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MALADIE DE LA DENT DE CHARCOT MARIE

Introduction

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une maladie neuromusculaire héréditaire courante. Plus récemment, le terme est devenu un groupe hétérogène de troubles héréditaires impliquant tous une polyneuropathie motrice et sensorielle chronique. La CMT se caractérise par le développement progressif d’une faiblesse motrice et d’une déficience sensorielle, commençant généralement dans l’enfance et affectant initialement uniquement les membres inférieurs. Chez environ 50 à 67 % des patients, la CMT progresse pour impliquer également les mains, où elle entraîne souvent une morbidité clinique importante et une qualité de vie réduite. Les patients atteints de CMT nécessitent souvent une équipe de prise en charge multidisciplinaire, et la maladie est généralement abordée de manière conservatrice avec une combinaison de rééducation de la main et/ou d'intervention pharmacologique. Bien que la chirurgie soit couramment utilisée pour traiter les atteintes des membres inférieurs, elle est rarement pratiquée pour les mains, en cas de handicap important après plusieurs années de progression de la maladie.1-5

XNUMX. Physiopathologie

  • Plus de 90 gènes ont été associés à la CMT, qui codent pour des protéines susceptibles de jouer un rôle dans le maintien de la gaine de myéline du système nerveux périphérique, dans le fonctionnement des axones associés ou dans le métabolisme mitochondrial. Ainsi, des mutations de différents gènes peuvent provoquer une démyélinisation, une perte axonale ou les deux.5
  • L'étiologie et la physiopathologie de la CMT varient en fonction du type présent, car la maladie est généralement classée dans les groupes suivants :
    • CMT1 (CMT démyélinisante): type le plus courant, représentant environ 67 % de tous les cas ; causée par des défauts génétiques qui endommagent la gaine de myéline ; divisé en sous-types A à F
      • CMT1A: sous-type de CMT le plus courant (représentant 60 à 70 % des cas de CMT1 et 40 à 50 % de tous les cas de CMT ; causé par la duplication du PMP22 gène
      • CMT1B: deuxième sous-type CMT1 le plus courant ; causée par des mutations dans le MPZ gène, qui code pour la protéine de myéline zéro
  • CMT2 (CMT axonale): représente environ 20 % de tous les cas ; causée par des défauts dans les gènes qui codent pour la structure et la fonction des axones des nerfs périphériques ; généralement hérité de manière autosomique dominante, mais peut être autosomique récessif dans certains cas
    • CMT2A: le plus courant des sous-types CMT2 ; causés par des défauts dans le NPF2 gène
  • CMT3 (maladie de Dejerine-Sottas): type rare et grave de CMT qui débute dès la petite enfance et implique une rupture de la gaine de myéline entraînant des déficiences motrices importantes
  • CMT4: un autre type rare de CMT débutant dans la petite enfance et affectant la gaine de myéline ; généralement hérité de manière autosomique récessive
  • CMTX (CMT liée à l'X): un autre type démyélinisant de CMT provoqué par des mutations du GJB1 or PRPS1 gènes
  • DI-CMT (CMT intermédiaire dominant): implique à la fois la démyélinisation et la dégénérescence axonale ; mutations du DNM2, MPZbauen ANS les gènes ont tous été associés à divers sous-types DI-CMT1,6,7
  • Plusieurs études ont montré qu'environ 90 % des patients atteints de CMT confirmés par des tests génétiques présentaient une mutation dans l'un de ces gènes : PMP22, GJB1, MPZ, ou soit NPF2 or GDAP1.6
  • La libération d'ions calcium des mitochondries des cellules de Schwann par le canal anionique 1 dépendant de la tension peut être un autre facteur contribuant à la physiopathologie des formes démyélinisantes de CMT.6

Anatomie associée

  • Gaine de myéline
  • Système nerveux périphérique
  • Métabolisme mitochondrial
  • muscles thénar
  • Muscles hypothénar
  • Muscles interosseux

