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Étude diagnostique – Description et définition

CONTEXTE

La biopsie, un mot d'origine grecque (bio-vie ; opsia-voir) vaguement traduit par « vue du vivant », est définie comme le prélèvement de tissus sur des organismes vivants à des fins d'examen microscopique et de diagnostic. Les objectifs d'une biopsie sont de générer un échantillon de tissu pour une analyse pathologique précise et de commencer le traitement thérapeutique de la tumeur qui provoque une douleur ou une perturbation de l'esthétique ou de la fonction.1

Un diagnostic et un traitement appropriés d’une masse des tissus mous de la main font partie intégrante de toute pratique de chirurgie de la main. Bien que l’écrasante majorité des masses des mains rencontrées soient bénignes, l’identification des 3 à 6 % estimés de tumeurs malignes est de la plus haute importance.6 Les étapes essentielles de l'évaluation d'une masse impliquent une évaluation clinique complète comprenant un historique détaillé, un examen physique approfondi et une imagerie appropriée. Cette évaluation, combinée à une compréhension des diagnostics les plus probables et les plus graves, devrait guider la prise de décision thérapeutique ultérieure. Dans le cadre du bilan diagnostique, la décision d’utiliser la biopsie comme traitement diagnostique et thérapeutique est une étape cruciale. Lorsqu'une biopsie est indiquée, une technique appropriée de récupération, de manipulation et d'envoi d'un échantillon est essentielle pour obtenir des résultats précis pouvant guider les soins du patient. Les tumeurs des tissus mous de la main sont uniques par rapport aux autres tumeurs localisées aux extrémités et axiales, car les biopsies représentent ici simultanément la dernière étape du bilan diagnostique et la première étape du traitement.2

Les cancers de la peau représentent les tumeurs malignes primitives de la main les plus courantes. Ils se présentent généralement sous forme de lésions indolores sur les zones fortement exposées au soleil, telles que le dos de la main et le membre supérieur. La tumeur maligne la plus courante est le carcinome épidermoïde, suivi du carcinome basocellulaire et du mélanome. La première étape de l’évaluation diagnostique d’un cancer potentiel de la peau du membre supérieur devrait être une biopsie.3

La biopsie des ganglions lymphatiques sentinelles a été introduite comme alternative à la lymphadénectomie de routine dans le traitement et la stadification des patients atteints d'un mélanome à un stade précoce.4 Il est devenu un outil précieux dans la gestion du mélanome de la main et du poignet et a également été utilisé pour guider la gestion des ganglions lymphatiques axillaires dans d'autres tumeurs de la main et du poignet qui se propagent via la propagation lymphatique. Son rôle ne doit pas être oublié dans l'excision primaire des tumeurs, car la perturbation des voies lymphatiques via la fermeture et la reconstruction complexe peut altérer les voies de drainage et potentiellement affecter sa précision. Il est devenu une norme en matière de soins oncologiques et son application devrait être envisagée par les chirurgiens de la main effectuant l'excision et la reconstruction de tumeurs des membres supérieurs.5

APERÇU HISTORIQUE

Ernest Besnier est né à Honfleur, en France, le 21 avril 1831. Il a étudié la médecine à Paris, la capitale française, et a ensuite mené une carrière en médecine interne et est devenu un contributeur constant aux progrès de la dermatologie. Il a beaucoup contribué à populariser l'étude des lésions cutanées au moyen de l'examen histologique des tissus prélevés au cours de la vie, procédure pour laquelle on lui attribue la création du terme biopsie en 1879, aujourd'hui d'usage général.7 La première biopsie diagnostique en Russie a été réalisée en 1875 par MM Rudnev. L'une des premières biopsies diagnostiques a été développée par le médecin arabe Abulcasim (1103-1107AD). Une aiguille a été utilisée pour percer un goitre et le matériel a été caractérisé.8 Il est possible de distinguer trois étapes dans l'histoire de plus de 100 ans de développement de la méthode : une utilisation occasionnelle de procédures histologiques impliquant des organes et tissus vivants accessibles pour l'observation et l'étude (environ jusqu'à la fin du 19e siècle) ; application restreinte de la biopsie (jusqu'au milieu du 20e siècle) ; stade actuel où la méthode est largement adoptée. Actuellement, la biopsie est généralement utilisée pour l'organisme humain, non seulement en oncologie mais dans pratiquement toutes les spécialités cliniques.9

