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Étude diagnostique – Description et définition

CONTEXTE

La biopsie, mot d'origine grecque (bio-vie ; opsia-voir), que l'on peut traduire approximativement par « observation du vivant », est définie comme le prélèvement de tissu sur un organisme vivant à des fins d'examen microscopique et de diagnostic. L'objectif d'une biopsie est d'obtenir un échantillon de tissu permettant une analyse pathologique précise et d'initier le traitement thérapeutique de la tumeur responsable de douleurs ou d'une altération de l'aspect esthétique ou fonctionnel.

Le diagnostic et le traitement appropriés d'une masse des tissus mous de la main sont essentiels à toute pratique de chirurgie de la main. Bien que la grande majorité des masses de la main soient bénignes, l'identification des 3 à 6 % de tumeurs malignes est primordiale⁶ . L'évaluation d'une masse repose sur un examen clinique complet comprenant un interrogatoire détaillé, un examen physique approfondi et une imagerie appropriée. Cette évaluation, associée à la compréhension des diagnostics les plus probables et les plus graves, doit orienter les décisions thérapeutiques ultérieures. Dans le cadre du bilan diagnostique, la décision de recourir à la biopsie à visée diagnostique et thérapeutique est une étape cruciale. Lorsqu'une biopsie est indiquée, une technique appropriée de prélèvement, de manipulation et d'envoi de l'échantillon est essentielle pour obtenir des résultats précis permettant d'orienter la prise en charge du patient. Les tumeurs des tissus mous de la main présentent la particularité, par rapport aux autres tumeurs des extrémités et du tronc, que la biopsie représente simultanément la dernière étape du bilan diagnostique et la première étape du traitement².

Les cancers de la peau représentent les tumeurs malignes primitives les plus fréquentes de la main. Ils se présentent généralement sous forme de lésions indolores sur les zones fortement exposées au soleil, comme le dos de la main et le membre supérieur. Le cancer le plus fréquent est le carcinome épidermoïde, suivi du carcinome basocellulaire et du mélanome. La première étape du bilan diagnostique d'un cancer de la peau potentiel du membre supérieur consiste en une biopsie.

La biopsie du ganglion sentinelle a été introduite comme alternative à la lymphadénectomie systématique pour le traitement et la stadification des patients atteints de mélanome de stade précoce.<sup> 4 </sup> Elle est devenue un outil précieux dans la prise en charge des mélanomes de la main et du poignet et a également été utilisée pour guider le curage ganglionnaire axillaire dans d'autres tumeurs de la main et du poignet à dissémination lymphatique. Son rôle ne doit pas être négligé lors de l'exérèse primaire des tumeurs, car la perturbation des voies lymphatiques par fermeture et reconstruction complexe peut altérer le drainage et potentiellement affecter la précision de la procédure. Elle est devenue une pratique courante en oncologie et son application devrait être envisagée par les chirurgiens de la main pratiquant l'exérèse et la reconstruction de tumeurs du membre supérieur.<sup> 5</sup>

APERÇU HISTORIQUE

Ernest Besnier naquit à Honfleur, en France, le 21 avril 1831. Il étudia la médecine à Paris et se spécialisa en médecine interne, contribuant de manière significative au progrès de la dermatologie. Il œuvra largement à populariser l'étude des lésions cutanées par l'examen histologique de tissus prélevés in vivo, une procédure pour laquelle on lui attribue la création du terme « biopsie » en 1879, aujourd'hui d'usage courant.<sup> 7 </sup> La première biopsie diagnostique en Russie fut réalisée en 1875 par M. M. Rudnev. L'une des premières biopsies diagnostiques fut mise au point par le médecin arabe Abulcasim (1103-1107 ap. J.-C.). Une aiguille était utilisée pour ponctionner un goitre et le prélèvement était analysé.<sup> 8</sup> On peut distinguer trois étapes dans l'histoire de plus d'un siècle du développement de cette méthode : une utilisation occasionnelle de la procédure histologique sur des organes et des tissus vivants, accessibles à l'observation et à l'étude (approximativement jusqu'à la fin du XIX<sup>e</sup> siècle) ; L’application de la biopsie était restreinte (jusqu’au milieu du XXe siècle) ; aujourd’hui, la méthode est largement adoptée. La biopsie est actuellement d’usage courant chez l’être humain, non seulement en oncologie, mais dans pratiquement toutes les spécialités cliniques.

