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SYNDROME D'APERT

Introduction

Le syndrome d'Apert est une acrosyndactyle rare mais extrêmement grave qui affecte les structures crâniennes ainsi que les doigts et les orteils au cours du développement embryonnaire et fœtal. Les mutations du récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR2) entraînent une signalisation active constante, qui à son tour interdit le processus normal de différenciation interdigitale. Cette mutation se trouve sur le chromosome 10b. Le défaut est hérité de manière autosomique et le phénotype montre tous les chiffres réunis. Malgré la compréhension actuelle des anomalies génétiques sous-jacentes, l’aspect clinique de ces enfants est généralement sporadique.

Incidence et conditions associées

  • Le programme de surveillance des malformations congénitales de Californie a signalé une incidence de 1 sur 81,000 2.5 sur environ 1 millions de naissances vivantes ; Le centre craniofacial du North Texas Hospital for Children a signalé une incidence de 65,000 naissance vivante sur XNUMX XNUMX.
  • Associé au syndrome de Crouzon, syndrome de Pfeiffer, syndrome de Saethre-Chotzen, prognathisme mandibulaire

Résultats associés

  • Crânio-facial: hyperacrobrachycéphalie, asymétrie cranio-faciale, front large et raide, occiput plat, fissures palpébrales inclinées vers le bas, regard levé divergent, regard vers le bas ésotrope, dépression de l'arête nasale, hypertélorisme oculaire et exophtalmie, nez court et large à pointe bulbeuse et hauteur faciale antérieure réduite.
  • Oraux: fente palatine, luette bifide, dents incluses, éruption retardée ou ectopique, dents surnuméraires, gencive épaisse, béance antérieure et postérieure et occlusion croisée
  • Squelettique: syndactylie des mains et des pieds, diminution de la mobilité glénohumérale, synostose radiohumérale, pectus excavatum, aplatissement de la paroi thoracique, asymétrique de la paroi thoracique, spina bifida, hémivertèbres, fusions vertébrales, scoliose, lordose, grande distance interpubienne, genua valga et ankylose osseuse au niveau genoux
  • Cutané: hyperhidrose, peau grasse, acné résistante, sourcils interrompus, rides excessives du front, hyperkératose plantaire latérale, capitons cutanés au niveau des articulations et hypopigmentation oculocutanée
  • Neurologique: mégalencéphalie, ventriculomégalie, anomalies des corps calleux, hypoplasie ou dysplasie de l'hippocampe, hypoplasie ou dysplasie du septum pellucidum, dysplasie du cortex cérébral et anomalies de la configuration gyrale

Classification

  • Type I : main « pique » ; le plus courant et le moins grave ; le pouce présente une déviation radiale et une clinodactylie mais est séparé du premier doigt ; trois majeurs ont une longueur normale et sont fusionnés ; syndactylie simple dans le quatrième espace Web
  • Type II : main « cuillère » ou « mitaine » ; le pouce est fusionné à l'index par simple syndactylie complète ou incomplète ; les doigts sont fusionnés au niveau des articulations interphalangiennes distales, formant ainsi une paume concave
  • Type III : main « sabot » ou « bouton de rose » ; déformation la plus rare mais la plus grave ; fusion osseuse ou cartilagineuse solide de tous les doigts ; le pouce est tourné vers l'intérieur
Codes CIM-10

  • SYNDROME D'APERT

    Nom du guide de diagnostic

    SYNDROME D'APERT

    Diagnostic CIM 10, code unique, code gauche, code droit et code bilatéral

    DIAGNOSTICCODE UNIQUE UNIQUEMENTen stockDROITBILATÉRAL (si disponible)
    SYNDROME D'APERTQ87.0   

    Instructions (ICD 10 CM 2020, version américaine)

    UTILISEZ DES CODE(S) SUPPLÉMENTAIRES POUR IDENTIFIER TOUTES LES MANIFESTATIONS ASSOCIÉES

    Référence CIM-10

    Reproduit à partir du Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes, 10e révision, cinquième édition, 2016. Genève, Organisation mondiale de la santé, 2016 https://apps.who.int/iris/handle/10665/246208

