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Introduction

L'Arthrogrypose Multiplex Congenita est un complexe de symptômes de contractures articulaires congénitales associées à 300 troubles neurogènes et myopathiques différents.4 Même si les contractures sont présentes dès la naissance, elles ne s'aggravent pas avec l'âge. Cependant, ils récidiveront après correction chirurgicale s’ils ne sont pas correctement pris en charge en postopératoire. Une atteinte symétrique des articulations des membres supérieurs et inférieurs se produit chez la majorité des patients atteints d'arthrogrypose.4    L'arthrogrypose peut être causée par une amyoplasie, une arthrogrypose distale, un trouble du tissu conjonctif ou un encombrement fœtal. Ces formes d’arthrogrypose impliquent une fonction musculaire anormale et/ou un développement musculaire. Dans ce groupe de patients arthrogrypotiques, il y aura un examen neurologique normal. De multiples troubles du système nerveux central ou des troubles neuromusculaires peuvent également provoquer le complexe symptomatique de l'arthrogrypose.3

Incidence et conditions associées

  • L'arthrogrypose est une maladie rare avec une prévalence estimée à 1 sur 3000 XNUMX.
  • Le pied bot congénital est le type de contracture le plus courant, avec une prévalence de 1 sur 500.
  •  Une chirurgie reconstructive des membres supérieurs est nécessaire dans environ 48 % des épaules atteintes d'arthrogrypose.4

Résultats associés

  • Les épaules sont en adduction et en rotation interne avec une amplitude de mouvement limitée chez 19 % des patients atteints d'arthrogrypose.4,5
  • Coudes et contractures d'extension avec de mauvais fléchisseurs du coude et 25 % des patients atteints d'arthrogrypose.
  • Les poignets sont fléchis palmairement et déviés vers l’ulnaire.
  • Mains présentant une déformation intrinsèque plus.
  • Doigts rassemblés avec déviation ulnaire, flexion limitée, plis fléchisseurs absents et aspect de la main soufflé par le vent.
  • Les contractures sont généralement multiples et symétriques.
  • Les déformations du pouce dans la paume sont courantes.
  • L’atrophie musculaire des membres supérieurs et inférieurs est diffuse.
  • L'amplitude des mouvements est sévèrement limitée, généralement dans toutes les extrémités.
Codes CIM-10
  • ARTHROGRYPOSE

    Nom du guide de diagnostic

    ARTHROGRYPOSE

    Diagnostic CIM 10, code unique, code gauche, code droit et code bilatéral

    DIAGNOSTICCODE UNIQUE UNIQUEMENTen stockDROITBILATÉRAL (si disponible)
    ARTHROGRYPOSE - CONGÉNITALEQ68.8   
    - MULTIPLEX CONGÉNITAQ74.3   

    Référence CIM-10

    Reproduit à partir du Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes, 10e révision, cinquième édition, 2016. Genève, Organisation mondiale de la santé, 2016 https://apps.who.int/iris/handle/10665/246208

Photos de présentation clinique et schémas associés
Arthrogrypose - Membre supérieur
  • Arthrogrypose poignet et main : 1. Poignet en position classique de flexion palmaire et de dévotion ulnaire ; 2. Main présentant une déformation du pouce dans la paume et des doigts légèrement soufflés par le vent.
    Arthrogrypose poignet et main : 1. Poignet en position classique de flexion palmaire et de dévotion ulnaire ; 2. Main présentant une déformation du pouce dans la paume et des doigts légèrement soufflés par le vent.
  • Arthrogrypose épaule et coude : 1. Épaule en rotation interne ; 2. Coude avec contracture d'extension
    Arthrogrypose épaule et coude : 1. Épaule en rotation interne ; 2. Coude avec contracture d'extension
Symptôms
Les patients se plaignent d’une mauvaise préhension et de déformations des membres supérieurs qui nécessitent une préhension croisée.
Les patients ne peuvent souvent pas mettre la main à la bouche pour se nourrir eux-mêmes.
De nombreux patients ne peuvent pas marcher.
Histoire typique

L'enfant typique atteint d'arthrogrypose présente de graves déformations symétriques des membres supérieurs et inférieurs. Dans les membres inférieurs, ces patients présentent généralement une luxation des hanches, des contractures en extension des genoux et des déformations latérales du pied bot. Dans les membres supérieurs, le patient présentera une rotation interne d'une contracture d'abduction des épaules, des contractures d'extension du coude, des contractures de flexion du poignet avec les doigts soufflés par le vent et des déformations du pouce et de la paume de la main. Ces enfants ont généralement une intelligence normale. En règle générale, ces enfants auront besoin d'une chirurgie reconstructive, d'une physiothérapie de soutien et d'une ergothérapie tout au long de leur croissance. Certaines formes d'arthrogrypose ont une composante génétique évidente, mais beaucoup sont sporadiques.