DESCRIPTION

TECHNIQUES DE BIOPSIE OUVERTE

En chirurgie de la main, la biopsie ouverte/incisionnelle/intralésionnelle est réservée aux lésions indéterminées des tissus mous présentant une forte probabilité de malignité, ce qui est rare. La biopsie incisionnelle est un prélèvement du tissu de la tumeur elle-même sous visualisation directe. Cette opération est réalisée à travers le lit tumoral et permet de déterminer le diagnostic avant de procéder au traitement à large marge d'une lésion sarcomateuse suspectée. Cela peut être indiqué après une biopsie fermée ayant échoué ou non diagnostique.10 La biopsie incisionnelle est la forme de biopsie la plus précise et la plus fiable et a longtemps été considérée comme la référence en matière de tumeurs des tissus mous, offrant une précision diagnostique de 94 % à 100 %.2

La biopsie ouverte des masses des membres reste la référence pour obtenir un diagnostic pathologique précis, mais il est essentiel que le chirurgien suive les principes établis de la biopsie en oncologie orthopédique. La plupart des principes de la biopsie peuvent être compris en réalisant (1) que les tumeurs musculo-squelettiques sont généralement contenues dans un volume donné par une capsule ou une pseudocapsule, (2) que toute biopsie doit délibérément percer cette capsule/pseudocapsule et implique donc l'ensemencement de la totalité de la biopsie. tractus, et (3) même une quantité relativement faible de cancer résiduel laissé après la résection définitive de la tumeur peut entraîner une récidive locale de la tumeur. Les incisions longitudinales sont la bête de somme des expositions souvent complexes utilisées pour les résections définitives de tumeurs en oncologie orthopédique. Pour cette raison, une biopsie ouverte doit être réalisée via une incision longitudinale qui peut être facilement incorporée ou « elliptique » hors de l’incision de résection définitive. Le chirurgien réalisant une biopsie ouverte doit descendre directement jusqu'à la tumeur sans créer de lambeaux de tissus mous et sans développer de plans intermusculaires/internerveux. Idéalement, aucune structure anatomique critique telle que des structures neurovasculaires importantes ne devrait être disséquée ou même visualisée lors d'une biopsie ouverte. Parce que la biopsie perturbera la capsule tumorale, essentiellement tout la structure visualisée lors de la biopsie sera supposée contaminée par la tumeur et devra donc être retirée au moment de la résection définitive si la tumeur s'avère maligne. D'autres principes importants sont qu'il doit y avoir une hémostase méticuleuse ; Si le patient présente un hématome important sur son extrémité après la chirurgie, toute la zone de l'ecchymose doit être supposée contaminée par des cellules tumorales. Une hémostase minutieuse, même si elle nécessite une pression prolongée sur la zone, est toujours préférable aux drains pour répondre aux problèmes d'hémorragie postopératoire ; si des drains doivent être utilisés, ils doivent être placés en ligne et juste à l’extérieur de l’incision longitudinale de la biopsie. Enfin, pour réduire le risque de rupture supplémentaire de la capsule tumorale, l'extrémité doit être maintenue en élévation pour l'exsanguination et l'exsanguination avec Esmarch est contre-indiquée.2