Incidence 

Il est difficile d’évaluer la prévalence exacte de la CMT en raison de l’hétérogénéité de la maladie et du manque d’études épidémiologiques pertinentes, ce qui a conduit à certaines variations signalées dans différentes populations géographiques.4

  • La prévalence estimée de la CMT la plus couramment citée est de 1/2,500 XNUMX.4-6
  • Une revue systématique a révélé que la prévalence de la CMT en Europe allait de 9.7/100,000 82.3 en Serbie à 100,000/XNUMX XNUMX en Norvège.4 Une autre revue systématique a révélé des estimations similaires, avec une prévalence de la CMT en Irlande de 10.5/100,000 XNUMX.8
  • La CMT ne semble pas avoir de prédisposition ethnique et survient de manière assez égale chez les hommes et les femmes.6

Conditions connexes

  • Polyneuropathies démyélinisantes inflammatoires chroniques
  • Myopathies distales 
  • Amyotrophie névralgique héréditaire
  • Neuropathies motrices
  • Maladie de Refsum 
  • Neuropathies sensorielles

XNUMX. Diagnostic Différentiel

  • Adrénomyéloneuropathie
  • Neuropathies amyloïdes
  • Troubles génétiques autosomiques récessifs
  • Polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique
  • Myopathies distales 
  • Neuropathie familiale du plexus brachial
  • Ataxie de Friedreich
  • Neuropathies héréditaires
  • Maladie de Krabbe
  • Lèpre
  • Syndrome de Lowe
  • Leucodystrophie métachromatique
  • Neurosyphilis
  • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
  • Amylose associée à la transthyrétine 
  • Syndrome de Troyer
  • Vasculite
  • Troubles génétiques récessifs liés à l'X
Codes CIM-10

  • MALADIE DE LA DENT DE CHARCOT MARIE

    Nom du guide de diagnostic

    MALADIE DE LA DENT DE CHARCOT MARIE

    Diagnostic CIM 10, code unique, code gauche, code droit et code bilatéral

    DIAGNOSTICCODE UNIQUE UNIQUEMENTen stockDROITBILATÉRAL (si disponible)
    MALADIE DE LA DENT DE CHARCOT MARIE (NEUROPATHIE HÉRÉDITAIRE)G60.0   
    ARTICULATION DE CHARCOT, COUDE M14.622M14.621 
    ARTICULATION DE CHARCOT, POIGNET M14.632M14.631 
    ARTICULATION DE CHARCOT, MAIN M14.642M14.641 

    Référence CIM-10

    Reproduit à partir du Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes, 10e révision, cinquième édition, 2016. Genève, Organisation mondiale de la santé, 2016 https://apps.who.int/iris/handle/10665/246208

Photos de présentation clinique et schémas associés
  • Mains bilatérales d'un homme d'âge moyen atteint d'une maladie CMT avancée. Notez l'atrophie intrinsèque sévère (flèches).
    Mains bilatérales d'un homme d'âge moyen atteint d'une maladie CMT avancée. Notez l'atrophie intrinsèque sévère (flèches).
  • Mains bilatérales (vue palmaire) d'un homme d'âge moyen atteint d'une maladie CMT avancée. Notez l'atrophie thénar sévère (flèches).
    Mains bilatérales (vue palmaire) d'un homme d'âge moyen atteint d'une maladie CMT avancée. Notez l'atrophie thénar sévère (flèches).
XNUMX. Symptôms
Paralysies mixtes des nerfs ulnaire et médian avec des antécédents familiaux positifs de maladie neurologique
Perte sensorielle distale, faiblesse musculaire et handicap fonctionnel
Douleur neurologique
Perte auditive neurosensorielle
Fonction musculaire intrinsèque de la main altérée
Histoire typique

Un patient typique est un garçon de 15 ans ayant des antécédents familiaux de CMT. Il a d’abord éprouvé des difficultés mineures à marcher et a commencé à trébucher fréquemment en raison d’une faiblesse progressive du pied et de la jambe distale. Ses déficiences croissantes l’ont empêché de participer à des sports. Au fil du temps, il a commencé à remarquer des problèmes avec le fonctionnement de sa main, ses muscles étaient faibles et il avait du mal à saisir de petits objets. Cela a rapidement conduit à une déformation de la main et de la griffe, et sa combinaison de symptômes a gravement affecté sa capacité à effectuer ses activités quotidiennes, ce qui l'a amené à rechercher un traitement.

