Aperçu historique
- L'arthrogrypose multiple congénitale (AMC) a été décrite pour la première fois par Otto en 1841 comme une myodystrophie congénitale, mais le terme lui-même n'a été inventé qu'en 1923, lorsque Stern l'a utilisé pour décrire une maladie présente chez trois enfants.1,2
- Le terme « arthrogrypose » a traditionnellement été utilisé pour décrire une variété d'affections qui se manifestent par des contractures articulaires congénitales, mais l'AMC se caractérise spécifiquement par des contractures articulaires congénitales, non progressives et symétriques qui impliquent au moins deux zones corporelles différentes, avec à la fois la les membres supérieurs et inférieurs sont généralement impliqués.1,3
Description
- Les patients atteints d'AMC présentent un certain nombre d'anomalies physiques et liées au mouvement, qui peuvent être identifiées lors d'un examen clinique et utilisées pour aider à établir un diagnostic précis.
XNUMX. Physiopathologie
- L'étiologie exacte de l'AMC n'est pas encore complètement comprise, mais la cause probable est une lésion inégale des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière chez le fœtus au cours du développement.1,4
- Tout facteur diminuant les mouvements du fœtus peut entraîner de multiples contractures : le manque de mobilité articulaire est associé au développement de tissu conjonctif supplémentaire autour des articulations, ce qui entraîne une fibrose et des contractures des articulations touchées.
- Les maladies neurologiques, les anomalies musculaires et du tissu conjonctif, l'espace intra-utérin limité, l'apport placentaire insuffisant et les maladies maternelles, telles que le diabète sucré, la myasthénie grave et les infections, peuvent contribuer à l'akinésie fœtale et à l'AMC ultérieure.1
- L'incidence de l'AMC est d'environ 1 naissance vivante sur 3,000 5,000 à XNUMX XNUMX, avec un rapport hommes-femmes égal.1
- En utilisant la définition large de « l'arthrogrypose » comme toute affection caractérisée par des contractures articulaires congénitales, plus de 150 entités pathologiques distinctes partageant des éléments similaires ont été décrites.2
- L'arthrogrypose distale fait référence à un vaste sous-groupe de troubles dans lesquels les contractures concernent principalement les mains et les pieds. Plusieurs systèmes de classification ont été utilisés pour décrire ces affections, mais ce groupe est extrêmement hétérogène et ce terme ne fait pas référence à une entité pathologique spécifique.2
Instructions de Pose et d'Entretien1,2,4
- Obtenez un historique précis et complet du patient comprenant des informations sur la grossesse et l'accouchement, les antécédents familiaux, les examens physiques et neurologiques, l'implication des articulations affectées, le développement intellectuel et la réponse au traitement.
- Effectuez un examen attentif de tout le membre supérieur.
- Observez la masse musculaire et la force des muscles de la main et du poignet.
- Recherchez la présence de plis de flexion ou de fossettes cutanées sur les grosses articulations.
- Bougez passivement les doigts, la main et le poignet, en prenant note de toute raideur articulaire, et en vous concentrant particulièrement sur l'adduction du pouce, la raideur articulaire métacarpo-phalangienne (MP) ou interphalangienne (IP), ou la déviation et la flexion du poignet.
Signes et tests associés1
- Les tests de laboratoire
- Etudes électrophysiologiques
- Examens pathologiques (y compris biopsie musculaire et/ou nerveuse)
- Séquençage des gènes
- Dépistage prénatal