DESCRIPTION

TECHNIQUES DE BIOPSIE OUVERTE

En chirurgie de la main, la biopsie ouverte/incisionnelle/intralésionnelle est réservée aux lésions des tissus mous indéterminées présentant une forte probabilité de malignité, ce qui est rare. La biopsie incisionnelle consiste en un prélèvement de tissu tumoral sous contrôle visuel direct. Elle est réalisée à travers le lit tumoral et permet d'établir le diagnostic avant d'envisager un traitement par marges larges d'une lésion suspectée d'être sarcomateuse. Elle peut être indiquée après un échec ou un résultat non diagnostique d'une biopsie fermée. La biopsie incisionnelle est la forme de biopsie la plus précise et la plus fiable et a longtemps été considérée comme la méthode de référence pour les tumeurs des tissus mous, avec une précision diagnostique de 94 % à 100 %.

La biopsie à ciel ouvert des masses des extrémités demeure la méthode de référence pour obtenir un diagnostic histopathologique précis. Toutefois, il est essentiel que le chirurgien respecte les principes établis de la biopsie en oncologie orthopédique. La plupart de ces principes peuvent être compris en retenant les points suivants : (1) les tumeurs musculo-squelettiques sont généralement contenues dans un volume donné par une capsule ou une pseudocapsule ; (2) toute biopsie implique nécessairement la perforation de cette capsule/pseudocapsule, ce qui entraîne une dissémination tumorale le long du trajet de prélèvement ; et (3) même une quantité relativement faible de cellules cancéreuses résiduelles après résection tumorale définitive peut provoquer une récidive locale. Les incisions longitudinales sont la technique de prédilection pour les expositions souvent complexes utilisées lors des résections tumorales définitives en oncologie orthopédique. C’est pourquoi une biopsie à ciel ouvert doit être réalisée par une incision longitudinale facilement intégrable à l’incision de résection définitive, ou pouvant en être « elliptiquement » extraite. Le chirurgien pratiquant une biopsie à ciel ouvert doit accéder directement à la tumeur sans créer de lambeaux de tissus mous ni explorer les plans intermusculaires ou internerveux. Idéalement, aucune structure anatomique critique, notamment les structures neurovasculaires importantes, ne doit être disséquée ni même visualisée lors d'une biopsie à ciel ouvert. La biopsie rompant la capsule tumorale, toute structure visualisée pendant l'intervention sera considérée comme contaminée par la tumeur et devra donc être retirée lors de la résection définitive si la tumeur s'avère maligne. Une hémostase rigoureuse est également essentielle ; si un hématome important se forme et remonte le long du membre après l'intervention, toute la zone de l'hématome doit être considérée comme contaminée par des cellules tumorales. Une hémostase rigoureuse, même si elle nécessite une compression prolongée, est toujours préférable à la pose de drains pour gérer les saignements postopératoires ; si la pose de drains est nécessaire, ils doivent être placés dans l'axe de l'incision longitudinale de la biopsie, juste à l'extérieur. Enfin, afin de réduire le risque de rupture supplémentaire de la capsule tumorale, le membre doit être maintenu en élévation pendant l'exsanguination ; l'exsanguination selon la méthode d'Esmarch est contre-indiquée. 2

La biopsie excisionnelle ou marginale est réservée aux lésions des tissus mous de nature déterminée, aux lésions de moins de 2 cm, à celles situées en aval des articulations métacarpophalangiennes ou à celles présentant un faible risque de malignité.<sup> 3</sup> Cette technique consiste en une incision directe au-dessus de la masse et une dissection est réalisée jusqu'à ce que celle-ci soit visible. La tumeur est détachée de ses attaches aux tissus mous environnants. La zone réactionnelle est généralement lésée et des cellules tumorales peuvent persister dans le lit opératoire malgré l'ablation de la pseudocapsule. Cette technique est rarement utilisée pour les lésions indéterminées en raison du risque de résection insuffisante d'une lésion maligne inattendue avec marges positives .<sup>13</sup>