Tests, examens ou signes positifs
Options de préparation
Options de traitement
Objectifs du traitement
  • Diagnostic précoce et précis de la CMT
  • Assurer une gestion conservatrice optimale avec une approche d’équipe
  • Fournir un traitement chirurgical approprié lorsque cela est indiqué
Conservateur
  • Il n’existe aucun remède contre la CMT et, par conséquent, les stratégies de prise en charge devraient plutôt se concentrer sur le traitement des symptômes afin de préserver la fonction le plus longtemps possible.
  • Les patients atteints de CMT doivent être pris en charge par une équipe multidisciplinaire pouvant comprendre des neurologues, des physiatres, des chirurgiens orthopédistes et des physiothérapeutes et/ou ergothérapeutes.1,9
  • La plupart des cas de CMT sont gérés de manière conservatrice et les options de traitement pour les patients présentant une atteinte de la main consistent généralement en une rééducation de la main et une intervention pharmacologique.1,3,5
  • Rééducation de la main
    • La rééducation des mains est l’une des tactiques thérapeutiques les plus couramment utilisées pour la CMT, mais il n’existe pas de protocole standardisé dédié spécifiquement aux mains. 
    • Un programme de rééducation typique peut inclure une combinaison de recrutement musculaire, d'exercices d'étirement, d'exercices proprioceptifs et d'exercices de renforcement, en particulier ceux utilisés pour améliorer les mouvements de préhension, en cas de faiblesse des mains.1,5
    • Exercice
      • L'exercice régulier est généralement recommandé à la plupart des patients atteints de CMT afin de maintenir leur mobilité et leur fonction.1
      • Traitement médicamenteux dans la CMT
        • Modafinil pour la fatigue1
        • Acétaminophène/anti-inflammatoires non stéroïdiens pour les douleurs musculo-squelettiques1
        • Antidépresseurs tricycliques pour la douleur neuropathique1
        • L'acide ascorbique3
        • Neurotrophine3
Opératoire
  • Chirugie2,3,9,10  est rarement nécessaire pour traiter l'implication de la main dans la CMT, mais certains chirurgiens peuvent le recommander comme traitement palliatif pour traiter les patients présentant une faiblesse sévère de la main, des griffures et/ou des limitations fonctionnelles.2
  • Lorsque des interventions chirurgicales sont effectuées, elles visent généralement à stabiliser le pouce et à renforcer le pincement, à améliorer l'opposition du pouce et à corriger les griffes des doigts. Les griffes des doigts sont causées par des muscles intrinsèques dénervés. En cas d’atrophie thénarienne, la procédure de stabilisation principale est généralement une fusion de l’articulation MP du pouce. Des fusions d’articulations IP et CMC peuvent également être nécessaires chez certains patients CMT. 
  • Les transferts par pincement et les plasties adverses peuvent également être utilisés pour améliorer l’opposition et le pincement du pouce. Le transfert de l’extenseur ulnaire du carpe vers l’extenseur du pouce court est couramment utilisé pour améliorer l’opposition du pouce. Ce transfert spécifique est recommandé car le moteur innervé par le nerf radial est généralement le dernier nerf du membre supérieur à être endommagé par la CMT.  
  • Les griffes des doigts peuvent être traitées avec des procédures de ténodèse, l'avancement de la plaque palmaire au niveau des articulations MP (capsulodèse de Zancolli) ou des procédures dynamiques comme la technique du lasso de Zancolli. Ces procédures de ténodèse ont été décrites par Riordan, Fowler, Smith et Sirinivasan. Ces procédures peuvent inclure ou non une greffe de tendon. La procédure d'avancement MP de la plaque palmaire Zancolli prévoit une capsulodèse de l'articulation MP en flexion pour corriger les griffes des doigts. La technique du lasso Zancolli est une procédure dynamique qui peut être utilisée pour griffer les doigts, mais elle n'est pas idéale car les muscles fléchisseurs peuvent devenir dysfonctionnels au début du cours de la CMT.
  • Il est souvent difficile de déterminer le moment optimal pour effectuer une intervention chirurgicale, mais la plupart des patients qui consultent un chirurgien de la main le font plusieurs années après leur diagnostic de CMT, souvent en raison d'un thénar sévère, d'une émaciation intrinsèque et d'une diminution de la sensibilité.10