Photos de présentation clinique et schémas associés
  • Syndrome d'Apert Paume de la main gauche
    Syndrome d'Apert Paume de la main gauche
  • Syndrome d'Apert, dos de la main gauche
    Syndrome d'Apert, dos de la main gauche
  • Syndrome d'Apert, vue ulnaire de la main gauche
    Syndrome d'Apert, vue ulnaire de la main gauche
XNUMX. Symptôms
Doigts palmés à la naissance, souvent les cinq chiffres des deux mains.
Malformations de la tête et/ou du visage
Orteils palmés souvent sur les deux pieds.
Histoire typique

Un patient typique est un bébé ou un jeune enfant qui présente une syndactylie complète bilatérale sévère du pouce à l’auriculaire. Les patients présentent des déformations cranio-faciales coexistantes et des syndactylies complexes des orteils. Une diminution des mouvements des épaules et des coudes secondaire à des malformations congénitales est également courante.

Tests, examens ou signes positifs
Options de préparation
Images (radiographie, IRM, etc.)
  • Radiographie de la syndactylie simple à anneau long gauche
    Radiographie de la syndactylie simple à anneau long gauche
  • Radiographie de la syndactylie complexe à anneau long et petit droit
    Radiographie de la syndactylie complexe à anneau long et petit droit
  • Radiographie de la syndactylie complexe d'Apert
    Radiographie de la syndactylie complexe d'Apert
Options de traitement
Conservateur

Aucun disponible

Opératoire
  • Généralités: libération du doigt par incisions en zigzag, utilisation de lambeaux cutanés locaux pour reconstruire la commissure, utilisation de greffes cutanées pour peau supplémentaire
  • Type I : diffusion d'espaces Web internumériques ; correction de la clynodactylie du pouce
  • Type II : relâchez d'abord l'index et l'auriculaire, puis le majeur et l'annulaire ; correction de la clinodactylie et de l'allongement du pouce (si nécessaire)
  • Type III : libérez les premier et quatrième espaces Web pour créer une main de type I ; traiter les macérations et les infections du lit de l'ongle ; allonger le pouce; amputation du premier doigt si nécessaire ; libérer en dernier lieu les deuxième et troisième espaces Web internumériques
  • Libération chirurgicale des chiffres limites à environ 1 an
  • Reconstruction des chiffres à l'âge de 2 ans
Complications
  • Récurrence Web
  • contractures de flexion
  • infection
  • Doigts courts et raides
  • Perte de greffe de peau
Points clés de l'éducation
  • Des défauts dans la voie du récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes (FCFR-2) provoquent le syndrome d'Apert.
  • Les corrections chirurgicales doivent être effectuées avant l'âge de 2 ans si possible.
  • Des lambeaux cutanés et des greffes seront nécessaires pour la construction d'Apert.
  • Il existe trois types de main d'Apert :
    • "main de pique"
    • "mitaines main"
    • "main rosebud"
Références

Nouveaux articles

  1. Vargel I, Calis M, Cavusoglu T et al. Application de l'ostéotomie en forme de C et de l'ostéogenèse par distraction pour la correction des déformations d'angulation radiale de la main chez les enfants atteints du syndrome d'Apert : revue de 10 années d'expérience. Ann Plast Surg 2014 ePub. PMID: 25275478
  2. Fearon JA, Syndrome de Podner C. Apert : évaluation d'un algorithme de traitement. Plast Reconstr Surg 2013;131(1):132-42. PMID: 23271523

Avis

  1. Liu C et coll. Les bases moléculaires et cellulaires du syndrome d'Apert. Dis Res rare intraitable 2013;2(4):115-22.  PMID: 25343114
  2. Oberg KC, et al. Biologie du développement et classification des anomalies congénitales de la main et du membre supérieur. J Main Surg Am 2010;35(12):2066-76 PMID: 21134615

Classiques

  1. CE vierge. Syndrome d'Apert (un type d'acrocéphalosyndactylie) - observations sur une série britannique de trente-neuf cas. Anne Hum Genet 1960; 24: 151-64. PMID: 13801313
  2. Hoover GH, Flatt AE, Weiss MW. La main et le syndrome d'Apert. J Chirurgie articulaire osseuse Am 1970;52(5):878-95. PMID: 5479478
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