La résection à marges larges consiste en l'excision de la tumeur avec des marges saines et une collerette de tissu sain autour de la zone réactionnelle et de la pseudocapsule. Généralement, une périphérie de tissu sain de 1 à 3 cm est retirée, mais cela dépend de la relation de la tumeur avec les structures avoisinantes.⁵ La biopsie-exérèse et la biopsie incisionnelle à ciel ouvert peuvent entraîner plusieurs complications liées au prélèvement de tissu chirurgical, notamment l'infection, la désunion de la plaie, l' hématome, la propagation tumorale, la contamination d'un compartiment sain, une lésion neurovasculaire, un prélèvement tissulaire insuffisant et des marges insuffisantes.¹¹

Contrairement aux biopsies chirurgicales à ciel ouvert pratiquées pour les lésions profondes des tissus mous et des os, les biopsies pour cancer de la peau peuvent être réalisées sous anesthésie locale en cabinet médical. Souvent, une biopsie par rasage est suffisante ; toutefois, une biopsie à l’emporte-pièce doit être envisagée pour les lésions indurées, atrophiques et/ou pigmentées. Une biopsie par rasage peut être réalisée en infiltrant la lésion localement avec de la lidocaïne, avec ou sans adrénaline. Un échantillon peut être prélevé soit à l’aide d’une demi-lame pour une biopsie par rasage, soit simplement à l’aide d’une lame n° 15 de manière tangentielle. L’hémostase peut être obtenue avec une solution de chlorure d’aluminium à 20 %, une solution de Monsel ou par électrocoagulation. Une biopsie à l’emporte-pièce peut également être réalisée par infiltration sous anesthésie locale. La taille de l’emporte-pièce est généralement déterminée par la taille de la lésion à prélever. Les emporte-pièces ont des diamètres allant de 1.5 à 8.0 mm. Un échantillon adéquat peut être obtenu dans la plupart des cas avec un emporte-pièce de 4 mm. Le prélèvement doit être dirigé vers la partie la plus indurée ou la plus pigmentée de la lésion. L'hémostase des biopsies à l'emporte-pièce de moins de 4 mm peut généralement être obtenue par la solution de Monsel, la cautérisation ou une suture simple. Les biopsies à l'emporte-pièce de plus de 4 mm nécessitent souvent une hémostase par suture simple.

TECHNIQUES DE BIOPSIE FERMÉE

AIGUILLE FINE

La technique standard d'aspiration à l'aiguille fine (FNA) implique une aiguille de calibre 21 ou 22 et de 1.0 ou 1.5 pouce de long. Une fois la peau nettoyée, la masse est examinée et, si elle peut être palpée, elle est ensuite positionnée pour la pénétration de l'aiguille. Si la masse ne peut pas être ressentie, une imagerie telle qu'une échographie peut être nécessaire pour trouver l'emplacement exact et guider l'aiguille. Au moins 3 aspirations sont généralement réalisées dans chaque cas, et plusieurs passages peuvent être effectués lors de chaque aspiration. Après aspiration, l'aiguille est rincée dans des milieux de culture cellulaire après avoir réalisé des frottis classiques. Une première évaluation est ensuite réalisée en colorant une partie des frottis séchés à l'air avec une coloration de Romanowsky et les lames restantes avec une coloration de Papanicolaou modifiée après réhydratation. D'un point de vue clinique, les lésions sont classées comme superficielles ou profondes. Sur le plan cytologique, les aspirations sont généralement classées dans l'une des cinq catégories :

  • Aspiration bénigne sans diagnostic cytohistologique spécifique
  • Aspiration bénigne avec un diagnostic cytohistologique spécifique
  • Aspiration atypique
  • Aspiration maligne sans diagnostic cytohistologique spécifique
  • Aspiration maligne avec un diagnostic cytohistologique spécifique.14, 15, 16