La biopsie excisionnelle ou marginale est réservée aux lésions des tissus mous de statut déterminé, aux lésions de moins de 2 cm, à celles situées en aval des articulations métacarpophalangiennes ou à faible risque de malignité.3 Cette technique utilise une incision directement sur la masse et une dissection est effectuée jusqu'à ce que la masse soit visible. La tumeur est retirée des attaches des tissus mous environnants. La zone réactive est généralement violée et les cellules tumorales peuvent rester dans le lit chirurgical malgré le retrait de la pseudocapsule. Cette technique est rarement utilisée pour les lésions indéterminées en raison d'une résection inadéquate d'une lésion maligne inattendue avec des marges positives.13

La résection à large marge comprend l'excision de la tumeur avec des marges négatives et un brassard de tissu normal autour de la zone réactive et de la pseudocapsule. En règle générale, une périphérie de 1 à 3 cm de tissu normal est retirée, mais cela est dicté par la relation entre la tumeur et les structures voisines.5 La biopsie excisionnelle et la biopsie incisionnelle ouverte peuvent entraîner plusieurs complications liées au prélèvement de tissu chirurgical, notamment l'infection, la déhiscence de la plaie, l'hématome, la propagation de la tumeur et la contamination d'un compartiment non impliqué, les lésions neurovasculaires, la collecte de tissus inadéquate et les marges inadéquates.11

Contrairement aux biopsies ouvertes pour les lésions profondes des tissus mous et des os, les biopsies pour le cancer de la peau peuvent être réalisées sous anesthésie locale en cabinet. Souvent, des biopsies par rasage suffisent ; cependant, une biopsie à l'emporte-pièce doit être envisagée en cas de lésions indurées, atrophiques et/ou pigmentées. Une biopsie par rasage peut être réalisée en infiltrant localement la lésion avec de la lidocaïne, avec ou sans épinéphrine. Un échantillon peut être obtenu soit en utilisant une demi-lame pour la biopsie par rasage, soit en utilisant simplement une lame de 15 pouces de manière tangentielle. L'hémostase peut être obtenue avec une solution de chlorure d'aluminium à 20 %, une solution de Monsel ou par électrocautère. Une biopsie à l’emporte-pièce peut également être réalisée par infiltration sous anesthésie locale. La taille de la biopsie à l'emporte-pièce est généralement déterminée par la taille de la lésion à prélever. Les dispositifs de perforation varient en taille de 1.5 à 8.0 mm. Un échantillon adéquat peut être obtenu dans la plupart des cas avec un prélèvement de 4 mm de la lésion. L'échantillon doit être dirigé vers la partie la plus indurée ou la plus pigmentée de la lésion. L'hémostase des biopsies à l'emporte-pièce de moins de 4 mm peut généralement être obtenue par une solution de Monsel, un cautère ou une fermeture avec une simple suture. Les biopsies à l'emporte-pièce de taille supérieure à 4 mm peuvent souvent nécessiter une hémostase par une simple suture12

TECHNIQUES DE BIOPSIE FERMÉE

AIGUILLE FINE

La technique standard d'aspiration à l'aiguille fine (FNA) implique une aiguille de calibre 21 ou 22 et de 1.0 ou 1.5 pouce de long. Une fois la peau nettoyée, la masse est examinée et, si elle peut être palpée, elle est ensuite positionnée pour la pénétration de l'aiguille. Si la masse ne peut pas être ressentie, une imagerie telle qu'une échographie peut être nécessaire pour trouver l'emplacement exact et guider l'aiguille. Au moins 3 aspirations sont généralement réalisées dans chaque cas, et plusieurs passages peuvent être effectués lors de chaque aspiration. Après aspiration, l'aiguille est rincée dans des milieux de culture cellulaire après avoir réalisé des frottis classiques. Une première évaluation est ensuite réalisée en colorant une partie des frottis séchés à l'air avec une coloration de Romanowsky et les lames restantes avec une coloration de Papanicolaou modifiée après réhydratation. D'un point de vue clinique, les lésions sont classées comme superficielles ou profondes. Sur le plan cytologique, les aspirations sont généralement classées dans l'une des cinq catégories :