  • Une étude a proposé de classer les candidats chirurgicaux en deux groupes : 
    • Patients présentant des muscles actifs de l’avant-bras (généralement des patients plus jeunes)
      • Des transferts musculaires doivent être proposés dans un premier temps, et lorsque l'effet de cette chirurgie s'est dissipé, des procédures statiques peuvent permettre de réduire la déformation des griffes et de prolonger la dextérité.
    • Patients sans muscles actifs (patients plus âgés)
      • Seules les procédures manuelles statiques doivent être utilisées3
Complications
  • Infection
  • Invalidité de longue durée
  • Échec tardif du transfert tendineux secondaire à la progression de la maladie CMT dans les muscles initialement transférés.
Avantages
  • Dans une étude portant sur neuf patients atteints de CMT, un protocole de rééducation basé principalement sur des étirements et des exercices proprioceptifs a conduit à des améliorations des performances des deux mains, avec des gains plus significatifs dans la main dominante.5
  • Les études sur l'utilisation de l'acide ascorbique et de la neurotrophine n'ont pas été concluantes.3
  • Il existe peu d'études évaluant la chirurgie pour traiter l'implication de la main dans la CMT.3
  • La chirurgie reconstructive a été associée à des résultats positifs, certaines recherches montrant que les transferts de tendons peuvent conduire à de nombreuses années de fonctionnalité améliorée.3,9,10
    • Dans une étude, une bonne restauration de l'opposition a été rapportée chez cinq patients après que le tendon annulaire du fléchisseur superficiel ait été acheminé autour de la partie proximale du rétinaculum fléchisseur comme une poulie.11
    • Dans une autre étude, deux patients ont retrouvé une fonction satisfaisante grâce à une plastie opposée du long extenseur du pouce transférée par voie sous-cutanée.12
    • Diverses interventions chirurgicales ont conduit à des résultats satisfaisants chez cinq patients qui ont subi huit opérations, dont une libération bilatérale du canal carpien, la technique du lasso de Zancolli et la capsulodèse de Zancolli.3
Vidéos
Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) - notez l'absence totale d'opposition et la première faiblesse musculaire interosseuse dorsale marquée.
Points clés de l'éducation
  • La CMT a été décrite pour la première fois en 1886 par Charcot et Marie à Paris et Tooth à Londres. Le terme original donné à cette affection était atrophie musculaire péronière.4
  • Une surveillance attentive et une intervention chirurgicale précoce peuvent aider les patients à éviter des procédures de sauvetage tardives telles que la libération des tissus mous et les fusions articulaires.10
  • La présentation clinique de la CMT est non spécifique et similaire à celle de nombreuses autres affections impliquant une fonte musculaire intrinsèque, mais un Le schéma de progression distale à proximale peut être considéré comme un signe distinctif de la CMT. est probablement présent.3
  • Bien que la chirurgie des membres inférieurs soit généralement acceptée comme traitement palliatif des déformations du pied dans la CMT, la chirurgie des membres supérieurs n'a pas acquis la même reconnaissance et est moins fréquemment pratiquée.3
  • L'implication de la main dans la CMT commence généralement par une paralysie intrinsèque, qui entraîne une atrophie thénar du pouce et d'autres troubles de la mobilité du pouce, ainsi que des griffes des doigts, une faiblesse en abduction et en adduction et une perte de flexion synchronistique des doigts. L'atrophie musculaire de l'avant-bras survient ensuite, principalement avec une faiblesse des muscles innervés du nerf médian et du nerf cubital. Une perte ultérieure de la fonction sensorielle de la main et des douleurs neurologiques peuvent également se développer lorsque des axones de grand diamètre sont endommagés.3
  • La symptomatologie peut varier considérablement dans la CMT1, certains patients détectant à peine les symptômes et d'autres devenant éventuellement dépendants d'un fauteuil roulant en raison d'une atteinte grave des membres.2
  • La vitesse de conduction nerveuse du nerf médian du côté affecté doit être comparée à celle du côté controlatéral ou du nerf cubital homolatéral.3
  • La biopsie nerveuse est souvent indiquée dans la CMT
  • Les tests génétiques moléculaires sont indiqués dans la CMT
Références