La cytoponction à l'aiguille fine (FNA) présente l'avantage d'être rapide, pratique, peu coûteuse, peu invasive et de présenter un risque théoriquement plus faible de contamination locale. Ses inconvénients incluent la taille limitée de l'échantillon, l'inaccessibilité de certaines masses et une précision variable, notamment pour le diagnostic des sarcomes. Concernant la FNA des masses des tissus mous, la littérature rapporte une large gamme de sensibilités (86 % à 100 %), de spécificités (36 % à 100 %) et de précisions diagnostiques (21.9 % à 98 %)<sup> 17</sup>.

AIGUILLE À GRANDE NOYAU

En raison de la quantité limitée de tissu prélevée par cytoponction à l'aiguille fine (FNA), la biopsie à l'aiguille épaisse s'est développée comme alternative. Elle utilise une aiguille de prélèvement de calibre 10 à 14 pour obtenir des blocs de tissu cylindriques. Un bloc de tissu permet au pathologiste d'examiner l'architecture tumorale et les interactions cellulaires, améliorant ainsi le diagnostic du sous-type histologique et du grade par rapport à la FNA. Parmi les autres avantages de la biopsie à l'aiguille épaisse, comme pour la FNA, on peut citer la rapidité, la facilité d'exécution, le coût réduit, la morbidité et la contamination minimales, ainsi qu'un taux de complications de 0.1 % à 1.1 %. Ses inconvénients sont également similaires à ceux de la FNA et comprennent un échantillonnage limité et l'inaccessibilité de certaines masses (en raison de leur taille, de leur profondeur, de leur densité ou de leur localisation). La sensibilité de la biopsie à l'aiguille épaisse pour les masses des tissus mous varie de 81.8 % à 100 %, sa spécificité de 91 % à 100 % et sa précision diagnostique de 72.7 % à 100 %.<sup> 17</sup>

Yang et Damron ont comparé avec élégance la cytoponction à l'aiguille fine (FNA) et la biopsie à l'aiguille pour le diagnostic d'une même masse des tissus mous et ont constaté que la biopsie à l'aiguille était plus précise que la FNA à tous égards, la FNA étant précise à 64 % et la biopsie à l'aiguille à 83 % pour établir le diagnostic spécifique. 17

Les complications d'une biopsie fermée sont principalement liées à des procédures non diagnostiques. La complication la plus grave est la contamination et l'interférence avec un traitement chirurgical ultérieur, comme un hématome de la plaie et une propagation locale de la tumeur par passage de l'aiguille à travers la tumeur dans un tissu sain lors des prélèvements effectués pendant la biopsie fermée.<sup> 18</sup>

BIOPSIE DES GANGLIONS SENTINELLES

La population de patients la mieux établie pour laquelle la biopsie du ganglion sentinelle est indiquée en cas de tumeurs de la main et du poignet est celle des patients atteints d'un mélanome à risque intermédiaire à élevé de métastases ganglionnaires et présentant des aires ganglionnaires cliniquement négatives. La biopsie du ganglion sentinelle dans le mélanome se justifie par deux raisons : premièrement, le statut ganglionnaire est un important facteur prédictif de récidive et de mortalité ; deuxièmement, la présence de métastases au niveau du ganglion sentinelle permet d'identifier les patients candidats à un curage ganglionnaire prophylactique, qui, avant cette technique, était uniquement ciblé en fonction de la profondeur du mélanome, et non de la présence d'une atteinte ganglionnaire occulte.<sup> 19</sup>

