thomas-Teinturier C, Pereda A, Garin I et al. Rapport de deux nouvelles mutations du PTHLH associées à la brachydactylie de type E et revue de la littérature. Suis J Med Genet 2016;170(3):734-42. PMID: 26640227
  2. David A, Vincent M, Quere MP, et al. Brachydactylies isolées et syndromiques : intérêt diagnostique des radiographies des mains. Imagerie d'intervalle de diagnostic 2015;96(5):443-8. PMID: 25758756

Classiques

  1. Chen VT. Brachydactylie. Hand 1978;10(2):191-201. PMID: 711003
  2. Temtamy SA, McKusick VA. La génétique des malformations de la main. Malformations congénitales Orig Artic Ser 1978;14(3):i-xviii, 1-619. PMID: 215242
  3. Bell J. Sur la brachydactylie et le symphalangisme. Dans Penrose LS, éd. Trésor du patrimoine humain. Vol.5. Londres : Cambridge University Press, 1951 : 1-31.
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