  • Aspiration bénigne sans diagnostic cytohistologique spécifique
  • Aspiration bénigne avec un diagnostic cytohistologique spécifique
  • Aspiration atypique
  • Aspiration maligne sans diagnostic cytohistologique spécifique
  • Aspiration maligne avec un diagnostic cytohistologique spécifique.14, 15, 16

La FNA présente les avantages de la rapidité, de la commodité, d’un coût réduit, d’une morbidité minimale et d’un risque théoriquement plus faible de contamination locale. Les inconvénients incluent l’échantillon limité, l’inaccessibilité de certaines masses et une précision variable, en particulier dans le diagnostic du sarcome. En ce qui concerne la FNA des masses générales des tissus mous, la littérature rapporte un large éventail de sensibilités (86 % à 100 %), de spécificités (36 % à 100 %) et de précisions diagnostiques (21.9 % à 98 %).17

AIGUILLE À GRANDE NOYAU

En raison du nombre limité de tissus récupérés avec la FNA, la biopsie à grande profondeur a évolué comme alternative, en utilisant une aiguille de carottage de calibre 10 à 14 pour obtenir des blocs de tissus cylindriques. Un bloc de tissu permet au pathologiste d'examiner l'architecture tumorale et les relations cellulaires, améliorant ainsi le diagnostic du sous-type et du grade histologiques par rapport à la FNA. Les autres avantages de la biopsie au trocart, comme avec la FNA, comprennent la rapidité, la commodité, la diminution des coûts, une morbidité minimale, une contamination minimale et un taux de complications de 0.1 % à 1.1 % ; les inconvénients sont également similaires à ceux de la FNA et incluent un échantillonnage limité et l'inaccessibilité de certaines masses (secondaires à la taille, à la profondeur, à la densité ou à l'emplacement). La sensibilité de la masse des tissus mous de la biopsie varie de 81.8 % à 100 %, la spécificité de 91 % à 100 % et la précision du diagnostic de 72.7 % à 100 %.17

Yang et Damron ont élégamment comparé la FNA et la biopsie par carotte entre eux dans le diagnostic de la même masse de tissus mous et ont trouvé que la biopsie par carotte était plus précise que la FNA à tous égards, avec une précision de 64 % pour la FNA et une précision de 83 % pour l'établissement du diagnostic spécifique. .17

Les complications d'une biopsie fermée sont principalement liées à des procédures non diagnostiques. La pire complication comprend la contamination et l'interférence avec un traitement chirurgical futur, comme un hématome de la plaie et la propagation locale de la tumeur en passant l'aiguille à travers le côté éloigné de la tumeur dans le tissu normal lors des passes de biopsie fermées.18

BIOPSIE DES GANGLIONS SENTINELLES

La population la plus établie de patients atteints de tumeurs de la main et du poignet pour laquelle une biopsie des ganglions lymphatiques sentinelles est indiquée est celle présentant un mélanome présentant un risque intermédiaire à élevé de métastases ganglionnaires et des bassins ganglionnaires cliniquement négatifs. La justification de la biopsie du ganglion lymphatique sentinelle dans le mélanome est double : premièrement, l’état des ganglions lymphatiques est un prédicteur important de récidive et de mortalité. Deuxièmement, les métastases des ganglions lymphatiques sentinelles identifient les patients comme candidats à un curage ganglionnaire électif, qui, avant cette technique, n'était ciblé qu'en fonction de la profondeur du mélanome, plutôt que de la maladie lymphatique occulte.19