En peropératoire, 1 à 2 ml de colorant vital bleu (bleu d'isosulfan ou bleu de méthylène) sont injectés par voie intradermique au niveau de la tumeur de la main ou du poignet. Ce colorant est généralement associé à un traceur radioactif. Après l'injection, un massage doux des tissus favorise la diffusion du colorant dans les vaisseaux lymphatiques. Environ 10 minutes plus tard, une incision cutanée est pratiquée au niveau du ou des ganglions sentinelles et des ganglions de transit préalablement cartographiés. Si un canal lymphatique coloré en bleu est rencontré, il doit être disséqué avec précaution et suivi afin d'identifier le premier ganglion coloré en bleu dans le territoire lymphatique. Une sonde gamma portative est un outil précieux pour guider le chirurgien : si un ganglion coloré en bleu est difficile à identifier, la sonde permet de localiser le ou les ganglions sentinelles. Le ganglion présentant la plus forte activité gamma (compteur gamma le plus élevé) dans le territoire lymphatique, le ou les ganglions colorés en bleu, et tout ganglion dont le compte gamma dépasse 10 % de celui du ganglion le plus actif doivent être prélevés et considérés comme ganglions sentinelles. 20 Comparé à la dissection complète des ganglions lymphatiques axillaires, les risques de la biopsie du ganglion sentinelle sont faibles.

PRÉPARATION DE LA BIOPSIE

Toutes les biopsies impliquent le prélèvement de tissu destiné à un diagnostic pathologique. Ce tissu peut être envoyé sous forme de coupes fraîches, congelées ou permanentes (incluses dans le formol). Différents prélèvements requièrent différentes coupes. La méthode la plus courante pour l'envoi d'un prélèvement présentant, avant l'intervention chirurgicale, une lésion déterminante, est la coupe permanente incluse dans le formol. Cette technique préserve les caractéristiques morphologiques du prélèvement, permettant ainsi l'évaluation histopathologique par le pathologiste. Les indications pour les coupes fraîches comprennent la nécessité d'une analyse cytogénétique, d'une analyse des cristaux d'acide urique et d'une immunohistochimie afin de caractériser la masse. Les coupes fraîches sont également utilisées pour l'évaluation d'une infection par culture tissulaire. L'analyse extemporanée est réalisée pour rechercher un processus infectieux et s'assurer de la quantité de tissu diagnostique prélevée, mais ne doit pas être utilisée pour diagnostiquer des lésions malignes.<sup> 21</sup>

Résultats normaux de l'étude - Vidéo
Diagnostics pour lesquels ces études peuvent être utilisées dans le bilan (avec images de résultats anormaux)
Commentaires et Perles
  1. L'objectif de la biopsie est d'obtenir des tissus diagnostiques tout en minimisant la morbidité, en limitant la propagation potentielle de la tumeur et en évitant toute interférence avec les traitements futurs. 22
  2. Il n’existe aucune directive spécifique ni donnée fondée sur des preuves pour lesquelles les masses des tissus mous des mains nécessitent une biopsie. Une biopsie est indiquée chaque fois qu'une masse a une activité biologique ou provoque des symptômes chez le patient. 21
  3. La biopsie ouverte (incisionnelle) est depuis longtemps la référence en matière de diagnostic de masse des tissus mous, avec une précision diagnostique de 94 % à 99 %21,23
  4. Il a été démontré que l'aspiration à l'aiguille fine présente le pourcentage le plus faible d'obtention d'un diagnostic précis et est généralement réservée aux radiologues utilisant une supplémentation en imagerie (guidage par échographie ou tomodensitométrie).10
  5. Les biopsies à l'aiguille sont souvent préférées [à l'aspiration à l'aiguille fine] en raison de leur échantillonnage de tissus plus précis, de leur faible probabilité d'erreur de diagnostic tissulaire, de leur faible coût, de leur caractère peu invasif et de leur petite zone de contamination (limitée au trajet de l'aiguille).10
  6. Il existe trois contre-indications relatives à la biopsie à l’aiguille. Le premier est un trouble de la coagulation incurable. La seconde est l’absence d’un chemin de biopsie sûr vers la masse. La troisième contre-indication relative concerne un patient peu coopératif, chez qui des mouvements incontrôlés peuvent conduire à une hémorragie.24
  7. Les infections peuvent se faire passer pour des tumeurs bénignes ou malignes. « Culturez ce que vous biopsiez et biopsiez ce que vous cultivez » est un mantra pour régir la pratique. Des cultures de tissus doivent être envoyées pour détecter les bactéries aérobies, anaérobies, fongiques et mycobactériennes.13
Références
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