Cité

  1. Oiseau TD. Aperçu de la neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Dans : Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., éd. GeneReviews((R)). Seattle (WA) 1993. PMID: 20301532
  2. Wood VE, Huene D, Nguyen J. Traitement du membre supérieur dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. J Hand Surg Br 1995;20(4):511-518. PMID: 7594996
  3. Georgiou S, Gay A, Legré, R. Traitement des mains dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. J Main Surg Am 2013;38(12):2482–2484.
  4. Barreto LC, Oliveira FS, Nunes PS et al. Étude épidémiologique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth : une revue systématique. Neuroépidémiologie 2016;46(3):157-165. PMID: 26849231
  5. Prada V, Schizzi S, Poggi I et al. Traitement de rééducation de la main pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth : une étude pilote ouverte. J Neurol Neurophysiol 2018, 9 (4): 465. PMID: 30305981
  6. Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Nouveaux développements dans la neuropathie de Charcot-Marie-Tooth et les maladies associées. Curr Opin Neurol 2017;30(5):471-480. PMID: 28678038
  7. Actualités Charcot-Marie-Tooth. Types de maladie de Charcot-Marie-Tooth. https://charcot-marie-toothnews.com/types-of-charcot-marie-tooth-disease/. Consulté le 5 décembre 2019.
  8. Lefter S, Hardiman O, Ryan AM. Une étude épidémiologique basée sur la population sur les maladies neuromusculaires chez l'adulte en République d'Irlande. Neurologie 2017;88(3):304-313. PMID: 27927941
  9. Miller MJ, Williams LL, Slack SL, Nappi JF. La main dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. J Hand Surg Br 1991;16(2):191-196. PMID: 2061663
  10. Brown RE, Zamboni WA, Zook EG, Russell RC. Évaluation et prise en charge des neuropathies des membres supérieurs dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. J Main Surg Am 1992;17(3):523-530. PMID: 1319438
  11. Michelinakis E, Vourexakis H. Transfert tendineux pour paralysie musculaire intrinsèque du pouce dans la neuropathie de Charcot-Marie Tooth. Hand 1981;13(3):276-278. PMID: 7319330
  12. Riley WB, Jr., Mann RJ, Burkhalter WE. Opponensplastie du long extenseur du pouce. J Main Surg Am 1980;5(3):217-220. PMID: 7400558

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Avis

  1. Morena J, Gupta A, Hoyle JC. Charcot-Marie-Tooth : Des molécules à la thérapie. Int J Mol Sci 2019 ;20(14). pi : E3419. PMID: 31336816

Classiques

  1. Guthrie L. Deux cas d'atrophie musculaire de type péronier (Charcot, Marie, Tooth) chez le père et le fils. Proc R Soc Méd 1911 ; 4 (Secte Clin) : 126-8. PMID: 19974884
  2. Lidge RT, Chandler FA. Maladie de Charcot-Marie-Tooth. J pédiatre 1953;43(2):152-63. PMID: 13070127
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