En peropératoire, 1 à 2 ml de colorant bleu vital (colorant bleu d'isosulfan ou bleu de méthylène) sont injectés par voie intradermique au site de la tumeur de la main ou du poignet. Le colorant est généralement associé à un traceur radioactif. Après l'injection, le tissu est doucement massé pour faciliter le passage du colorant dans les lymphatiques, et après environ 10 minutes, une incision cutanée peut être pratiquée au(x) site(s) des ganglions sentinelles et en transit cartographiés en préopératoire. Si un canal lymphatique bleui est détecté, il doit être soigneusement disséqué et suivi pour identifier le premier nœud bleui dans le bassin. Une sonde gamma portative est inestimable pour orienter le chirurgien, car si un nœud bleu n’est pas facilement identifié, la sonde peut orienter le(s) nœud(s) sentinelle(s). Le nœud le plus « chaud » (nombre de sondes gamma le plus élevé) du bassin, le(s) nœud(s) de couleur bleue et tout nœud dont le nombre est supérieur à 10 % du nœud le plus chaud doivent être supprimés et étiquetés comme nœuds sentinelles.20 Par rapport au curage complet des ganglions lymphatiques axillaires, les risques de biopsie du ganglion lymphatique sentinelle sont faibles.

PRÉPARATION DE LA BIOPSIE

Toutes les biopsies impliquent des tissus destinés au diagnostic pathologique qui peuvent être envoyés sous forme de coupes fraîches, congelées et/ou permanentes (formol). Différents spécimens nécessitent différentes sections. La méthode la plus courante pour envoyer un échantillon qui, avant l'intervention chirurgicale, constitue une lésion déterminante est la section permanente au formol. Cela préserve les caractéristiques morphologiques du spécimen pour permettre l'évaluation histopathologique du pathologiste. Les indications pour des coupes fraîches incluent la nécessité d'une analyse cytogénétique, d'une analyse des cristaux d'acide urique et d'une immunohistochimie pour caractériser la masse. Des coupes fraîches sont également utilisées pour l’évaluation de l’infection par culture tissulaire. L'analyse des coupes congelées est effectuée pour évaluer un processus infectieux et garantir l'obtention d'un tissu diagnostique adéquat, mais ne doit pas être utilisée pour diagnostiquer des lésions malignes.21

Résultats normaux de l'étude - Vidéo
Diagnostics pour lesquels ces études peuvent être utilisées dans le bilan (avec images de résultats anormaux)
Commentaires et Perles
  1. L'objectif de la biopsie est d'obtenir des tissus diagnostiques tout en minimisant la morbidité, en limitant la propagation potentielle de la tumeur et en évitant toute interférence avec les traitements futurs. 22
  2. Il n’existe aucune directive spécifique ni donnée fondée sur des preuves pour lesquelles les masses des tissus mous des mains nécessitent une biopsie. Une biopsie est indiquée chaque fois qu'une masse a une activité biologique ou provoque des symptômes chez le patient. 21
  3. La biopsie ouverte (incisionnelle) est depuis longtemps la référence en matière de diagnostic de masse des tissus mous, avec une précision diagnostique de 94 % à 99 %21,23
  4. Il a été démontré que l'aspiration à l'aiguille fine présente le pourcentage le plus faible d'obtention d'un diagnostic précis et est généralement réservée aux radiologues utilisant une supplémentation en imagerie (guidage par échographie ou tomodensitométrie).10
  5. Les biopsies à l'aiguille sont souvent préférées [à l'aspiration à l'aiguille fine] en raison de leur échantillonnage de tissus plus précis, de leur faible probabilité d'erreur de diagnostic tissulaire, de leur faible coût, de leur caractère peu invasif et de leur petite zone de contamination (limitée au trajet de l'aiguille).10
  6. Il existe trois contre-indications relatives à la biopsie à l’aiguille. Le premier est un trouble de la coagulation incurable. La seconde est l’absence d’un chemin de biopsie sûr vers la masse. La troisième contre-indication relative concerne un patient peu coopératif, chez qui des mouvements incontrôlés peuvent conduire à une hémorragie.24
  7. Les infections peuvent se faire passer pour des tumeurs bénignes ou malignes. « Culturez ce que vous biopsiez et biopsiez ce que vous cultivez » est un mantra pour régir la pratique. Des cultures de tissus doivent être envoyées pour détecter les bactéries aérobies, anaérobies, fongiques et mycobactériennes.13
Références
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