Liens vers les examens, les panneaux et les tests
Liens de préparation
Options de traitement
Objectifs du traitement
  1. Obtenir et maintenir la mobilité articulaire et la force musculaire.
  2. Permettre à l’enfant d’accomplir les activités de la vie quotidienne de manière autonome.
  3. Laissez l'enfant marcher.
Conservateur
  • Les patients atteints d'arthrogrypose auront besoin d'une thérapie physique et d'une ergothérapie dès l'enfance jusqu'à l'adolescence afin de maintenir l'amplitude de mouvement et la force.4
  • Étirement en série, attelle statique, corset fonctionnel.
Opératoire
  • Épaule/bras - ostéotomie de rotation externe humérale distale.
  • Coude - capsulotomie postérieure du coude ; allongement des triceps; transferts tendineux pour la flexion du coude ; transposition antérieure du nerf cubital.
  • Poignet - ostéotomie du coin de fermeture du carpe dorsal ; transfert du tendon de l'extenseur ulnaire du carpe au court extenseur radial du carpe ; allongements du tendon du fléchisseur ulnaire du carpe et/ou de la flexion radiale du carpe.
  • Correction main - pouce dans la paume avec approfondissement de la première bande, libération de l'adducteur du pouce, arthrodèse de l'articulation MP du pouce et réacheminement du long extenseur du pouce.
  • Doigts - plasties en Z ; Ténotomie du fléchisseur superficiel des doigts.
Thérapie de la main

Voir les options de traitement conservateur.

Complications
  • Complications de l'anesthésie Y compris l'hyperthermie maligne dans certains types d'arthrogrypose
  • Hypoplasie osseuse
  • Infection
  • Réfracture humérale après ostéotomie
  • Correction incomplète après ostéotomies
  • Libération incomplète des contractures articulaires après capsulotomies articulaires
Les résultats
  • Meilleur pronostic si la chirurgie correctrice est réalisée à un âge plus précoce
  • La fonction globale sera liée au niveau de soutien familial, à la personnalité du patient, à l'éducation et aux premiers efforts visant à favoriser l'indépendance.
  • Avec un traitement, 85 % des patients atteints d'arthrogrypose sont capables de réaliser les activités de la vie quotidienne et de se déplacer avec ou sans assistance.4
Points clés de l'éducation
  • L'arthrogrypose n'est pas un diagnostic unique mais plutôt un complexe de symptômes avec de multiples étiologies sous-jacentes.
  • La thérapie initiale est toujours une thérapie physique et une ergothérapie avec une gamme d'exercices de mouvements, d'étirements et d'attelles. A terme, la chirurgie reconstructive est indiquée chez une majorité de ces patients.
  • L'arthrogrypose n'est pas une maladie spasmodique.
  • Sur le plan fonctionnel, les patients atteints d'arthrogrypose sont améliorés après une ostéotomie de rotation externe humérale et une ostéotomie de fermeture du carpe dorsal.
Références

Nouveaux articles

  1. Stevanovic M, Sharpe F. Transfert musculaire libre fonctionnel pour la reconstruction des membres supérieurs. Plast Reconstr Surg 2014;134(2):257-274 PMID: 24732655
  2. Fletcher ND, Rathjen KE, Bush P, Ezaki M. Arthrogrypose asymétrique du membre supérieur associée à des anomalies congénitales de la colonne vertébrale. J Pédiatre Orthop 2010;30(8):936-41 PMID: 21102225
  3. Mur LB, Calhoun V, Roberts S, Goldfarb CA. Ostéotomie de rotation externe de l’humérus distal pour la position de la main dans l’arthrogrypose. J Main Surg Am 2017; 42(6):473. e1-e7. PMID: 28389082
  4. Ramirez RN, Richards CJ, Kozin SH, Zlotolow DA. Libération combinée du coude et ostéotomie rotationnelle humérale dans l’arthrogrypose. J Main Surg Am 2017; 42(11):926. e1-e9. PMID: 28716382
  5. Van Heest AE, Rodriguez R. Ostéotomie du coin carpien dorsal dans le poignet arthrogrypotique. J Main Surg Am 2013 ; 38A : 265-270. PMID: 23267756

Avis

  1. Ty JM, James MA. Échec de différenciation : Partie II (arthrogrypose, camptodactylie, clinodactylie, déformation du madelung, doigt à ressaut et pouce à ressaut). Clin de la main 2009;25(2):195-213. PMID: 19380060
  2. Azouz EM, Oudjhane K. Troubles du membre supérieur chez l'enfant. Magn Reson Imaging Clin N Am 1998;6(3):677-95. PMID: 9654591
  3. Ezaki,M. Traitement du membre supérieur chez l'enfant atteint d'arthrogrypose. Clin de la main 2000; 16: 703-711. PMID: 11117058
  4. Bamshad M, Van Heest AE, Pleasure D. Arthrogrypose : révision et mise à jour.  J Chirurgie articulaire osseuse Am 2009 ; 91 supplément 4:40-6. PMID: 19571066

Classiques

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  2. Bennett JB et coll. Prise en charge chirurgicale de l'arthrogrypose du membre supérieur. J Pédiatre Orthop 1985;5(3):281-6. PMID: 3998127
  3. Salle JG. Arthrogrypose multiple congénitale : étiologie, génétique, classification, approche diagnostique et aspects généraux.  J Pédiatre Orthop B 1997; 6: 159-166. PMID: 9260643
  4. Van Heest A, Waters PM, Simmons BP. Traitement chirurgical de l'arthrogrypose du coude.  J Main Surg Am 1998; 23(6):1063-1070. PMID: 9848560
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